Grazie alla collaborazione di associazioni di pazienti e fondazioni del terzo settore, tra cui la stessa Fondazione Mutagens, verranno promosse iniziative efficaci sui diversi aspetti attinenti le sindromi ereditarie di predisposizione al cancro indirizzate sia ai pazienti affetti sia a quelli sani a rischio

Le associazioni e le organizzazioni di pazienti spesso identificano prima delle istituzioni stesse i bisogni non soddisfatti dei soggetti che rappresentano e favoriscono la nascita di iniziative indirizzate alla loro risoluzione. Proprio per portare avanti progetti efficaci sui diversi aspetti attinenti alle patologie oncologiche la Federazione italiana delle associazioni di volontariato in oncologia (FAVO), ha dato vita al suo interno a Gruppi di lavoro tematici di tipo interassociativo. L’ultimo in ordine temporale è il Gruppo di lavoro (GdL) FAVO Tumori Ereditari, che si dedica i portatori di sindromi ereditarie di predisposizione al cancro (affetti e sani) e agli organi a rischio ad esse correlate. Il GdL Tumori Ereditari vede coinvolte al suo esordio nove organizzazioni di pazienti: Fondazione Mutagens, ACTO Piemonte, Aimac, Aistom, Europa Uomo, Fondazione Tempia, Loto, Palinuro, Toscana Donna.

Parliamo del nuovo GdL e delle sue finalità con due dei rappresentanti delle organizzazioni che hanno contribuito alla sua creazione, ovvero Salvo Testa, presidente della Fondazione Mutagens ed Elisabetta Iannelli, vice-presidente dell’Associazione italiana malati di cancro, parenti e amici (Aimac).

L’ambito di intervento

«In una fase iniziale il GdL Tumori Ereditari darà priorità alle due sindromi ereditarie più diffuse, ovvero la sindrome del tumore della mammella e dell’ovaio (HBOC), associata a deficit della ricombinazione omologa (HRD) e la sindrome di Lynch, associata a varianti patogenetiche in uno dei geni del sistema di riparazione del DNA (mismatch repair o MMR)» premette Salvo Testa.

La sindrome HBOC, associata ad alterazioni costituzionali nei ben noti geni BRCA1-BRCA2, ma anche in altri geni (PALB2, ATM, CECK2, ecc.), espone ad un rischio aumentato di sviluppare nel corso della vita tumori della mammella e delle ovaie in primis, ma anche della prostata e del pancreas.

La sindrome di Lynch, che è la sindrome ereditaria più diffusa, espone anch’essa ad un aumento del rischio di sviluppare neoplasie in vari distretti del corpo, in particolare nel colon-retto e nell’endometrio, ma anche nell’ovaio, nello stomaco, nella prostata, nella vescica e nell’urotelio.

Oltre a queste due condizioni, che si stima interessino circa 400mila persone in Italia, sono note almeno altre 50 sindromi più rare, associate a più di 100 geni per altre 100mila persone.

Specificità delle sindromi ereditarie

Le sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori hanno delle peculiarità che le rendono oggetto di strategie di prevenzione e diagnosi precoce personalizzate. Non solo, le alterazioni del DNA che le caratterizzano hanno consentito di mettere a punto terapie mirate (medicina di precisione), che fanno leva proprio su tali “difetti genetici”, per contrastare la crescita della malattia e pervenire in alcuni casi anche alla guarigione.

«La presenza di una sindrome ereditaria può essere accertata inizialmente sui pazienti affetti attraverso la consulenza e i test genetici (sul sangue) ma ora anche con i test NGS di profilazione molecolare (sul tessuto tumorale). Inoltre, i test genetici a cascata sui familiari permettono di identificare gli altri soggetti portatori e avviarli a protocolli mirati di sorveglianza intensificata e prevenzione, anche attraverso interventi chirurgi profilattici – segnala Testa -. Negli ultimi anni sono stati resi disponibili farmaci personalizzati (per esempio i PARP inibitori ) di grande efficacia in presenza di alterazioni patogenetiche germinali e che si stanno dimostrando preziosi anche in presenza delle sole mutazioni somatiche sul tessuto tumorale e talvolta persino in assenza di qualsiasi mutazione».

Le finalità del progetto: l’importanza di fare informazione

Sono molte e di grande valore le finalità del nuovo GdL Tumori Ereditari.

Il primo passo è promuovere iniziative di sensibilizzazione e informazione per contribuire alla conoscenza delle sindromi ereditarie di predisposizione al cancro non solo a portatori e potenziali portatori, ma anche alle associazioni di pazienti, ai medici d medicina generale e alla cittadinanza in generale.

