Un nuovo studio rivela che le persone che presentano mutazioni germinali nel gene BLM (anche solo una copia mutata) sono più suscettibili a sviluppare il mesotelioma, soprattutto in seguito all’esposizione all’amianto

Le persone che ereditano dai genitori due copie mutate del gene BLM sviluppano la sindrome di Bloom, una malattia rara caratterizzata da bassa statura, eritema su naso e guance, una lieve immunodeficienza e soprattutto una maggiore suscettibilità a sviluppare vari tumori. Tuttavia, uno studio condotto da ricercatori dell’University of Hawai, pubblicato di recente sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) Heterozygous germline BLM mutations increase susceptibility to asbestos and mesothelioma | PNAS, rivela che anche la presenza di una sola copia mutata del gene BLM può avere delle conseguenze “oncologiche”. Le cellule di questi individui producono solo metà del quantitativo della proteina BLM, cosa che può aumentarne il rischio di cancro, fatto a lungo sospettato, ma solo ora dimostrato.

Lo studio

In una precedente ricerca Michele Carbone, che ha coordinato il nuovo studio, aveva scoperto che mutazioni germinali nel gene BAP-1 aumentano in modo significativo il rischio di alcuni tumori tra cui spiccano il mesotelioma, il melanoma uveale e quello cutaneo e il carcinoma renale a cellule chiare. L’identificazione dei portatori di mutazioni in questo gene si è rivelata utile per mettere in atto provvedimenti preventivi, di diagnosi precoce nonché per terapie personalizzate.
Nel nuovo studio, i ricercatori guidati da Carbone hanno analizzato una popolazione del Nevada del nord, particolarmente esposta all’amianto e ad altre fibre minerali pericolose e cancerogene presenti nell’ambiente naturale. L’obiettivo è stato quello di individuare soggetti portatori di mutazioni che possono aumentare la suscettibilità ai tumori legati all’esposizione a queste sostanze cancerogene. In questo modo sono state individuate 80 persone, su più di 28 mila analizzate, portatrici di una sola copia mutata del gene BLM, rivelatesi più a rischio di sviluppare il mesotelioma, soprattutto se esposte all’amianto. Ora questi individui potranno trarre benefici da strategie di prevenzione e diagnosi precoce, per esempio potrebbe essere utile per loro evitare di viaggiare in aree dove l’amianto e altre fibre cancerogene sono ampiamente presenti nell’ambiente oppure evitare attività lavorative che comportano un rischio maggiore di esposizione all’amianto. Non solo potrebbe essere vantaggioso per questi soggetti sottoporsi a esami di screening seguendo le indicazioni del National Cancer Institute statunitense già messe a punto per i portatori delle mutazioni nel gene BAP-1.