Ricerche recenti confermano che negli ultimi decenni, a livello mondiale, il numero di nuovi casi di cancro è aumentato di quasi l’80% nelle persone sotto i 50 anni. In particolare, le persone affette al di sotto di questa età sono passate da meno di 2 milioni nel 1990 a oltre 3 milioni nel 2019, mentre i decessi per cancro nelle persone tra i 20 e i 50 anni (oltre un milione nel 2019) sono cresciuti di oltre il 30% nello stesso periodo. 

Il fenomeno pare essere di natura globale, anche se vi sono alcune differenziazioni per sede di organo e per alcune aree geografiche: Americhe, Europa, Asia, Africa e Oceania. I maggiori decessi sono dovuti, nell’ordine, al cancro al seno, alla trachea, ai polmoni, allo stomaco e all’intestino, mentre l’incremento maggiore si è verificato per il cancro ai reni e alle ovaie. I tassi più elevati di tumori ad esordio precoce nel 2019 si sono riscontrati in Nord America, Oceania ed Europa Occidentale, cioè nei paesi più evoluti, anche se risultano colpiti pure i paesi a basso e medio reddito (Africa, Sud Est Asiatico). I tassi di mortalità più elevati tra i minori di 50 anni si sono verificati in Oceania, Europa Orientale e Asia Centrale. Nei paesi a basso e medio reddito il cancro ad esordio precoce ha avuto un impatto superiore sulle donne rispetto agli uomini, sia in termini di casi sia di decessi. Si stima che entro il 2030 i casi e la mortalità a livello globale aumenteranno del 31% e del 21% rispettivamente.

Una parte della crescita dei tumori ad esordio precoce è dovuta indiscutibilmente a fattori genetici (varianti di geni, di aplotipi o di singoli polimorfismi): è noto che i portatori di alterazioni costituzionali nel DNA sviluppano generalmente il cancro con una maggiore probabilità e ad un’età di esordio anticipata rispetto alla popolazione normale (in alcuni casi fino 15-20 anni prima). Va precisato che oggi l’incidenza dei “tumori ereditari” sul totale dei nuovi casi non viene considerata contenuta al 5-7%, come si riteneva in passato, ma si ipotizza che possa superare il 10% e forse anche il 15%, specie in alcune sedi di organo come ovaio, mammella, pancreas, prostata, colon-retto ed endometrio.

Peraltro, l’esordio precoce dei tumori riguarda anche gli “sporadici”, cioè quelli dovuti a mutazioni somatiche sui singoli organi, causate da fattori oncogeni di natura fisica, chimica e biologica, che sono comuni a tutta la popolazione. In particolare, alcune cause come l’inquinamento dell’aria e dell’acqua, le cattive abitudini alimentari (fast food, junk food, eccipienti a base di zucchero), l’assunzione crescente di alcol e fumo (attivo e passivo), l’esposizione a radiazioni ionizzanti e a sostanze chimiche (per esigenze diagnostiche o in contesti lavorativi e di residenza) possono produrre nel tempo delle modificazioni nelle cellule del corpo umano, fino ad indurre l’insorgenza di un tumore. Inoltre, tali mutazioni possono essere accentuate nel passaggio da una generazione all’altra (“effetto coorte”), per l’incapacità dell’organismo di riparare prontamente danni cellulari sempre più frequenti. Infine, sappiamo che nel medio-lungo termine alcuni cambiamenti “epigenetici” – quelli che modificano l’espressione dei geni pur senza modificare il DNA costituzionale – possono essere trasmessi dai genitori ai propri discendenti, accentuando i fattori di rischio di malattia da una generazione all’altra.

Tra le sedi di organo in cima alla lista dei tumori ad esordio precoce si trovano i tumori gastrointestinali, che coinvolgono tutto il tratto dell’apparato digerente, dall’esofago fino al retto. Questo dato pone l’attenzione sui rischi associati allo stile di vita (alimentazione, assunzione di alcol e fumo) e a fattori ambientali nocivi (inquinamento atmosferico e chimico) che potrebbero essere coinvolti nella genesi di queste malattie, anche nella popolazione più giovane.

