A Varese il primo congresso AIFET. Affrontate a 360° le diverse tematiche legate alle sindromi eredo-familiari di predisposizione al cancro

Si è appena concluso a Varese il primo Congresso nazionale di AIFET, l’Associazione italiana familiarità ed ereditarietà dei tumori, presieduto dal professor Fausto Sessa e dalla professoressa Maria Grazia Tibiletti, dell’Anatomia patologica di ASST Sette Laghi e docenti dell’Università dell’Insubria. Due giorni intensi dedicati alle sindromi eredo-familiari di predisposizione ai tumori che hanno visto la partecipazione di oncologi, gastroenterologi, genetisti, anatomopatologi e più in generale dei diversi specialisti che ruotano intorno alla caratterizzazione e alla gestione di tali condizioni. Ed è proprio questa multidisciplinarità la forza di AIFET e delle iniziative che porta avanti, affiancata dalla Fondazione Mutagens e da altre associazioni e organizzazioni di pazienti.

Il congresso

«Questo primo convegno AIFET è scaturito dalla continuità con gli altri congressi e incontri che organizzavamo quando ci chiamavamo AIFEG (Associazione italiana familiarità ed ereditarietà dei tumori gastroenterici) – premette Cristina Oliani, presidente di AIFET e direttore della Struttura complessa di oncologia dell’Azienda Ulss 5 Polesana della Regione Veneto -. Con la transizione da AIFEG ad AIFET abbiamo ampliato i nostri interessi scientifici di ricerca traslazionale e di presa in carico dei soggetti affetti da sindromi ereditarie a tutte le sedi tumorali. Le tematiche affrontate al congresso rispecchiano appieno questa evoluzione e allo stesso tempo la multidisciplinarità che da sempre ci caratterizza».

Durante il convegno sono state prese in esame molte tematiche riguardanti i diversi tumori eredo-famigliari, oltre a quelle inerenti i tumori gastroenterici che gli esperti dell’associazione hanno sempre approfondito.

Da BRCA e sindrome di Lynch al melanoma ereditario

«Nelle varie sessioni sono state affrontate le tematiche attuali delle diverse sindromi a partire dal tumore ereditario della mammella e ovaio e dalla sindrome di Lynch fino ad arrivare al melanoma famigliare –  puntualizza Maria Grazia Tibiletti –.  Ma abbiamo analizzato anche sindromi complesse più rare che coinvolgono tumori diversi, già a partire dall’età pediatrica. Il programma della manifestazione si è poi concluso con una tavola rotonda dedicata alle problematiche della comunicazione nell’ambito della oncologia e della genetica dei tumori ereditari, a cui hanno partecipato esperti di comunicazione del settore, rappresentanti delle società scientifiche coinvolte e rappresentanti delle organizzazioni di pazienti». Tra queste ultime non poteva mancare la Fondazione Mutagens che ha siglato di recente un protocollo di intesa con AIFET, per collaborare insieme sia sul fronte della presa in carico clinica sia su quello della ricerca in questa specifica popolazione.

Focus su prevenzione e nuove terapie

Al congresso si è parlato molto delle strategie di prevenzione ma anche delle più recenti novità terapeutiche. «Abbiamo discusso di argomenti ancora oggetto di ricerca e di problematiche attuali per mettere in campo la prevenzione. Per esempio a chi fare il test BRCA, le nuove indicazioni e come sfruttare al meglio le moderne tecnologie. Abbiamo quindi spaziato dalla ricerca alla messa in pratica di azioni concrete a beneficio dei pazienti» precisa Cristina Oliani.

Anche la sessione su tumori colorettali ereditari ha riportati nuovi contributi scientifici sia in ambito di diagnosi genetica precoce sia di cura. «Oggi i pazienti affetti da sindrome di Lynch, con alto rischio di sviluppare tumori intestinali e dell’utero, grazie all’introduzione del test universale nella pratica clinica, possono essere diagnosticati precocemente e usufruire di terapie personalizzate innovative che hanno come target i difetti genetici specifici della sindrome – ricorda Tibiletti -. L’identificazione precoce di tali individui ci aiuta inoltre ad organizzare una prevenzione personalizzata sui famigliari sani che hanno ereditato la stessa sindrome».

È concorde la posizione degli esperti che suggerisce ai pazienti con sospetto di sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori rari di rivolgersi ai Centri di riferimento. Serve infatti ancora uno sforzo importante della comunità scientifica per raggiungere degli standard sia per la cura sia per la prevenzione di questi pazienti. Ern/Genturis è una rete europea che raccoglie tutti i centri dedicati a queste sindromi rare.

