la necessità e l’urgenza di una approvazione e attuazione uniforme in tutte le regioni italiane

I soggetti portatori di sindromi ereditarie – sia coloro che hanno già incontrato la malattia, sia i familiari sani a rischio – sono oltre 500.000-600.000 nel nostro Paese, circa l’80% dei quali concentrati nelle due Sindromi di Lynch e HBOC-BRCA (Cancro della Mammella e dell’Ovaio). La specificità dei tumori ereditari, rispetto a quelli sporadici, è la presenza e trasmissione del rischio di malattia all’interno delle famiglie coinvolte – stimate in 50.000-60.000 -, con una “cascata generazionale” che provoca anche pesanti risvolti affettivi, psicologici e sociali.

Purtroppo, solo una quota marginale – non più del 5-7% di tali soggetti – è stata finora intercettata, sia per la relativa “novità” delle conoscenze scientifiche e cliniche sulle sindromi ereditarie (risale solo al 1990 la scoperta di Mary-Claire King di una correlazione diretta tra varianti patogenetiche BRCA1 e cancro della mammella), sia per i ritardi nella piena attuazione dei percorsi clinici per la presa in carico di questa popolazione ad alto rischio di tumori.

In Italia la prima norma legislativa nazionale in tale ambito risale al 2015, con il Piano Nazionale Prevenzione 2014-2018, che prevedeva entro la fine del 2018 la approvazione in tutte le Regioni e Province Autonome di specifici “PDTA Alto Rischio Eredo-Familiare”. Ad oggi meno della metà di esse ha approvato i PDTA Alto Rischio, la cui presenza nelle aziende ospedaliere italiane è tuttora limitata, frammentata ed eterogenea, con un forte ritardo nel Centro Sud e nelle aree più periferiche del nostro sistema sanitario. Oltretutto, anche nelle poche regioni e nelle aziende ospedaliere che hanno approvato tali percorsi la loro attuazione concreta è limitata da diversi vincoli: informazioni carenti ai pazienti, limitato accesso ai test genetici e tempi di attesa lunghissimi per ottenerli, tetti di spesa per test genetici, esami diagnostici e interventi di chirurgia profilattica, limitazioni nell’accesso ai farmaci innovativi, mancata presenza di “team interdisciplinari” specializzati, carenze organizzative nella “presa in carico” (ad es. la programmazione puntuale di tutti gli esami e visite previste dai PDTA Alto Rischio).

La grande opportunità dei Percorsi Alto Rischio Eredo-Familiare è di poter “mettere in sicurezza” moltissime persone e famiglie, con specifici protocolli per la prevenzione primaria (chirurgia profilattica, farmaco-terapia) e secondaria (diagnosi precoce) e la cura dei tumori correlati a tali sindromi. Inoltre, i soggetti con sindromi ereditarie – circa l’1% della popolazione ma con una incidenza di oltre il 10% sui tumori complessivi annui – costituiscono una coorte di altissimo rilievo scientifico e clinico per la sperimentazione e attuazione della nuova frontiera nella lotta contro il cancro: la oncogenetica mutazionale e la medicina di precisione, che consentono terapie sempre più personalizzate ed efficaci (PARP inibitori, anticorpi monoclonali, immunoterapia).

I Percorsi Alto Rischio Eredo-Familiare trovano fondamento in precise linee guida delle principali istituzioni scientifiche internazionali (NCCN, ESMO) e delle Società Scientifiche Nazionali (AIOM, SIGU, SIAPEC, AIFEG) e richiedono la creazione di Gruppi Oncologici Multidisciplinari (GOM Sindromi Ereditarie), con genetisti, anatomo-patologi, chirurghi, specialisti di branca, oncologi, radioterapisti, farmacologi, psicologi. Ma senza una normativa chiara e uniforme sul territorio nazionale alcuni dei “pilastri” dei Percorsi Alto Rischio – come l’esecuzione dei test genetici e dei test di profilazione molecolare, la rimborsabilità della chirurgia profilattica di riduzione del rischio, la esenzione dal ticket per esami e visite dei soggetti sani in sorveglianza intensificata, l’accesso ai farmaci innovativi salvavita, ecc. – essi non potranno mai  essere attuati pienamente, escludendo in tal modo moltissime persone da tale opportunità.

