16 Giugno 2021Non si eredita la malattia ma solo il rischioL'Editoriale Nei prossimi giorni partirà sui canali on line di Mutagens una prima campagna di comunicazione sulle sindromi ereditarie. L’obiettivo è di sensibilizzare cittadini, media, opinione pubblica, clinici specialisti, istituzioni sanitarie, medici di medicina generale, su una realtà relativamente piccola ma di grande rilevanza per la salute pubblica.Si stima che i soggetti portatori di sindromi ereditarie siano in Italia circa 500.000-600.000 e le famiglie 50.000-60.000, considerando quattro generazioni. La maggior parte di tali soggetti, oltre l’80%, sono portatori delle due sindromi più diffuse: la sindrome di Lynch (cancro al colon-retto e all’endometrio) e la sindrome del cancro alla mammella e all’ovaio (HBOC-BRCA), rispettivamente con circa 240.000 e 150.000 soggetti. La quota rimanente è distribuita su una cinquantina di sindromi più rare e meno note, tra cui la sindrome di Cowden, di Li Fraumeni e del Cancro Gastrico Diffuso.Non sono disponibili dati certi, in quanto non esiste ancora un Registro Nazionale delle Sindromi Ereditarie, ma si ipotizza che oggi meno del 5% di questa popolazione sia pienamente consapevole di essere portatrice di una di tali sindromi. Ciò a causa della mancata diffusione dei test genetici e dei ritardi nella presa in carico di tali soggetti, nonostante l’esistenza di linee guida precise e di percorsi clinici dedicati.Queste persone e queste famiglie a rischio – in particolare coloro che sono inconsapevoli di esserlo – non sono oggi in condizione di fare alcunché per la propria salute. I soggetti già malati non possono essere curati con terapie mirate di maggiore efficacia rispetto a quelle standard (medicina di precisione); i soggetti ancora sani non possono essere indirizzati verso specifici protocolli di prevenzione primaria e secondaria, in taluni casi salvavita.E’ noto che la consapevolezza di essere soggetti a rischio di malattia costituisce il primo fondamentale passo per la prevenzione. Infatti, la prevenzione – a differenza della cura – non spetta solo ai medici, agli specialisti, agli operatori e alle strutture sanitarie in genere. La prevenzione deve partire prima di tutto dalle persone, dai cittadini, che avranno un ruolo sempre più rilevante nella salvaguardia della propria salute.Per tale motivo è importante avviare una campagna di comunicazione e sensibilizzazione sulla condizione dei soggetti ad elevato rischio genetico, che sebbene riguardi poche persone (circa l’1% della popolazione), presenta una elevata incidenza di tali malattie (almeno il 5-10% di tutti i tumori, ma probabilmente ancora di più). Questa campagna di comunicazione – nella quale Mutagens mette a disposizione le proprie esperienze, conoscenze, relazioni – ha esattamente questa finalità: è un primo passo per sollecitare la maggior parte delle persone e famiglie a riflettere sulla propria storia clinica, per rintracciare dei “segnali” che possano essere indicativi della presenza di una suscettibilità genetica ad alcuni tumori. E, in presenza di “indizi significativi”, accompagnare le persone – attraverso diversi strumenti informativi a disposizione di tutti, tra cui anche alcuni questionari di autovalutazione – ad un approfondimento del tema, fino a suggerire un eventuale counseling genetico, che possa fornire risposte certe a dubbi motivati e legittimi.Senza abbandonarsi a paure e ad ansie eccessive, in quanto, nella peggiore delle ipotesi, “con le sindromi ereditarie non si eredita la malattia ma solo il rischio”. E quando si acquisisce la consapevolezza di essere persone e famiglie ad alto rischio si aprono enormi e crescenti prospettive, sia per la prevenzione primaria e secondaria, sia per la cura delle malattie associate a tali condizioni genetiche. Con la speranza sempre più concreta che, grazie ai progressi continui della ricerca, prima o poi si potrà pervenire anche alla soluzione definitiva del problema delle predisposizioni genetiche ereditarie.Condividi sui socialFacebookLinkedInTwitter
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