La ex numero 1 statunitense ha dato la notizia su Twitter. La malattia è risultata associata a una mutazione patogenetica nel gene BRCA1. La campionessa di tennis aveva già avuto una sorella con la stessa malattia

Dopo Angelina Jolie, oggi è la leggendaria campionessa di tennis degli anni ’70 e ’80 Chris Evert ad accendere i riflettori sui tumori associati alla presenza di mutazioni nei geni BRCA.

Pochi giorni fa Chris ha annunciato su Twitter di avere un tumore all’ovaio al primo stadio, scoperto dopo essersi sottoposta a un intervento profilattico di isterectomia. Adesso dovrà affrontare un ciclo di sei settimane di chemioterapia, ma la grinta non le manca, come evidenziano le sue dichiarazioni: «Ho vissuto una vita affascinante – ha spiegato Chris, oggi 67enne -. Ora ho un po’ di sfide davanti a me, ma ho il conforto degli specialisti che il tumore non dovrebbe ripresentarsi. Come tutti coloro che hanno sempre avuto il controllo della propria vita, sono un po’ nervosa perché non so quali effetti avrà la chemioterapia, stavolta mi devo affidare a qualcosa di più grande».

La storia familiare

Nel raccontare la sua storia Chris non ha potuto fare a meno di ricordare l’esperienza della sorella, Jeanne Evert Dubin, mancata nel 2020, a 62 anni, per un tumore ovarico avanzato.

Quando stava affrontando il suo tumore, Jeanne si sottopose ai test genetici per valutare la presenza di mutazioni ereditarie e risultò inizialmente negativa per varianti patogenetiche del gene BRCA1 che, come ben noto, sono associate a un rischio elevato di sviluppare alcuni tumori tra cui quelli di ovaio, mammella, prostata e pancreas. In quella stessa circostanza si sottoposero ai test anche gli altri membri della famiglia. Negli anni trascorsi dalla diagnosi di Jeanne i test genetici si sono evoluti e la ricerca è andata avanti. Ebbene dopo una successiva rivalutazione, la variante di significato incerto (VUS) identificata nella sorella è stata classificata come patogenetica, cioè correlata ad un alto rischio di malattia. L’ultima settimana di ottobre, quattro anni dopo la diagnosi di Jeanne, la famiglia Evert ha ricevuto una telefonata che l’informava del cambiamento nell’interpretazione del test genetico di Jeanne. A quel punto anche Chris ha ripetuto il test genetico, da cui è emerso che anche lei è portatrice della stessa variante patogenetica. Da qui la decisione, presa insieme al suo medico, di sottoporsi all’isterectomia e quindi la successiva scoperta di essere affetta da un tumore alla tuba sinistra, per fortuna ancora al primo stadio, una rarità quando si tratta di tumore ovarico.

L’importanza della prevenzione

La storia di Chris Evert è l’ennesima prova di quanto lo screening, la sorveglianza intensificata e le misure profilattiche possano fare la differenza. Le informazioni genetiche che sua sorella ha lasciato probabilmente hanno salvato la vita di Chris.

Fino al 20 per cento dei tumori dell’ovaio è su base famigliare ed è da attribuire prevalentemente a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. In particolare, la presenza di mutazioni nel gene BRCA1 aumenta di circa 40 volte il rischio di sviluppare il cancro dell’ovaio e di 4-5 volte il rischio di avere un tumore al seno, rispetto alla popolazione generale. Se è presente una famigliarità si consiglia quindi di effettuare una consulenza oncogenetica ed eventualmente di verificare la presenza di queste mutazioni con un esame del DNA, in modo tale da poter mettere in atto una strategia preventiva e di sorveglianza.

Test BRCA per tutte le donne con tumore dell’ovaio. Fino ad alcuni anni fa, si considerava che avessero diritto al test BRCA solo le donne che avevano sviluppato un tumore al seno o all’ovaio in giovane età oppure con una forte familiarità per questi tumori. Oggi però, in particolare per il tumore dell’ovaio, tutte le linee guida concordano sull’opportunità di proporre il test BRCA a tutte le pazienti con tumore dell’ovaio non mucinoso e non borderline, indipendentemente dall’età e dalla presenza di una storia familiare. È fondamentale che il test venga eseguito alla diagnosi del tumore perché l’eventuale presenza di una mutazione BRCA ha implicazioni importanti per la paziente, sia in termini sorveglianza più stretta per la mammella e di scelta del trattamento di prima linea dopo l’intervento con PARP inibitori, in particolare.