Per tale motivo Mutagens si sta fortemente impegnando su questo fronte. Con Alleanza Contro il Cancro e gli IRCCS partner – le principali strutture di ricerca e cura del Paese – si stanno “condividendo” nel dettaglio i “Percorsi Alto Rischio” ideali per le sindromi ereditarie principali (Sindrome di Lynch e HBOC-BRCA in primis). E’ in corso un dialogo anche con le Società Scientifiche per coinvolgere il numero più ampio possibile di specialisti nelle aziende ospedaliere del Paese. Stiamo incoraggiando i nostri partner clinici a costituire al proprio interno i GOM Sindromi Ereditarie, la cui attuazione rientra nella loro autonomia ed è resa possibile dalla presenza nel nostro Paese di competenze di alto livello specialistico in tale ambito specifico. Quindi è sul piano normativo/legislativo e su quello delle risorse economiche e professionali che occorre creare al più presto le condizioni per una piena attuazione della presa in carico di tali soggetti. Come? Mutagens richiede alle Istituzioni Sanitarie:

1. la formalizzazione di Percorsi Alto Rischio Eredo-Familiare a livello nazionale, da attuare in modo omogeneo e in tempi rapidi in tutte le Regioni e Province Autonome (come nel caso della gestione della pandemia e del piano di vaccinazioni anti-covid19), attraverso la Conferenza Stato-Regioni;
2. la definizione omogenea dei criteri di composizione e di funzionamento dei GOM Sindromi Ereditarie, cui affidare la attuazione dei Percorsi Alto Rischio nelle aziende ospedaliere di riferimento regionale;
3. l’inserimento nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) di tutte le risorse necessarie a coprire i costi relativi alle attività (diagnostiche, chirurgiche, terapeutiche, assistenziali) previste dai Percorsi Alto Rischio, sia per i soggetti malati sia per quelli sani a rischio, in modo da superare le limitazioni dei budget e dei tetti di spesa e le annose disparità di trattamento sul territorio nazionale;
4. la creazione di un “Comitato Tecnico Scientifico di coordinamento nazionale” (Ministero Salute, Agenzie Nazionali, Regioni) in grado di pianificare e monitorare la attuazione dei Percorsi Alto Rischio in tutto il Paese, di avviare un Registro Nazionale delle Sindromi Ereditarie, di creare un “Osservatorio Nazionale Sindromi Ereditarie” (sul modello dell’Osservatorio Nazionale degli Screening Oncologici), volto a migliorare nel tempo in tutto il Paese i Percorsi Alto Rischio e la presa in carico di tale popolazione.

Mutagens, insieme ai suoi partner scientifici e clinici, ha già avviato un dialogo su questi temi con il Ministero della Salute e le Istituzioni Sanitarie nazionali, in particolare all’interno del Tavolo di Lavoro in corso sul Piano Oncologico Nazionale 2022-2026, dove sono già state avanzate alcune delle proposte qui evidenziate. Oltretutto, sulla base delle principali esperienze internazionali, è ampiamente dimostrato che la presa in carico di tali soggetti è “cost-effective”, cioè i costi e gli investimenti necessari per metterla in atto sono ampiamente coperti nel tempo dai risparmi economici resi possibili dalla riduzione del numero di tumori – grazie alla prevenzione – e da diagnosi più precoci che ne riducono la gravità, migliorando l’efficacia delle terapie. Quindi non esiste un problema di risorse – a maggiore ragione grazie ai fondi destinati al Sistema Sanitario Nazionale nel PNRR – ma solo di volontà politica e di capacità organizzativa da parte dei principali attori coinvolti.

Questi obiettivi non saranno semplici da raggiungere in tempi brevi, ne siamo consapevoli. Ma certamente i soggetti portatori di sindromi ereditarie, malati e sani a rischio, faranno la loro parte per sollecitare l’opinione pubblica e le istituzioni in tale direzione. E Mutagens, insieme alle Associazioni Pazienti e di Volontariato che ci vorranno affiancare, darà voce al loro impegno. Per questa ragione abbiamo avviato da poche settimane una prima attività di divulgazione e sensibilizzazione sul nostro sito e stiamo programmando per l’intero 2022, insieme con i nostri partner dell’”Ecosistema Mutagens”, una prima articolata ed estesa campagna di comunicazione nazionale sulle Sindromi Ereditarie, sui Percorsi Alto Rischio Eredo-Familiare e sui GOM Sindromi Ereditarie dei nostri partner ospedalieri.