Sviluppato da ricercatori israeliani un protocollo per l’identificazione del carcinoma mammario associato alla gravidanza nelle portatrici di mutazioni nei geni Jolie

Attualmente non esistono linee guida specifiche per lo screening del tumore al seno in gravidanza o durante l’allattamento per le donne portatrici di alterazioni patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2 ad alto rischio di ammalarsi. Tale motivo che ha spinto alcuni ricercatori israeliani della più grande clinica del Paese che segue donne ad alto rischio a mettere a punto un protocollo ad hoc. La strategia messa in atto prevedeva l’esame mammario clinico da parte di un chirurgo e lo screening ecografico ogni 3 mesi durante la gravidanza e l’allattamento. Questo protocollo ha permesso di ottenere un tasso complessivo di rilevamento del carcinoma mammario del 2%, di gran lunga più alto rispetto alla popolazione generale. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Academic Radiology.

Screening in gravidanza

Il tumore al seno è la neoplasia più frequente in gravidanza. Nelle donne con la sindrome dei tumori ereditari della mammella e dell’ovaio (HBOC) associata a varianti nei geni BRCA, gravidanza e allattamento, per via dei cambiamenti fisiologici ad essi associati, sono periodi ad alto rischio che possono mettere in discussione l’utilità dei metodi di identificazione tradizionali. Per un eventuale screening in gravidanza occorre prestare una particolare attenzione nella scelta degli esami da eseguire per evitare danni al feto. In generale tutte le indagini che non prevedono l’uso di raggi x, come l’ecografia o le biopsie, possono essere eseguite liberamente. In casi selezionati si può ricorrere anche alla mammografia, purché si adottino particolari accortezze, in particolare un’apposita schermatura che protegga l’addome, mentre si cerca di evitare la risonanza magnetica.

Il protocollo

Nello studio retrospettivo israeliano sono stati valutati i dati relativi a 263 donne portatrici di alterazioni patogenetiche nei geni BRCA, per un totale di 292 gravidanze e 175 partecipanti che hanno allattato al seno, nel periodo dal 2014 al 2021. Il protocollo utilizzato per individuare il tumore mammario associato alla gravidanza prevedeva appunto l’esecuzione dell’esame clinico del seno da parte di un chirurgo e l’ecografia mammaria ogni tre mesi durante la gestazione e l’allattamento. Nel complesso sono stati individuati 6 casi di tumore al seno con un tasso di identificazione complessivo relativamente basso del 2%, ma decisamente più alto di quello della popolazione generale (0,033%), quindi 62 volte superiore nelle portatrici di varianti germinali nei geni BRCA. Tutte le pazienti con tumori identificati mediante lo screening sono risultate libere da malattia dopo un follow-up mediano di 60 mesi.

Ecografia: esame di riferimento

Lo studio, nonostante il limitato numero di partecipanti e gravidanze, mostra come l’ecografia sia l’esame diagnostico d’elezione durante la gravidanza e l’allattamento per le donne ad alto rischio. Questo esame ha infatti permesso una diagnosi precoce con ricadute positive sulla sopravvivenza.