La profilazione genetica degli individui con familiarità per il cancro pancreatico permette di identificare chi ha maggiori possibilità di ammalarsi e mettere in atto protocolli di sorveglianza mirati

L’individuazione e la sorveglianza dei soggetti a rischio eredo-familiare di tumore al pancreas aiuta a diagnosticare il cancro pancreatico in uno stadio precoce con una prognosi migliore. Partendo da questo presupposto, l’Associazione italiana per lo studio del pancreas (AISP) ha avviato da alcuni anni uno studio per stratificare con maggior precisione il rischio di tumore al pancreas e personalizzare ancora di più la sorveglianza. Lo studio prevede la profilazione genetica dei soggetti con familiarità per carcinoma pancreatico, facenti parte del Registro italiano delle famiglie a rischio di tumore del pancreas (IRFARPC) che raccoglie dati anamnestici e relativi alla sorveglianza radiologica e/o ecoendoscopica dei soggetti a rischio genetico di cancro del pancreas. Tra i centri coinvolti in questo studio multicentrico, ora c’è anche l’IRCCS Istituto dei tumori Giovanni Paolo II di Bari, in cui è iniziato di recente lo screening genetico sulle prime cinque persone tramite l’ambulatorio pancreas dell’Istituto.

Il tampone salivare

L’Istituto oncologico barese aderisce da circa un anno al Registro italiano di famiglie a rischio di cancro del pancreas e mette a disposizione consulenze ed esami per la diagnosi precoce. Finora sono stati arruolati 71 individui, 25 con mutazioni genetiche e 46 con familiarità per cancro pancreatico.

Gli studi pubblicati finora indicano che la sottopopolazione di mutati all’interno del registro è quella più a rischio di cancro al pancreas e che va quindi seguita con maggiore attenzione. Proprio per questo motivo è stato avviato lo screening genetico per verificare se tra i soggetti con familiarità (almeno due parenti affetti da cancro al pancreas) si “nasconda” qualche mutato. La profilazione genetica prevede l’esecuzione di un tampone salivare, che studia un pannello di 41 geni di predisposizione.

«Abbiamo eseguito i primi cinque tamponi che verranno analizzati in un laboratorio di Roma entro quattro settimane – spiegano il chirurgo Raffaele De Luca e il medico genetista Margherita Patruno dell’Istituto barese –. La presenza di una variante patogenica permetterà di fare diagnosi di alto rischio di tumore pancreatico e a volte di tumore in altri organi».

Le ricadute sulla sorveglianza

Qualora il tampone dovesse evidenziare una mutazione genetica, il soggetto interessato verrà indirizzato alla consulenza genetica con l’obiettivo di dargli delle spiegazioni e avviarlo a percorsi specifici di sorveglianza sia sul tumore al pancreas sia su eventuali altri tumori associati alla mutazione identificata. Per esempio le mutazioni nei geni BRCA espongono anche a tumori mammari, ovarici e della prostata, oltre che al pancreas.
L’intercettazione di mutazioni nei soggetti con familiarità potrebbe inoltre avere implicazione anche sui suoi familiari, per esempio attraverso l’esecuzione di test genetici a cascata su indicazione del genetista.

La sorveglianza dei soggetti ad alto rischio di tumore al pancreas prevede l’esecuzione della risonanza magnetica e/o dell’ecoendoscopia una volta l’anno. L’ecoendoscopia ha delle analogie con la gastroscopia, ma sulla punta dello strumento endoscopico è presente anche una sonda ecografica miniaturizzata per studiare il pancreas. Questo esame consente di fare anche biopsie con un ago sottile. La risonanza magnetica è un’indagine meno invasiva, che non consente l’esecuzione di biopsie, ma ha il pregio di valutare tutto l’addome e quindi di poter evidenziare eventuali anomalie anche in altri distretti.