16 Maggio 2022Forti da soli, più forti insiemeL'Editoriale Le persone e le famiglie portatrici di una sindrome eredo-familiare sono chiamate ad essere forti rispetto a chi non vive una situazione di alto rischio genetico, come la maggior parte della popolazione normale. I diversi casi di malattia in queste famiglie – talvolta con esito funesto -, la inevitabile trasmissione delle sindromi di suscettibilità al cancro da una generazione all’altra, l’ansia e lo stress dei follow-up – per i soggetti già malati – e della sorveglianza intensificata sugli organi a rischio – per i soggetti malati e per quelli sani a rischio – creano una condizione permanente di ansia e preoccupazione. Non sostenibile se non si è o non si diventa resilienti e forti rispetto alla malattia, al rischio di malattia e a tutte le loro implicazioni. Queste persone, accettando questa condizione genetica non modificabile – essendo scritta nel proprio DNA -, informandosi come e dove possibile, confrontandosi con i propri familiari e con la comunità delle persone con la stessa sindrome o con altre sindromi ereditarie, spesso raggiungono una grande consapevolezza. Consapevolezza che diventa una risorsa preziosa, permettendo loro di diventare protagoniste della propria salute e della propria qualità di vita. La consapevolezza e la partecipazione attiva alla tutela della propria salute – a partire dal “caso mediatico” di Angelina Jolie – il primo volto noto a fare outing nel 2013 sulla propria sindrome HBOC, che l’aveva indotta ad affrontare da sana la chirurgia profilattica di riduzione del rischio – sono state rafforzate negli ultimi anni dalla grande accelerazione nella ricerca e nella pratica clinica in tale ambito specifico, su vari fronti: lo screening e la diagnostica – con lo sviluppo dei test genetici e genomici -, la medicina di precisione – grazie ai farmaci a bersaglio molecolare e immunoterapici -, la prevenzione – attraverso una chirurgia oncologica e profilattica sempre meno invasiva -, la farmaco-prevenzione, l’adozione di protocolli basati su una sana alimentazione e sulla regolare attività fisica. Inoltre, oggi le persone e le famiglie a rischio, anche grazie al ruolo delle organizzazioni di pazienti, dei media tradizionali e on line, dei social network, hanno un più facile accesso ad un grande patrimonio di informazioni e di conoscenze che contribuisce a rafforzare la loro consapevolezza e a rendere ancora più centrale e talvolta decisivo il ruolo del paziente nella presa in carico della propria salute, fisica e mentale.Anche sul versante dell’Ecosistema Salute – operatori sanitari, medici di medicina generale, medici specialisti, personale paramedico, società scientifiche, strutture e istituzioni sanitarie a livello locale, regionale e nazionale – sono stati fatti notevoli progressi negli ultimi anni, a partire dai pionieristici Percorsi Alto Rischio della Emilia-Romagna nel 2013. A lungo il tema delle sindromi ereditarie è stato sottovalutato, ritenendo la loro incidenza limitata al 5-10% di tutti i tumori, mentre oggi si stima che possano essere almeno il 15-17% del totale. Anche per l’emergere di numeri così rilevanti, i professionisti e le strutture ospedaliere, le società scientifiche, le istituzioni sanitarie regionali e nazionali si stanno finalmente occupando di tale popolazione, con la profonda consapevolezza che in tal caso occorra gestire non solo le persone già malate ma anche e soprattutto i loro familiari sani a rischio, per prevenire dove possibile la malattia o almeno per diagnosticarla quanto prima, con conseguenti migliori opportunità di cura. I soggetti portatori di sindromi ereditarie vanno gestiti da gruppi multidisciplinari, in cui siano presenti le diverse competenze necessarie a garantire una visione complessiva della diagnostica, della cura e della prevenzione, che spesso riguardano organi diversi. La multidisciplinarietà richiede un salto culturale, modelli organizzativi e gestionali innovativi, come quelli che faticosamente si stanno realizzando all’interno delle Breast Unit. Le stesse società scientifiche, con le loro raccomandazioni e linee guida, si stanno interessando alle sindromi ereditarie, anche grazie alle forti innovazioni nei test genetici e genomici e nella sempre più ampia disponibilità di farmaci di precisione, particolarmente efficaci nei pazienti con specifiche mutazioni somatiche nel tumore e varianti patogenetiche costituzionali nel proprio DNA. Come spesso succede, purtroppo, il legislatore, sia a livello regionale sia a livello nazionale, rimane indietro nell’adeguare e rinnovare le norme – linee guida, inserimento nei LEA, esenzioni dal pagamento dei ticket, registri dei tumori ereditari, ecc. -, benché mai come in questo caso specifico il rapporto costi/benefici tra prestazioni e risultati sia altamente favorevole, grazie alla