Certificazione dei percorsi ad alto rischio familiare

In vari momenti del convegno e nello specifico nella riunione associativa di AIFET si è parlato di un altro tema caldo, quello della “Certificazione dei percorsi ad alto rischio familiare”. «AIFET ha in programma uno studio pilota per validare una serie di parametri (indicatori) che verranno utilizzati per l’accreditamento dei centri che entreranno a far parte della Rete di oncogenetica – segnala Oliani -. Il prossimo anno, in vista della messa a punto delle Linee guida nazionali per i tumori eredo-familiari, dobbiamo essere pronti ad agire in maniera concreta».

«Sarà fondamentale disporre sul territorio nazionale di centri ospedalieri riconosciuti con percorsi dedicati, che possano diventare un punto di riferimento per i pazienti malati e i sani a rischio portatori di sindromi ereditarie – fa notare Salvo Testa, presidente della Fondazione Mutagens -. Il primo step, già in corso, è quello della identificazione dei centri che abbiano formalizzato tali percorsi, quello successivo riguarderà appunto la certificazione dei percorsi medesimi, entrando anche nel merito del loro contenuto qualitativo e delle performance, anche nella prospettiva dei pazienti».

L’importanza della comunicazione

Uno dei momenti clou del congresso, è stata la tavola rotonda “Genetica e prevenzione oncologica: ruolo della comunicazione nell’era dei social network”, a cui hanno partecipato vari esperti e rappresentanti delle associazioni di pazienti che hanno fortemente voluto questo momento di confronto. «Quello della comunicazione è un tema nodale per le persone con sindromi ereditarie – fa notare Tibiletti -. Da una parte c’è l’aspetto della comunicazione tra professionisti su tematiche ancora così poco conosciute, dall’altra la comunicazione tra specialisti e pazienti per spiegare le novità diagnostico-terapeutiche e l’importanza dei percorsi per i portatori di sindromi eredo-familiari, malati o sani a rischio».

Il ruolo delle organizzazioni di pazienti

«Se riuscissimo a sviscerare una strategia di comunicazione ottimale e concordata in modo trasversale con le organizzazioni di pazienti, potrebbero esserci ricadute positive sui servizi che offriamo, sotto tutti gli aspetti e in tutto il percorso di presa in carico – sostiene Oliani -. Per noi specialisti è importante il parere delle associazioni di pazienti: capire quali sono le nostre lacune e come poter migliorare la comunicazione tra di noi e con loro è fondamentale per poter portare avanti al meglio le sfide che ancora ci attendono in questo ambito».

«Informazione, divulgazione e comunicazione sono uno dei punti cardine della missione della nostra organizzazione di portatori di sindromi ereditarie – riferisce Salvo Testa -. Come Fondazione Mutagens ci stiamo impegnando su diversi fronti per sensibilizzare l’opinione pubblica, i media e le istituzioni. Abbiamo costruito un ecosistema di alleanze e cerchiamo di dialogare con i pazienti, con i medici, con le istituzioni sanitare e di ricerca, con le aziende farmaceutiche e delle scienze della vita, in modo da creare un fronte comune di azione e una concertazione sulle diverse iniziative a beneficio dei pazienti».

Le attività di comunicazione della Fondazione Mutagens

In questi due anni la Fondazione Mutagens si è attivata su diverse iniziative di comunicazione. Per promuovere una maggiore conoscenza e consapevolezza sulle sindromi ereditarie ha realizzato una apposita sezione del suo sito (Informati) dedicata alla divulgazione scientifica accessibile, con schede informative, glossario e questionari sulle varie sindromi ereditarie. Inoltre, per favorire un aggiornamento continuo dei pazienti e degli operatori sanitari, si sono attivate una sezione di notizie e una newsletter mensile, oltre al canale Facebook, con il Profilo pubblico Mutagens. Ancora, per coinvolgere attivamente i portatori, la Fondazione ha creato il Gruppo privato Facebook Mutagens, a cui vengono ammessi solo soggetti portatori di sindromi ereditarie (ad oggi oltre 500), e alcuni gruppi WhatsApp, suddivisi per sindrome (HBOC-BRCA, Lynch, sindromi rare). Infine, si sta sperimentando la MutagensApp, destinata in prospettiva a diventare una piattaforma digitale interattiva di comunicazione sia tra pazienti e Fondazione sia con gli stessi medici (medici di medicina generale e specialisti) e le strutture ospedaliere con percorsi dedicati a tale popolazione.

Antonella Sparvoli