Sospetto di essere portatore: che fare?

Il sospetto di essere portatore di una mutazione genetica e i conseguenti dubbi e timori per la propria salute possono influenzare in modo negativo la qualità della vita quotidiana.
In questi casi il primo passo da fare è parlarne con il proprio medico che saprà dare una prima valutazione della situazione e decidere se è il caso di rivolgersi a un centro specializzato.
Solo in questi centri infatti è possibile trovare risposte alle domande sull’ereditarietà, sulla possibilità di essere portatori di mutazioni a rischio e sulla eventuale necessità di sottoporsi a test per verificare se questa mutazione c’è davvero oppure no.

Non affidarsi al caso

Quando si cercano informazioni su un qualsiasi argomento, spesso il primo istinto è chiedere alla rete: internet è ricca di informazioni utili e corrette, ma bisogna saperle cercare e bisogna essere in grado di distinguere le fonti attendibili dalle fake news. E quando si tratta di salute, e a maggior ragione di argomenti complessi come i test genetici, queste variabili contano ancora di più.

Meglio allora puntare su esperti veri e centri specializzati in genetica medica, oggi presenti in molti ospedali. Tante sono le ragioni per le quali è fondamentale rivolgersi a questi centri, prime tra tutte la presenza di personale sanitario e medici appositamente formati sui temi dell’ereditarietà delle malattie e il fatto che in genere i centri di genetica medica sono in grado anche di accompagnare la persona i tutte le fasi del viaggio alla ricerca di informazioni sul proprio rischio genetico fino alla gestione dell’eventuale rischio.

Nello scenario ideale – che è realtà in molti centri di genetica medica – un team multidisciplinare di specialisti si occupa innanzitutto di fornire una valutazione del rischio secondo i parametri più moderni e aggiornati. In pratica, all’inizio del percorso vengono chieste informazioni sulla famiglia, risalendo nell’albero genealogico almeno fino ai nonni, per verificare se esiste davvero la possibilità di una mutazione ereditaria (e di un eventuale aumento del rischio di malattia) all’interno del nucleo familiare.

Se i dubbi del “paziente” vengono confermati anche dagli esperti, allora si procede con il counselling e il test genetico, seguiti poi da programmi personalizzati di sorveglianza e prevenzione e anche da un sostegno psicologico per aiutare ad affrontare la nuova situazione.

Il counselling prima del test

Sottoporsi a un test genetico per la ricerca di una eventuale mutazione germinale non è certo banale. Le implicazioni fisiche e psicologiche sono molte e per questo, in un percorso ottimale, il test deve assolutamente essere preceduto da una consulenza genetica.

Le diverse fasi di questo colloquio sono descritte in dettaglio in un documento di consenso internazionale curato da EuroGentest, riportato qui di seguito in una versione curata dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).

  • I consultandi (vale a dire le persone che hanno richiesto la consulenza genetica) vengono informati dello scopo del test, includendo la descrizione aggiornata ed affidabile dei sintomi e della storia naturale della malattia, le prospettive di prevenzione o di diagnosi precoce e di trattamento, le modalità di ereditarietà, il rischio di malattia nella situazione del consultando, le scelte riproduttive disponibili, l’affidabilità e le limitazioni dello specifico test, e il possibile impatto psicologico e le altre conseguenze del risultato del test per il consultando e per i suoi familiari. Si deve discutere della tutela della privacy e della confidenzialità dei risultati, così come delle possibili conseguenze della sua comunicazione a terze parti, come compagnie assicurative e colleghi di lavoro. Il consulente (vale a dire lo specialista in genetica medica che fornisce la consulenza genetica) non deve essere in nessun modo coercitivo e deve evidenziare questo principio al consultando.
  • La consulenza genetica pre-test include il diritto di sapere e di decidere, compreso il diritto di non sapere.
  • Debbono essere dichiarate le possibili incertezze dovute all’attuale mancanza di conoscenza.
  • Viene iniziata la discussione riguardante il bisogno di informare i familiari sul risultato del test e le modalità migliori per farlo, specialmente quando la diagnosi precoce può migliorare la prognosi.
  • Secondo le risorse disponibili e il contesto e la malattia da diagnosticare, debbono essere proposte ulteriori sessioni di consulenza genetica o consulti con uno psicologo. Deve essere offerta la possibilità di contatto con un assistente sociale e/o con un rappresentante di associazioni di familiari di pazienti.
  • Debbono essere offerti, se disponibili, documenti scritti e/o indirizzi Internet affidabili relativi all’argomento.
  • Il consulente deve offrire assistenza al consultando nel decidere, ed incoraggiare il consultando a prendersi tutto il tempo necessario, se possibile.
  • Se il consultando lo desidera, si deve preparare un riassunto scritto della discussione.

Bibliografia

EuroGentest – Recommendations for genetic counselling related to genetic testing http://www.eurogentest.org/index.php?id=674

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