possibilità di avviare un sistematico processo di prevenzione primaria e secondaria su tale popolazione. Ovviamente costerebbe molto meno ai cittadini ma anche al sistema sanitario prevenire o diagnosticare un tumore nei primi stadi piuttosto che curare, spesso per tanti anni, un tumore in fase avanzata.In questo scenario di domanda e offerta di salute pubblica il ruolo delle organizzazioni dei pazienti sta diventando sempre più determinante. Non solo per continuare ad essere un punto di riferimento per la popolazione e i cittadini che si trovino in una specifica condizione di salute, ma anche per poter agire da “catalizzatore”, per favorire una maggiore collaborazione tra i diversi attori dell’Ecosistema Salute. Talvolta, prese singolarmente, le realtà dell’Ecosistema Salute sanno esprimere delle eccellenze, nel campo della clinica, della ricerca o in quello normativo, amministrativo e gestionale. Ciò che spesso manca o difetta è proprio il “coordinamento” delle competenze e delle risorse, a causa di un modello culturale che ha sempre privilegiato la specializzazione e l’interesse della propria struttura, istituzione o area di competenza. Ne abbiamo avuto una evidenza nella fase iniziale della gestione del Covid-19, quando stavano prevalendo visioni e interessi territoriali e di parte, rispetto a quelli di tutti i cittadini e del Paese. Anzi, in quel caso senza una comune strategia europea per i vaccini difficilmente si sarebbero potuti ottenere, per i singoli Paesi, i risultati che oggi tutti possiamo toccare con mano. La collaborazione non è facile, costa lavoro e fatica, ma produce risultati enormemente superiori a quanto ciascuno di noi può ottenere singolarmente.La Fondazione Mutagens fin dall’inizio si è candidata ad assumere il ruolo di catalizzatore nelle sindromi ereditarie. Abbiamo sempre creduto e ci siamo aperti alla collaborazione di ogni componente dell’Ecosistema Salute, purché dotato di valide competenze e animato dall’interesse sincero verso i pazienti, malati e sani a rischio di malattia. Mutagens – una Fondazione non profit, gestita da volontari, portatori di sindromi ereditarie – si è assunta la responsabilità di promuovere questa fusione e coesione di competenze, risorse, motivazioni, interessi, garantendo la centralità del paziente e del sistema sanitario pubblico, cioè l’accesso equo e omogeneo alle prestazioni giuste per tutti i cittadini italiani, indipendentemente dalla regione di residenza o domicilio. Ecco perché abbiamo avviato nei giorni scorsi la Campagna “FORTI DA SOLI, PIU’ FORTI INSIEME”, il fil rouge della Comunicazione 2022 della Fondazione, con la collaborazione dei nostri principali partner e sostenitori. Solo con lo sforzo di tutti – dei pazienti, degli operatori sanitari, delle istituzioni sanitarie, della comunità scientifica, delle aziende, dei media – potremo essere “Forti da soli, più forti insieme”.Condividi sui socialFacebookLinkedInTwitter
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2 Settembre 2024La mastectomia bilaterale riduce i tumori mammari controlaterali ma non la mortalitàRicerche e studi cliniciSecondo un nuovo studio la rimozione del seno controlaterale durante la chirurgia per un tumore mammario primario non…Leggi tutto
5 Agosto 2024Newsletter #7 2024NewsletterCarissime/i, ecco la Newsletter #07 2024 della Fondazione Mutagens. In questo numero parliamo di stili di vita e…Leggi tutto
26 Luglio 2024Tumore al pancreas: promettente un farmaco anti-asmaRicerche e studi cliniciSecondo uno studio internazionale, coordinato da ricercatori italiani, la budesonide può avere effetti antiproliferativi sulle cellule del cancro…Leggi tutto
24 Luglio 2024Tumore mammario: conservazione del seno nelle pazienti BRCA mutateApprofondimenti e intervistePer ridurre il rischio di recidiva e di un secondo cancro nell’altra mammella si può optare anche per…Leggi tutto
22 Luglio 2024Varianti germinali di CDH1 e rischio di cancro nel corso della vitaRicerche e studi cliniciSecondo uno studio recente le probabilità di ammalarsi di tumore gastrico sarebbero inferiori rispetto a quanto stimato finora…Leggi tutto
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5 Luglio 2024Newsletter #6 2024NewsletterCarissime/i, ecco la Newsletter #06 2024 della Fondazione Mutagens. In questo numero parliamo di tumore al colon-retto giovanile,…Leggi tutto
5 Luglio 2024Stile di vita sano riduce gli effetti negativi della geneticaDiagnosi e prevenzioneDieta e attività fisica possono incidere in modo decisivo quando il DNA non è favorevole. Lo segnala un…Leggi tutto
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1 Luglio 2024Tumore alla prostata: si vive di più e meglioEventi e congressiGrazie ai progressi delle cure, aumenta il numero di pazienti che convivono a lungo con il cancro prostatico,…Leggi tutto
