La necessità di integrare medici di medicina generale e strutture ospedaliere nella presa in carico dei portatori di sindromi ereditarie

L’esperienza del COVID19 ha reso evidente l’insufficienza di un sistema sanitario basato in prevalenza sulla ospedalizzazione e la conseguente necessità di rilanciare la medicina territoriale. La nuova visione è stata pienamente recepita all’interno della Missione Salute del PNRR che prevede misure e investimenti che vanno proprio in tale direzione. In particolare, la medicina territoriale dovrebbe diventare il pilastro di due priorità di assoluto rilievo per il futuro del nostro Sistema Sanitario:

  • Una migliore gestione delle malattie croniche non trasmissibili (cardiovascolari, respiratorie, diabete, tumori), che assorbono oltre l’80% della spesa sanitaria;
  • Il potenziamento della prevenzione (malattie infettive e vaccinazioni, programmi di screening oncologico, stili di vita, salute e sicurezza sul lavoro e negli ambienti di vita, sanità alimentare e animale), come auspicato dall’OMS e dalla Commissione Europea.

In passato la medicina territoriale era affidata soprattutto ai “medici di famiglia” per gli adulti e ai pediatri per i bambini. Oggi il modello dei Medici di Medicina Generale (MMG) è in forte sofferenza per la mancanza di medici di base, il crescente carico burocratico, i ritardi nella digitalizzazione della Sanità, oltre che per le ambiguità dello status giuridico dei MMG, liberi professionisti ma in convenzione con il sistema sanitario. Una potenziale risposta ai problemi strutturali della medicina territoriale è stata identificata in alcuni obiettivi specifici della Missione Salute del PNNR:

  • La riorganizzazione e l’aumento delle Case di Comunità (oltre 1.000 entro il 2026)
  • L’incremento degli Ospedali di Comunità (oltre 300 entro il 2026)
  • Il rafforzamento delle Unità di Continuità Assistenziali (UCT)
  • Il potenziamento dell’Assistenza domiciliare
  • L’accelerazione della Digitalizzazione del Sistema Sanitario 
  • La diffusione della Telemedicina

Il coordinamento complessivo della medicina territoriale sarà affidato, all’interno delle singole Regioni/Province Autonome, alle Centrali Operative Territoriali (COT) che faciliteranno l’orientamento dei pazienti ai vari servizi della rete regionale/provinciale di offerta sociosanitaria, inclusi quelli domiciliari.

Un punto chiave per la riuscita di tale riforma sarà l’integrazione tra medicina territoriale e strutture ospedaliere, sulle quali ultimamente si erano concentrate le risorse pubbliche e private del nostro SSN e dei SSR. Eccone le principali motivazioni:

  • Prevenzione e Promozione della Salute

La medicina territoriale si potrà concentrare sulla prevenzione delle malattie, sulla cultura e sulla promozione della salute nelle comunità territoriali, sulla pianificazione degli interventi di Sanità Pubblica rivolti alla maggior parte dei cittadini. Gli ospedali potranno collaborare con i servizi territoriali per implementare i programmi di screening, le vaccinazioni e le iniziative mirate di educazione e divulgazione sulla Salute.

  • Diagnosi e Trattamento

La medicina territoriale si potrà dedicare alle malattie croniche e al monitoraggio della salute generale, garantendo anche le cure primarie e di primo intervento. Gli ospedali potranno fornire servizi diagnostici avanzati, trattamenti specialistici, grandi interventi chirurgici e cure intensive per pazienti con patologie acute e complesse.

  • Continuità delle Cure

La medicina territoriale si dovrebbe dedicare alla gestione a medio-lungo termine delle condizioni croniche e alla continuità delle cure. Gli ospedali dovrebbero assicurare una transizione fluida tra la cura ospedaliera e territoriale, per garantire un trattamento integrato e una gestione efficace delle patologie.

  • Riduzione delle Ammissioni Ospedaliere Inappropriate

Una medicina territoriale ben organizzata dovrebbe portare ad una riduzione dei ricoveri ospedalieri inappropriati, grazie ad interventi precoci nelle fasi iniziali delle malattie. La gestione delle patologie croniche attraverso la medicina territoriale dovrebbe prevenire il peggioramento delle condizioni di salute che possono costringere a ricoveri ospedalieri urgenti.

  • Ottimizzazione delle Risorse

Una stretta collaborazione tra medicina territoriale e ospedali dovrebbe facilitare l’ottimizzazione delle risorse sanitarie, garantendo che i pazienti ricevano la giusta assistenza nel contesto più appropriato, con il minimo dispendio di personale sanitario e il contenimento di sprechi e costi.

  • Formazione e Educazione

La medicina territoriale dovrebbe svolgere un ruolo prioritario nella sensibilizzazione dei cittadini alla Salute e in particolare alla Prevenzione. Nella Prevenzione il contributo dei Pazienti è altrettanto importante quanto quello del Personale Sanitario. Gli ospedali, a loro volta, potranno diventare centri di eccellenza nella formazione dei professionisti sanitari e nella ricerca medico-scientifica, inclusa la sperimentazione di nuove metodiche diagnostiche, di intervento e terapeutiche.

