Questa strategia di analisi medica, svolta vicino al paziente o nel luogo nel quale viene fornita l’assistenza sanitaria, potrebbe semplificare e migliorare l’accesso ai test genetici. Lo segnala uno studio americano pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine

I test genetici per le sindromi tumorali ereditarie consentono di individuare i soggetti ad alto rischio di cancro e di indirizzarli verso programmi di prevenzione e sorveglianza. Secondo uno studio americano della Boston University School of Public Health, pubblicato su Genetics in Medicine, solo circa il 20% dei soggetti con una storia familiare di tumori accede ai test genetici e una percentuale ancora minore accede alla consulenza genetica dopo il referto del test, fondamentale per avviare una presa in carico mirata. Tuttavia un approccio semplificato basato sulla valutazione del rischio attraverso piattaforme digitali presso cliniche locali o studi medici, il successivo test genetico e quindi, nella stessa occasione, la consulenza con uno specialista, può facilitare l’identificazione dei soggetti ad alto rischio ereditario e favorire il loro coinvolgimento in percorsi di cura personalizzati.

L’utilità della piattaforma digitale

I ricercatori della Boston University School of Public Health hanno analizzato i dati di circa 33 mila pazienti ad alto rischio, che soddisfacevano i criteri per i test genetici per la sindrome del tumore ereditario di seno e ovaio (prostata, pancreas, endometrio e altri) e la sindrome di Lynch, associata soprattutto al tumore del colon-retto e a quello dell’endometrio.

Nell’insieme sono stati coinvolti 27 centri sanitari o studi di medicina generale locali, presso i quali è stata fatta una valutazione del rischio di cancro ereditario utilizzando la piattaforma digitale di prevenzione di precisione chiamata CancerIQ. Quest’ultima ottimizza il flusso di lavoro clinico attraverso una serie di processi automatizzati, tra cui la raccolta dei dati e la classificazione dei pazienti in diversi livelli di rischio, semplificando così la consulenza genetica, l’esecuzione dei test genetici nonché la creazione di piani di assistenza personalizzati.

I nuovi dati

I dati raccolti mostrano che la combinazione di una valutazione digitale del rischio di cancro ereditario con test point-of-care ha più che raddoppiato l’accesso ai test genetici. Il modello di test point of care, fanno notare gli studiosi, ha il vantaggio di permettere ai medici di istruire e discutere i risultati degli esami nella stessa occasione in cui si fanno i test genetici, bypassando la consulenza genetica pre-test. «Abbiamo ancora molto da imparare sulle migliori pratiche per aumentare l’accesso ai servizi di genetica oncologica, in particolare tra i pazienti che hanno un minore accesso ai servizi medici e devono affrontare numerose barriere logistiche e strutturali per accedere alle cure – fa notare Catharine Wang, primo autore dello studio -. Dati questi vincoli attuali, è importante esaminare modelli alternativi di erogazione dell’assistenza e questo studio suggerisce che i test point-of-care possano rappresentare una strategia efficace per migliorare gli esiti dei test genetici».