Siglato un accordo di collaborazione per promuovere il riconoscimento delle sindromi tumorali ereditarie e la presa in carico di pazienti e familiari sani a rischio su tutto il territorio

I pazienti con patologia oncologica e con un’impronta eredofamiliare sono molto più numerosi di quanto si sia pensato fino a qualche tempo fa. Riuscire ad identificarli e ad individuare allo stesso tempo i familiari che potrebbero avere ereditato mutazioni germinali in geni che aumentano il rischio di sviluppare un cancro, e quindi a rischio anch’essi di ammalarsi, è uno dei principali obiettivi condivisi di Fondazione Mutagens e della Società italiana di anatomia patologica e citopatologia (SIAPEC).

Proprio da questa visione comune è nata l’idea di dare vita a un’alleanza tra le due organizzazioni, siglata di recente da Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens, e Filippo Fraggetta, presidente di SIAPEC. Ne parliamo con i protagonisti della partnership e con Fiamma Buttitta, coordinatrice dell’Intergruppo Patologie oncologiche ereditariamente trasmesse (POET) di SIAPEC.

Più vicini ai pazienti

«La collaborazione tra SIAPEC e Fondazione Mutagens – premette Filippo Fraggetta – nasce della volontà di stare più vicini ai pazienti con possibili sindromi tumorali ereditarie per garantire a tutti, in qualsiasi parte d’Italia, la giusta attenzione. L’anatomopatologo è per definizione vicino ai pazienti, anche se non sembra. Dall’attività che si svolge all’interno dei laboratori di anatomia-patologica deriva infatti quasi l’80% delle cure. Nell’ultimo decennio, man mano che abbiamo approfondito la conoscenza dei tumori, studiando non solo la morfologia, ma anche il DNA, ci siamo resi conto che esistono moltissime malattie neoplastiche che hanno una base ereditaria. Da qui l’importanza della collaborazione con Fondazione Mutagens, punto di riferimento per i soggetti con sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori, siano essi malati o sani a rischio».

«La collaborazione tra la Fondazione Mutagens e le Società scientifiche nell’ambito delle sindromi ereditarie è cruciale per il rafforzamento dell’“ecosistema di stakeholder” – conferma Salvo Testa -. Abbiamo trovato negli anatomopatologi di SIAPEC una forte attenzione a tale popolazione specifica e la precisa volontà di contribuire al miglioramento della presa in carico dei pazienti affetti e di quelli sani ad alto rischio di malattia».

Accesso ai test genetici e presa in carico

I tumori eredo-familiari sono un ambito in cui oggi si può intervenire a diversi livelli: dalla prevenzione alla diagnosi precoce fino ad arrivare a terapie sempre più personalizzate. Il presupposto però è identificare i pazienti con mutazioni patogenetiche di predisposizione al cancro. «Dobbiamo dare l’opportunità a tutti i pazienti non solo di accedere ai test (cosa che interessa i laboratori), ma soprattutto fare in modo che questi individui, malati o sani a rischio, vengano correttamente seguiti.

La prevenzione delle malattie oncologiche ha un impatto sia etico sia economico enorme. La prevenzione, però, va fatta sul territorio – fa notare Fraggetta -. In Italia le leggi ci sono, si riescono a fare, ma a volte ci vogliono anni e movimenti come Mutagens perché tali leggi siano seguite da riscontri reali nella vita di tutti i giorni.  Per questo motivo ho voluto che tutto il direttivo SIAPEC fosse accanto a Fondazione Mutagens, nell’ottica di promuovere decreti attuativi e fare in modo che quello che viene approvato come legge venga poi portato sul territorio come vero percorso diagnostico terapeutico assistenziale».

«In effetti spesso esistono forti divari tra le normative nazionali, quelle nelle varie regioni e quanto si fa concretamente sul territorio e all’interno delle strutture sanitarie – prosegue Testa -. In particolare, nell’ambito delle sindromi ereditarie, oltre alle migliori cure per i pazienti già affetti, esistono enormi possibilità di fare prevenzione sui soggetti portatori, ma ciò implica un intervento sistematico e coordinato di politica sanitaria, a cui possano contribuire tutte le diverse componenti, dalle istituzioni sanitarie alle società scientifiche, alle organizzazioni di pazienti».

L’unione fa la forza

Oggi è possibile eseguire test di profilazione genomica sui tumori, sebbene non in modo capillare ed uniforme sul territorio nazionale, cosa che sottolinea l’esigenza di creare reti di laboratori e professionisti. Inoltre, queste indagini necessitano di collaborazioni trasversali tra diverse figure professionali (clinici, oncologi, anatomopatologi, genetisti) perché, se correttamente interpretate, possono consentire di individuare pazienti con sindromi eredofamiliari. «Stiamo attraversando un periodo di sofferenza del sistema sanitario con carenze di svariate figure professionali, fondamentali in tale percorso. Bisogna cercare da un lato di far aumentare il loro numero e dall’altro di avviare collaborazioni tra le società scientifiche e le organizzazioni di pazienti. Se società scientifiche come la SIAPEC, la SIGU (Società italiana di genetica umana) e l’AIOM (Associazione italiana di oncologia medica) costruiscono rapporti sinergici tra loro e con le organizzazioni di pazienti, Fondazione Mutagens in primis, potremo davvero fare la differenza – sostiene Fraggetta -. La vera conquista l’avremo quando tutti i pazienti in Italia, indipendentemente dalla localizzazione geografica, potranno accedere ai test, agli screening, alle terapie».