  • Assistenza Multidisciplinare

La medicina territoriale e in particolare le Case di Comunità possono creare un ambiente idoneo alla collaborazione tra professionisti della salute e dell’assistenza sociale, fornendo ai pazienti e alle loro famiglie un supporto non solo medico ma anche psicologico e assistenziale.

In sintesi, l’integrazione tra medicina territoriale e strutture ospedaliere potrà favorire una maggiore “centratura sul paziente”, portare ad una ottimizzazione nella allocazione delle risorse sanitarie – a livello territoriale, regionale e nazionale -, produrre un sistema di raccolta e scambio di dati e informazioni tra i diversi operatori sanitari e assistenziali, volto a migliorare nel tempo le prestazioni e la salute dei cittadini.

All’interno di tale auspicabile prospettiva di carattere generale anche i portatori di sindromi ereditarie, affetti e sani a rischio di malattia, potrebbero beneficiare notevolmente della valorizzazione della medicina territoriale e in particolare dei MMG. Infatti, i MMG sono i professionisti sanitari che meglio conoscono la storia clinica personale e familiare dei cittadini e intrattengono con loro relazioni prolungate nel tempo, che vanno al di là del singolo evento patologico e della singola prestazione medica o amministrativa. Quindi, il loro coinvolgimento garantirebbe una continuità assistenziale che, oltre a creare un valore aggiunto di per sé, diventa ancora più importante in presenza di patologie di carattere sindromico, in cui è indispensabile la conoscenza del paziente e della sua famiglia, per una presa in carico a 360 gradi. 

Sulla base della ricca esperienza e delle quotidiane discussioni tra i membri della Fondazione Mutagens ecco alcuni potenziali benefici ottenibili attraverso il coinvolgimento dei MMG (singolarmente e organizzati con altri operatori sanitari all’interno delle Case di Comunità):

Anamnesi personale e familiare

Il MMG può svolgere un ruolo chiave nella raccolta di un’anamnesi dettagliata – che comprenda la storia personale e familiare – finalizzata a suggerire la presenza di eventuali sindromi ereditarie o di altre predisposizioni genetiche. Di fronte ad una casistica suggestiva il MMG può indirizzare il paziente e la sua famiglia alla consulenza genetica presso le strutture ospedaliere del territorio, per appurare la presenza o meno di una sindrome familiare.

Orientamento e Consulenza

Il MMG, opportunamente formato e preparato in materia, può fornire un supporto emotivo e informazioni preliminari ai pazienti e alle famiglie sulle implicazioni delle sindromi ereditarie. Da solo o in modo organizzato all’interno di una Casa di Comunità, il MMG può contribuire alla creazione di programmi educativi e di sensibilizzazione ai pazienti su genetica e oncologia.

Coordinamento e continuità delle Cure

Il MMG può contribuire a coordinare gli esami diagnostici e le visite specialistiche dei pazienti con sindromi ereditarie (follow-up, sorveglianza attiva finalizzata alla diagnosi precoce), collaborando con gli specialisti ospedalieri e supportando i pazienti, grazie ad una visione olistica e continuativa del loro stato di salute.

Partecipazione a Programmi di Screening e Prevenzione

Il MMG può coinvolgere e monitorare i pazienti portatori di sindromi ereditarie nei programmi di screening, per accrescere la diagnosi precoce dei tumori. Inoltre, può promuovere attivamente programmi di prevenzione e salute, per migliorare lo stile di vita e la salute complessiva dei cittadini.

In sintesi, l’integrazione tra MMG, Case di Comunità e Strutture Ospedaliere potrebbe contribuire a migliorare notevolmente la diagnostica (identificazione dei portatori), la cura (presa in carico dei pazienti in terapia), il follow-up (prevenzione terziaria e secondaria dei tumori) nei portatori di sindromi ereditarie, sia per i soggetti affetti sia per quelli sani a rischio. La relazione tra paziente e “medico di prossimità”, estesa ai medici specialisti ospedalieri, contribuirebbe a ricostruire un rapporto anche personale ormai smarrito con il proprio “medico di fiducia”, che in passato costituiva l’asse portante del sistema sanitario nel nostro Paese. Certamente oggi la gestione dei portatori di sindromi ereditarie richiede competenze e risorse specialistiche presenti solo in strutture ospedaliere di livello primario (consulenza e test genetici, alta diagnostica, test NGS somatici a fini terapeutici, grandi interventi chirurgici oncologici e profilattici, terapie oncologiche personalizzate avanzate, ecc.). Ma, in attesa che si creino e si consolidino al loro interno “team multidisciplinari dedicati” (GOM Gruppi Oncologici Multidisciplinari), poter contare, vicino a casa, su un supporto, un consiglio e anche un confronto umano potrà certamente contribuire a migliorare la condizione fisica e mentale di tale popolazione di pazienti ad alto rischio.

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