Missione

L’Associazione Mutagens nasce l’11 febbraio 2020 a Milano per iniziativa di un gruppo di Soci Fondatori – tutti portatori di mutazioni genetiche germinali – con lo scopo di dare vita ad una organizzazione non profit finalizzata a contribuire attivamente alla ricerca medico-scientifica e alla presa in carico clinica nell’ambito delle sindromi eredo – familiari.

Tumori ereditari e tumori sporadici

I tumori ereditari – correlati a mutazioni genetiche germinali acquisite alla nascita – costituiscono una piccola frazione (5-20%) rispetto alla totalità dei tumori (oltre 370.000 in Italia nell’anno 2019), che sono in grande prevalenza tumori sporadici, correlati cioè a mutazioni genetiche acquisite nel corso della vita.

Nonostante le mutazioni germinali siano presenti in una porzione molto piccola della popolazione (1-2%), la maggiore incidenza dei tumori associati evidenzia un alto rischio di tumori rispetto alla popolazione normale: da 2 a 30 volte maggiore, a seconda della tipologia di mutazione e degli organi colpiti.

Sindromi ereditarie più diffuse

Sindrome di Lynch
mutazioni nei geni MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM

In prevalenza si tratta di persone sane, inconsapevoli della propria condizione di alto rischio, a causa della scarsa diffusione dei test genetici e della scarsa informazione sul tema.

Grazie alla ricerca oncogenetica, il numero di geni identificati come responsabili di una predisposizione eredo-familiare ai tumori è in continua crescita e ad oggi se ne conoscono oltre un centinaio, implicati in una cinquantina di diverse sindromi, ciascuna con una propria specificità.

Sindrome del Cancro della Mammella e dell’Ovaio
mutazioni nei geni BRCA1, BRCA2

Queste altre sindromi ereditarie hanno singolarmente una minore incidenza sulla popolazione rispetto a quelle di Lynch e BRCA.

Tra di esse le più note sono:
Poliposi Adenomatosa Familiare-FAP (APC)
Sindrome di Li Fraumeni (P53)
Sindrome di Cowden (PTEN)
Sindrome del Cancro Gastrico Diffuso (CDH1)
Poliposi MUTYH Associata-MAP (MUTYH)
Anemia di Fanconi (FANCA e geni correlati)
Atassia-Telengectasia (ATM)
Von Hippel-Lindau (VHL)
Sindrome di Bloom (BLM).

Sindromi ereditarie, una “miniera di conoscenza”

Le sindromi ereditarie sono responsabili di neoplasie monogeniche, associate alle mutazioni di uno o pochi specifici geni. Data la correlazione diretta esistente tra mutazioni germinali e patologie ad esse associate, i portatori di tali sindromi rappresentano una vera “miniera di conoscenza” per la ricerca oncologica e oncogenetica.
Ciò chiarisce il rilievo del coinvolgimento attivo nella ricerca medico-scientifica delle persone e delle famiglie portatrici di sindromi eredo-familiari, sulle quali negli ultimi anni si stanno concentrando gli sforzi della comunità scientifica internazionale e dell’industria farmaceutica.

In particolare, l’identificazione circoscritta degli organi a rischio e la probabile trasmissione delle mutazioni ai discendenti – in prevalenza con modalità autosomica dominante – forniscono informazioni importanti per la sperimentazione di nuovi farmaci e di nuovi protocolli di diagnosi e prevenzione.

La ricerca sulle mutazioni germinali consente di portare benefici direttamente alla cura dei tumori eredo-familiari e contribuisce indirettamente alla conoscenza e alla cura dei più diffusi tumori sporadici, grazie ai continui e incoraggianti progressi degli studi di genetica, genomica, oncologia molecolare, farmacologia e medicina di precisione.

Aree di attività

La missione dell’Associazione Mutagens è rivolta principalmente alle seguenti aree di attività:

Informazione, divulgazione scientifica, formazione sui temi della genetica, delle mutazioni genetiche somatiche e germinali, delle sindromi eredo-familiari, dei tumori eredo-familiari, dei protocolli terapeutici, della ricerca innovativa volta al miglioramento delle metodiche di prevenzione, diagnosi e cura.

Ricerca medico-scientifica nel campo delle sindromi eredo-familiari, attraverso la collaborazione con i più qualificati partner scientifici nazionali e internazionali e il coinvolgimento attivo dei soggetti portatori di sindromi eredo-familiari.

Raccolta di fondi per sostenere le iniziative istituzionali dell’Associazione (comunicazione, informazione, divulgazione scientifica, relazioni tra i soci, aderenti e donatori) e i progetti di ricerca medico-scientifica.

Advocacy e lobbying per offrire visibilità alla condizione e alle istanze delle persone portatrici di sindromi eredo-familiari e incoraggiare iniziative per sostenere l’iter attuativo di leggi, norme, percorsi utili al progresso delle cure e delle sperimentazioni cliniche.

L’impegno dell’Associazione è diretto al complesso Eco-Sistema della Salute:

  • Opinione pubblica,
  • Media,
  • Soggetti istituzionali a livello nazionale e regionale,
  • Parlamento,
  • Associazioni Pazienti,
  • Strutture Ospedaliere,
  • Medici di Medicina Generale,
  • Medici Specialisti,
  • Società Scientifiche,
  • Aziende Farmaceutiche,
  • Fondazioni e Istituzioni pubbliche e private.

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