Un esame sul DNA, messo a punto da ricercatori italiani, può aiutare a prevedere lo sviluppo della malattia, che in rari casi sembrerebbe associata a tumori ginecologici

L’endometriosi è una malattia che interessa più di una donna su 10 in età riproduttiva ed è spesso associata a infertilità (viene riscontrata nel 30-40% delle donne infertili). Riconoscerla per tempo, permette di evitare inutili sofferenze e di migliorare notevolmente la qualità di vita delle pazienti. Se in passato la diagnosi avveniva con notevole ritardo rispetto all’esordio dei sintomi (anche 7-8 anni dopo), oggi c’è una maggiore attenzione sia da parte dei medici sia delle donne stesse. Non solo, ora alcuni ricercatori italiani sono riusciti a mettere a punto un test genetico predittivo che anticipa un sospetto diagnostico di endometriosi. Il test si chiama “ENDOme” ed è stato sviluppato dal Polo di Genomica Genetica e Biologia di Siena presso il bio-incubatore Toscana Life Sciences, in collaborazione con il reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda Ospedaliera Santa Maria della Misericordia di Perugia.

Il test ENDOme

In nuovo test, che prevede un semplice prelievo delle cellule della mucosa orale attraverso un tampone buccale, consiste nell’analisi di una regione specifica del DNA all’interno del gene NPRS1, associata a un rischio maggiore di sviluppare l’endometriosi. Lo studio per valutarne il valore predittivo è stato condotto su 100 donne con diagnosi certa di endometriosi o adenomiosi (presenza di tessuto endometriale nella parete muscolare dell’utero), evidenziando che l’analisi genetica è in grado di evidenziare un aumento del rischio di sviluppare endometriosi di circa il 20-25% superiore rispetto alla popolazione generale.

«Poter conoscere precocemente, anche solo la possibilità, di avere un rischio aumentato di essere affette da endometriosi consente alle donne di provare a ridurre i danni causati dalla malattia – fa notare Saverio Arena, direttore del reparto di Ostetricia e ginecologia all’Ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia -. Sappiamo molto bene cosa sia l’endometriosi, e quanto possa essere difficile la vita per chi ne soffre, dobbiamo e possiamo cominciare ad acquisire la consapevolezza che è importantissimo identificare quanto più precocemente possibile le pazienti a rischio».

L’indicazione al test

Il test predittivo per l’endometriosi è adatto a tutte le donne a partire dall’età fertile, tuttavia secondo gli studiosi italiani potrebbe essere particolarmente utile nelle donne asintomatiche, con una storia familiare di endometriosi e/o un sospetto di tale condizione; nelle ragazze giovani, o mature, che hanno un ciclo doloroso, abbondante o lungo; nelle donne che hanno dolore durante i rapporti sessuali nonché in quelle che hanno ricevuto una diagnosi di sospetto della patologia da parte di uno specialista o del proprio medico di famiglia.

Il test, che attualmente non è rimborsato dal Sistema sanitario nazionale, può essere eseguito dal proprio medico di fiducia, in una struttura convenzionata con il Polo di Siena o ancora contattando direttamente il Polo senese (diagnostica@pologgb.com).

Endometriosi e tumori ginecologici

L’endometriosi è una malattia infiammatoria cronica in cui tessuto endometriale, che fisiologicamente riveste la parete interna dell’utero, viene a trovarsi in sedi anomale, soprattutto a livello di ovaie, tube, utero, vescica e retto. Al pari del tessuto originario, i frammenti di endometrio al di fuori dell’utero rispondo anch’essi alle fluttuazioni degli ormoni sessuali, moltiplicandosi e producendo sostanze infiammatorie che irritano le fibre nervose del peritoneo, causando dolore. Sebbene l’endometriosi sia considerata una malattia benigna, alcuni studi suggeriscono una sua associazione con alcuni tumori ginecologici. In rari casi, sembra infatti che questa malattia infiammatoria sia la lesione precursore del tumore dell’ovaio a cellule chiare e sia associata al carcinoma endometriale. Il fatto che l’endometriosi sia un fattore di rischio per una degenerazione in tumori maligni rimane tuttavia molto dibattuto e ancora oggetto di studio.