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26 Giugno 2024Radioterapia: dai falsi miti alle indicazioniApprofondimenti e intervisteCi sono ancora tante lacune nella conoscenza di questo trattamento, come rivela una recente indagine di AstraRicerche, promossa…Leggi tutto
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21 Giugno 2024Tumori: un paziente su tre non conosce le vaccinazioni raccomandateDiagnosi e prevenzioneSono ancora molti i malati di tumore che non conoscono i vaccini consigliati e non si fanno vaccinare…Leggi tutto
19 Giugno 2024Requisiti essenziali per valutare le reti oncologicheApprofondimenti e intervisteIl cancro richiede una cura multidisciplinare e multidimensionale che solo un’assistenza integrata tra ospedale e territorio può garantire….Leggi tutto
17 Giugno 2024Cancro gastrico: attenzione alla genetica nei casi sotto i 50 anniRicerche e studi cliniciUno studio italiano conferma un calo del tumore gastrico in generale ma rileva un aumento in proporzione di…Leggi tutto
15 Giugno 2024La necessità e l’urgenza di integrare pubblico e privato in SanitàL'EditorialeLa sostenibilità economica del nostro sistema sanitario nazionale è una delle principali sfide dei prossimi decenni per continuare…Leggi tutto
14 Giugno 2024Olio d’oliva alleato contro i tumoriDiagnosi e prevenzioneIl suo consumo regolare ridurrebbe il rischio di mortalità per le neoplasie. Lo suggerisce uno studio italiano di…Leggi tutto
12 Giugno 2024Segni spia del cancro del colon-retto a esordio precoceApprofondimenti e intervisteUna recente rassegna segnala i campanelli d’allarme del tumore colorettale giovanile e invita a completare l’iter diagnostico tempestivamente…Leggi tutto
10 Giugno 2024Tumore del colon: promettente l’immunoterapia prima della chirurgiaEventi e congressiSecondo nuovi dati presentati all’ASCO il trattamento di pazienti con carcinoma intestinale con difetti del mismatch repair con…Leggi tutto
7 Giugno 2024Anticorpi coniugati nuovo standard per il tumore al seno metastaticoEventi e congressiPresentati all’ASCO nuovi dati sul trastuzumab deruxtecan. Utilizzato dopo la terapia ormonale, si è dimostrato più efficace della…Leggi tutto
5 Giugno 2024Newsletter #5 2024NewsletterCarissime/i, ecco la Newsletter #05 2024 della Fondazione Mutagens. In questo numero parliamo di vaccini terapeutici per tumore…Leggi tutto
5 Giugno 2024Tumori ereditari: progressi e criticitàApprofondimenti e intervisteLe conoscenze sulle sindromi ereditarie di predisposizione al cancro si sono arricchite negli ultimi anni, ma c’è ancora…Leggi tutto
3 Giugno 2024Dieta e rischio cancro: l’eccesso di glucosio disattiva gene protettivoDiagnosi e prevenzioneSecondo un nuovo studio l’iperglicemia sarebbe in grado di disattivare l’oncosoppressore BRCA2, aumentando la suscettibilità al tumore al…Leggi tutto
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24 Maggio 2024Rapporto FAVO: Piano oncologico “dalle parole ai fatti”Associazioni e IstituzioniIn occasione della presentazione del documento sull’assistenza ai malati oncologici, il monito della Federazione delle associazioni di volontariato…Leggi tutto
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20 Maggio 2024Il 99% dei tumori al seno e il 92% al colon guarisce se la diagnosi è precoceDiagnosi e prevenzioneScoprire un cancro mammario o colorettale in fase iniziale aumenta radicalmente le chance di guarigione in tempi brevi….Leggi tutto
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15 Maggio 2024La necessità di un equilibrio tra coordinamento nazionale e autonomia differenziata nel nostro sistema sanitarioL'EditorialeIl nostro sistema sanitario nazionale (SSN) è ispirato all’art. 32 della Costituzione che tutela la salute come diritto fondamentale…Leggi tutto
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10 Maggio 2024Cure centralizzate per vincere il tumore ovaricoIniziativeAl convegno IEO-ACTO Italia, organizzato in occasione della XII Giornata mondiale, si è parlato della necessità di migliorare…Leggi tutto
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5 Maggio 2024Newsletter #4 2024NewsletterCarissime/i, ecco la Newsletter #04 2024 della Fondazione Mutagens. In questo numero parliamo di estensione dei test genetici…Leggi tutto
3 Maggio 2024Dati incoraggianti per un vaccino a mRNA contro il tumore al pancreasEventi e congressiIl trattamento adiuvante con un vaccino antitumorale sembrerebbe ritardare la recidiva in pazienti con adenocarcinoma pancreatico duttale. Lo…Leggi tutto
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22 Aprile 2024Tumori ereditari: meno decessi con le strategie preventiveDiagnosi e prevenzioneSecondo i risultati di due studi recenti la salpingo-ovariectomia bilaterale e la sorveglianza con risonanza magnetica sono associate…Leggi tutto
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