Stenta a decollare il network italiano per gestire i pazienti con neoplasie rare. Qualche passo avanti, invece, sul fronte dei test genomici

Nonostante l’impegno assunto nel 2018 dal Ministero della salute non è ancora stata istituzionalizzata la Rete nazionale tumori rari (RNTR). «Ad oggi, l’esperienza di rete sul territorio nazionale è unicamente quella tecnico-professionale, costituita da esperti sanitari operanti nel settore dei tumori rari, che condividono casi clinici di pazienti con tumore raro» ha affermato Paolo Casali, Fondazione IRCCS Istituto nazionale dei tumori di Milano, in occasione di un recente evento organizzato dall’Osservatorio malattie rare (OMaR), grazie al contributo non condizionante di BeiGene, Bristol-Myers Squibb e Incyte. Restano dunque ancora azioni da prendere, sebbene in alcuni ambiti, in particolare in quello dei test di profilazione genomica, inizino ad aprirsi degli spiragli con potenziali ricadute molto importanti sul fronte della diagnosi e della personalizzazione delle cure.

Le sinergie da mettere in campo

Per le malattie rare oggi in Italia esistono delle reti di presa in carico, con registri specifici e normative che regolano le modalità organizzative. Per i tumori rari questo modello è ancora agli albori e occorre ancora agire a più livelli perché diventi realtà. Per stimolare il processo di sviluppo potrebbero giovare delle collaborazioni, come ricorda la Senatrice Paola Binetti, presidente Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare-XII Commissione Senato della Repubblica, Igiene e Sanità. «Occorre immaginare che la rete dei tumori rari abbia punti di contatto con la rete nazionale tumori e con la rete delle malattie rare, perché per ragioni diverse condivide con l’una e con l’altra alcuni aspetti essenziali: la natura tumorale del problema e la rarità; il che può creare sinergie con l’una o con l’altra rete, senza però potersi mai assimilare del tutto all’una e all’altra. È necessario, creare una specifica Rete, riconosciuta a livello nazionale ed internazionale, capillare, diffusa su tutto il territorio, facilmente accessibile a tutti i pazienti, e poiché spesso si tratta di bambini, capace di dialogare adeguatamente con le loro famiglie. Sia i genitori dei bambini che gli stessi pazienti spesso si trovano davanti una presa in carico difforme tra le varie regioni e troppo spesso con una scarsa conoscenza del sistema». 

Accesso ai farmaci

Sebbene le azioni da prendere per l’istituzionalizzazione della Rete nazionale tumori rari siano ancora diverse, alcuni progressi sono stati fatti. È il caso, per esempio, dell’accesso alle terapie farmacologiche. Di recente, infatti, grazie a un emendamento presentato dall’Onorevole Fabiola Bologna della Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati, le tempistiche di inserimento dei farmaci autorizzati nei Prontuari terapeutici regionali sono state ridotte da sei a due mesi per i farmaci orfani per malattia rara. «Consentire alle persone con tumore raro di poter accedere alle terapie esistenti in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale è un dovere delle Istituzioni – ha commentato l’Onorevole Bologna –. Oltre ad un adeguato monitoraggio sulla corretta applicazione di quanto già previsto a livello normativo, nel prossimo futuro e per le nuove terapie sarà necessario lavorare al fine di garantire tempistiche certe anche per la fase autorizzativa».

Test genetici

Passi in avanti sono stati compiuti anche sul fronte della diagnosi grazia all’approvazione nella Legge di Bilancio 2022 di un emendamento che istituisce, presso il Ministero della Salute, un fondo per i test di Next-Generation Sequencing (NGS) con una dotazione pari a 5 milioni di euro per ciascuno degli anni 2022 e 2023 destinato al potenziamento di test di profanazione genomica dei tumori dei quali è riconosciuta evidenza e appropriatezza. «La conoscenza del profilo genomico dei pazienti con tumori offre la possibilità di un intervento terapeutico con agenti target-based. Le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) si stanno rivelando un potente strumento per valutare il profilo genomico del tumore dei pazienti, permettendoci di studiare l’eterogeneità delle mutazioni e la loro frequenza in modo dinamico – ha fatto notare Giuseppe Novelli, professore ordinario di Genetica medica già Rettore dell’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” -. Questa tecnologia consente anche il monitoraggio della risposta alla terapia e l’identificazione precoce dei meccanismi di resistenza. L’implementazione di questa tecnica nella pratica clinica migliorerà le procedure diagnostiche mirate e le terapie personalizzate nei pazienti con tumori diversi».

Tumori rari

Si definiscono tumori “rari” quelle neoplasie che presentano un’incidenza pari o inferiore a 6 casi ogni 100.000 persone all’anno. Ad oggi sono ben 198 le patologie oncologiche che sono state classificate come rare, grazie al progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione europea e coordinato dall’Istituto dei tumori di Milano. In Italia rappresentano il 24% di tutte le nuove diagnosi di tumore. Sebbene le neoplasie rare non siano necessariamente incurabile, esse risultano in genere legate a tassi di sopravvivenza peggiori rispetto ai tumori “frequenti”, con una sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi di circa il 55% rispetto al 68% dei tumori comuni.