«In linea con la mission di Aimac, che è l’associazione che rappresento, ci siamo prefissi innanzitutto l’obiettivo di fare informazione, sostegno, orientamento, accoglienza dal punto di vista oncologico e sui diritti dei malati – dice Iannelli -. È importante avere consapevolezza e conoscenza di quelle che sono le alterazioni genetiche associate alle sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori. Questo vale sia per chi è già malato sia per i familiari sani che non sanno di essere potenzialmente a rischio qualora avessero ereditato tali alterazioni. I pazienti così come i soggetti sani ad alto rischio devono sapere che molto si può fare per la prevenzione di altre neoplasie in altri organi e di un primo tumore nei secondi, grazie a protocolli mirati di sorveglianza intensificata e, in alcuni casi, anche a strategie di chirurgia profilattica sugli organi a rischio».

Promozione di studi e attività di formazione

«Per migliorare la conoscenza delle sindromi ereditarie e dei tumori ereditari, il Gruppo di lavoro punta anche a promuovere indagini e studi mirati, finalità che va a braccetto con la volontà di ampliare i rapporti con le società scientifiche dei vari specialisti che partecipano ai team multidisciplinari di presa in carico dei soggetti con tali sindromi – puntualizza Testa -. Nella stessa direzione va l’intenzione di promuovere attività di formazione specifica sia per le organizzazioni di pazienti sia per gli operatori sanitari».

Obiettivo altrettanto importante è quello di monitorare costantemente l’evoluzione dei bisogni di tale popolazione ad alto rischio genetico e proporre azioni di intervento concrete alle istituzioni sanitarie e agli operatori sanitari, come sottolinea Iannelli. «Cercheremo di dare delle risposte ai nuovi bisogni che stanno emergendo nei portatori di sindromi ereditarie, creando, tra l’altro, una rappresentatività permanente nel confronto con le istituzioni sanitarie, a livello nazionale e regionale e con le società scientifiche».

Il Manifesto del Gruppo di lavoro

Il GdL FAVO Tumori ereditari si è dato una precisa “tabella di marcia”. Il primo passo è la elaborazione del “Manifesto dei tumori ereditari”, che indica gli obiettivi che si vogliono raggiungere nei prossimi 1-3 anni per i soggetti già malati e per i sani ad alto rischio.

«Continueremo a impegnarci, come fatto finora, per l’approvazione e l’attuazione omogena in tutte le regioni italiane dei PDTA regionali e ospedalieri per i soggetti ad alto rischio eredo-familiare (in primis HBOC e LYNCH e a seguire le altre sindromi più rare) – riferisce Testa -. Solo così i pazienti potranno essere seguiti in maniera mirata e usufruire, senza disparità sul territorio, delle terapie più innovative man mano che vengono approvate da EMA e AIFA. Sempre in quest’ottica, spingeremo per la costituzione dei GOM (Gruppi oncologici multidisciplinari) Sindromi Ereditarie per una più appropriata presa in carico dei malati e per far inserire nei LEA le principali prestazioni diagnostiche, terapeutiche e preventive previste dai PDTA regionali e ospedalieri, in modo da garantire tutte le rimborsabilità in modo omogeneo sul territorio nazionale».

«Desideriamo che i soggetti con sindromi ereditarie siano tutelati anche dal punto di vista giuridico ed economico – aggiunge Iannelli -. Per esempio, per i soggetti sani a rischio, cercheremo di avviare una contrattazione collettiva sul lavoro per gli accertamenti richiesti dai protocolli di sorveglianza intensificata in modo tale che tali assenze siano “coperte” in qualche modo e non valutate come assenze per malattia».

L’estensione dei test NGS e la creazione di un Registro

Tra gli obiettivi presenti nel Manifesto del GdL Tumori Ereditari c’è anche la creazione di un Registro nazionale dei portatori di sindromi ereditarie per l’attività clinica e di ricerca, oltre al tema “caldo” dell’ampliamento dei fondi per i test di profilazione molecolare NGS (Next generation sequencing) anche ai pazienti con tumori ereditari. Infatti, con l’ultima legge finanziaria del 2023 sono stati stanziati poco più di 5 milioni all’anno per il rimborso dei test NGS solo per alcuni specifici tumori (adenocarcinoma polmonare e colangiocarcinoma), per un totale di poco più di 4.000 pazienti. «Si tratta indubbiamente di un primo passo importante, ma che deve essere esteso fino a coinvolgere progressivamente la maggioranza dei pazienti oncologici che possono beneficiare della medicina di precisione, avendo patologie severe in diverse sedi di organo. Il nuovo GdL FAVO porterà avanti tale iniziativa a benefico dei portatori di sindromi ereditarie, con la consapevolezza che in tal modo si potranno curare meglio le persone già malate e contemporaneamente identificare e avviare alla prevenzione quelle sane a rischio di malattia» conclude Testa.

Antonella Sparvoli