«Finora i test di profilazione molecolare a fini terapeutici e quelli genetici ai fini di prevenzione sono stati due processi distinti, affidati a specialisti con competenze diverse e con un dialogo insufficiente tra loro: i primi agli anatomopatologi, i secondi ai genetisti – fa notare Testa –. Possono tuttavia derivare importanti sinergie dalla integrazione di tali processi e competenze, per ottimizzare le risorse e dare risposte più tempestive e più efficaci alle esigenze di tale popolazione di pazienti».

Il gruppo POET

Per focalizzare in modo ancora più mirato l’attenzione sulle sindromi neoplastiche ereditarie, all’interno di SIAPEC, è stato creato un gruppo di lavoro specifico. «Si tratta dell’intergruppo Patologie oncologiche ereditariamente trasmesse (POET) che riunisce alcuni gruppi di lavoro che fanno parte della SIAPEC e hanno interessi nei confronti delle patologie eredo-familiari – spiega Fiamma Buttitta, coordinatrice dell’intergruppo POET, oltre che professore ordinario di anatomia patologica all’Università G. D’Annunzio di Chieti-Pescara -. L’intergruppo riunisce infatti expertise in diversi ambiti oncologici (patologia mammaria, endocrina, ginecologica, dermatologica e uropatologica, malattie dell’apparto digerente, patologia molecolare e la medicina predittiva) e ha l’obiettivo primario di intercettare quei pazienti che non hanno consapevolezza di avere problematiche eredo-familiari».

Dal sospetto alla consulenza genetica

Ci sono famiglie che sono consapevoli di avere una condizione familiare, in genere per via dell’insorgenza di tumori in giovane età e/o a causa della ricorrenza delle stesse neoplasie nell’ambito della stessa famiglia. «Non tutte le patologie ereditariamente trasmesse insorgono in giovane età. Non solo, i tumori possono essere diversi nell’ambito familiare per cui i soggetti della famiglia possono non rendersi conto di avere una sindrome ereditariamente trasmessa. Sono proprio questi i casi in cui serve un’attenzione particolare – fa notare Buttitta -. Se durante l’esecuzione delle analisi genetiche sul tessuto in funzione della migliore scelta terapeutica, nasce il sospetto che un’alterazione possa avere un carattere di eredo-familiarità, inviamo il paziente dal genetista per un approfondimento. L’anatomopatologo non si sostituisce al genetista, ma offre un apporto metodologico, scientifico e culturale per l’identificazione di alterazioni potenzialmente germinali, che quindi possono essere trasmesse ai figli e predisporre allo sviluppo di uno o più tumori».

L’importanza di scegliere il pannello genico più adatto

L’anatomo-patologo ha a disposizione diverse opzioni per valutare le alterazioni genetiche sul tessuto. Principalmente si tratta dei cosiddetti pannelli multigenici, ovvero test genetici basati sul sequenziamento massivo parallelo conosciuto anche come Next generation sequencing (NGS). Tali test possono analizzare più geni contemporaneamente, indirizzando ad eventuali terapie target.

«A seconda della patologia neoplastica e delle caratteristiche del paziente (dati clinici), l’anatomo-patologo può decidere di utilizzare diversi pannelli costituiti da diversi e specifici geni. Ma potremmo essere ancora più incisivi. Come SIAPEC abbiamo realizzato un pannello multigenico contenente pressoché tutti i geni, ad oggi noti, che possono essere coinvolti in una sindrome ereditaria di predisposizione ai tumori. In questo pannello sono presenti i geni associati non solo ai tumori ereditari della mammella e dell’ovaio, ma anche a quelli associati a neoplasie del rene, della pelle (melanoma), del polmone e via dicendo. L’accordo tra SIAPEC e Fondazione Mutagens potrebbe contribuire a facilitare l’esecuzione di tali analisi all’interno dei nostri laboratori, primo passo per una corretta identificazione delle sindromi eredo-familiari» fa notare Buttitta.

«La Fondazione Mutagens sta promuovendo il dialogo tra i vari specialisti proprio per ottimizzare la presa in carico di tali pazienti e promuovere un approccio multidisciplinare assolutamente necessario in un ambito così complesso e articolato. In questo contesto il rapporto tra la Fondazione e SIAPEC si è rilevato altamente fruttuoso e aperto al contributo di altre Società scientifiche come SIGU (genetisti), AIOM (oncologi), AIFET (specialisti di tumori ereditari)» conclude Testa.

Antonella Sparvoli