Gestione delle sindromi eredo-familiari
Sospetto di essere portatore: che fare?
Il sospetto di essere portatore di una mutazione genetica e i conseguenti dubbi e timori per la propria…
Gestione delle sindromi eredo-familiari
I test genetici
Gli esperti dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) definiscono il test genetico come “l’analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti…
Gestione delle sindromi eredo-familiari
Il counselling genetico
“Un processo di comunicazione che ha a che fare con la manifestazione, o il rischio di manifestazione, di…
Gestione delle sindromi eredo-familiari
La ricerca sulle malattie rare: obiettivi e difficoltà
Quando si parla di ricerca sulle malattie rare il primo punto da chiarire è la definizione stessa di…
Gestione delle sindromi eredo-familiari
Le biobanche e le banche dati genetiche
Un tempo erano solo “depositi” di campioni biologici e di altre informazioni relativi a persone che altro non…
Gestione delle sindromi eredo-familiari
Perché partecipare alla ricerca sulle mutazioni germinali?
Lo studio delle mutazioni presenti nel patrimonio genetico (DNA) dei singoli individui rappresenta senza dubbio uno strumento fondamentale…
Gestione delle sindromi eredo-familiari
Piano per l’innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche
Cambiare e puntare all’innovazione per sfruttare al meglio le potenzialità delle nuove tecnologie e per riuscire a raggiungere…
Gestione delle sindromi eredo-familiari
Medicina di precisione
Con il termine medicina di precisione si intende un nuovo approccio alla medicina (in tutte le sue fasi)…
Gestione delle sindromi eredo-familiari
Terapia genica
La terapia genica fa parte dei trattamenti innovativi della medicina moderna e consiste nell’utilizzare i geni come veri…