Un altro caso allarmante è il cancro al seno. Storicamente tale neoplasia era confinata ad età più mature, mentre ora pare diventato un problema significativo anche tra le giovani donne. Il cancro al seno è il tumore più frequente tra le nuove generazioni e spesso si presenta in forme aggressive, come il carcinoma duttale infiltrante e l’istologico triplo negativo. Le cifre illustrano una storia preoccupante: nelle donne sotto i 40 anni, il tasso di carcinoma mammario è aumentato del 3% ogni anno dal 2000 al 2019. Pare che lo stesso aumento dell’età media della prima gravidanza, specie nelle donne che vivono in paesi più evoluti, possa essere una delle cause dell’aumento dei tumori in giovane età, in ragione dei mancati effetti protettivi della gravidanza e dell’allattamento. Per il tumore al seno uno dei punti critici è la diagnosi precoce mediante la mammografia, l’esame di screening universale per il cancro al seno. Attualmente, la mammografia è raccomandata e gratuita solo per alcune fasce di età, tra i 50 e i 69 anni in Italia, in Europa e in molti paesi avanzati. Tuttavia, diversi studi hanno dimostrato che la mammografia non è efficace e opportuna nelle donne più giovani e con seno denso, considerando il rischio di falsi positivi, di falsi negativi e l’esposizione alle radiazioni ionizzanti. Questo solleva l’importanza di un dibattito ampio e informato sull’efficacia degli screening, soprattutto per le fasce di età più giovani.

Più in generale gli screening sulla popolazione sono limitati, nei paesi più evoluti (America del Nord, Europa, Giappone) a pochissimi organi: mammella (sopra i 45-50 anni), colon (sopra i 50 anni) e cervice uterina (in passato mediante il PAP test e ora tramite la vaccinazione contro il papilloma virus, che dovrebbe debellare in prospettiva la maggior parte dei tumori di cui è responsabile). Quindi per la maggior parte degli organi non esistono ancora procedure di screening diffuse, in grado di consentire una diagnosi precoce e quindi cure con una maggiore efficacia. La novità dei prossimi anni potrebbe essere rappresentata da test periodici sul DNA circolante nel sangue (es. Galleri Test), in grado di identificare alcuni marcatori tumorali in numerosi organi molto tempo prima (5-10 anni) della diagnosi oggi resa possibile dalle tecniche tradizionali di imaging (Rx, Risonanza Magnetica, TAC) e da esami di laboratorio (ricerca del sangue occulto nelle feci, biomarcatori tumorali come CA-125, CA 19-9, PSA, ecc.).

Oggi investire sulla diagnosi precoce è cruciale, specie nei tumori ad esordio precoce, in quanto spesso questi si rivelano più aggressivi, sia per le loro caratteristiche istologiche e molecolari, sia perché i giovani tendono ad arrivare troppo tardi alla diagnosi, per la sottovalutazione dei sintomi da parte dei pazienti e degli stessi medici. L’Unione Europea sta raccomandando di estendere gli screening ad altri organi (polmoni, prostata, ovaio, endometrio) e di abbassare la soglia di età, anche per fronteggiare questo nuovo fenomeno. La consapevolezza, l’educazione e l’accesso agli esami diagnostici sono fondamentali per affrontare questa crescente minaccia alla salute.

La Fondazione Mutagens, pur essendo focalizzata in prevalenza sui tumori ereditari, è fortemente impegnata sulla Prevenzione oncologica per tutti i cittadini, siano essi portatori di sindromi ereditarie o meno. D’altra parte, l’invecchiamento della popolazione e gli elevati costi delle cure per il cancro rendono nel medio-lungo termine insostenibile economicamente – oltre che socialmente e moralmente – la lotta contro il cancro, qualora ci si limitasse a curare le persone già ammalate. Solo un impegno sistematico sulla prevenzione, sia nei soggetti già malati (recidive, nuovi tumori) sia in quelli asintomatici, consentirebbe di ridurre malattie e decessi e migliorare la qualità della vita di molte persone e famiglie, grazie ad una serie di attività mediche in prevalenza diagnostiche, con costi molto inferiori a quelli degli interventi e delle terapie. A tale scopo abbiamo elaborato un progetto specifico, denominato PREVEN-ERE (inizialmente focalizzato sui soggetti ad alto rischio eredo-familiare) che ha proprio l’obiettivo di sperimentare e diffondere in Italia un programma di sanità pubblica finalizzato alla Prevenzione di Precisione e alla Diagnosi Precoce. Tale progetto richiede il coinvolgimento delle istituzioni sanitarie nazionali e regionali, delle strutture ospedaliere, dei medici di medicina generale e la sensibilizzazione dei cittadini alla “cultura della prevenzione”, grazie alla pratica di stili di vita e di comportamenti virtuosi, volti a ridurre il rischio di ammalarsi, non solo di cancro ma anche di altre patologie croniche invalidanti (malattie cardiovascolari e respiratorie, diabete, neuropatie, disturbi muscolo scheletrici). Noi ci mettiamo tutto il nostro entusiasmo, ma solo grazie all’impegno collettivo possiamo sperare di invertire questa tendenza così preoccupante ed offrire un futuro più sano e felice alle future generazioni.