Il sospetto di essere portatore di una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi e i conseguenti dubbi e timori per la propria salute possono influenzare in modo negativo la qualità della vita quotidiana.
In questi casi il primo passo da fare è parlarne con il proprio medico che saprà dare una prima valutazione della situazione e decidere se è il caso di rivolgersi a un centro specializzato.
Solo in questi centri infatti è possibile trovare risposte alle domande sull’ereditarietà, sulla possibilità di essere portatori di mutazioni a rischio e sulla eventuale necessità di sottoporsi a test per verificare se questa mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi c’è davvero oppure no.

Non affidarsi al caso

Quando si cercano informazioni su un qualsiasi argomento, spesso il primo istinto è chiedere alla rete: internet è ricca di informazioni utili e corrette, ma bisogna saperle cercare e bisogna essere in grado di distinguere le fonti attendibili dalle fake news. E quando si tratta di salute, e a maggior ragione di argomenti complessi come i test geneticiSotto questa dicitura si raggruppano tutte le analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie. Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio. I test genetici sono utili alla diagnosi e alla determinazione della prognosi di malattie ereditarie, alla valutazione del rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo). Esistono migliaia di test genetici per geni e mutazioni differenti. Leggi, queste variabili contano ancora di più.

Meglio allora puntare su esperti veri e centri specializzati in geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi medica, oggi presenti in molti ospedali. Tante sono le ragioni per le quali è fondamentale rivolgersi a questi centri, prime tra tutte la presenza di personale sanitario e medici appositamente formati sui temi dell’ereditarietà delle malattie e il fatto che in genere i centri di geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi medica sono in grado anche di accompagnare la persona i tutte le fasi del viaggio alla ricerca di informazioni sul proprio rischio genetico fino alla gestione dell’eventuale rischio.

Nello scenario ideale – che è realtà in molti centri di geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi medica – un team multidisciplinare di specialisti si occupa innanzitutto di fornire una valutazione del rischio secondo i parametri più moderni e aggiornati. In pratica, all’inizio del percorso vengono chieste informazioni sulla famiglia, risalendo nell’albero genealogico almeno fino ai nonni, per verificare se esiste davvero la possibilità di una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi ereditaria (e di un eventuale aumento del rischio di malattia) all’interno del nucleo familiare.

Se i dubbi del “paziente” vengono confermati anche dagli esperti, allora si procede con il counselling e il test genetico, seguiti poi da programmi personalizzati di sorveglianza e prevenzione e anche da un sostegno psicologico per aiutare ad affrontare la nuova situazione.

Il counselling prima del test

Sottoporsi a un test genetico per la ricerca di una eventuale mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi germinale non è certo banale. Le implicazioni fisiche e psicologiche sono molte e per questo, in un percorso ottimale, il test deve assolutamente essere preceduto da una consulenza geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi.

Le diverse fasi di questo colloquio sono descritte in dettaglio in un documento di consenso internazionale curato da EuroGentest, riportato qui di seguito in una versione curata dalla Società Italiana di GeneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi Umana (SIGU).

• I consultandi (vale a dire le persone che hanno richiesto la consulenza geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi) vengono informati dello scopo del test, includendo la descrizione aggiornata ed affidabile dei sintomi e della storia naturale della malattia, le prospettive di prevenzione o di diagnosi precoceSi intende con questo termine la scoperta di una malattia nelle prime fasi di sviluppo, quando è più facile curarla. Nel caso dei tumori, la diagnosi precoce può essere fatta attraverso particolari programmi di controlli periodici riservati a gruppi di persone a rischio per età o per caratteristiche individuali (sorveglianza intensificata). Queste attività di diagnosi organizzate prendono il nome di screening. Leggi e di trattamento, le modalità di ereditarietà, il rischio di malattia nella situazione del consultando, le scelte riproduttive disponibili, l’affidabilità e le limitazioni dello specifico test, e il possibile impatto psicologico e le altre conseguenze del risultato del test per il consultando e per i suoi familiari. Si deve discutere della tutela della privacy e della confidenzialità dei risultati, così come delle possibili conseguenze della sua comunicazione a terze parti, come compagnie assicurative e colleghi di lavoro. Il consulente (vale a dire lo specialista in geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi medica che fornisce la consulenza geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi) non deve essere in nessun modo coercitivo e deve evidenziare questo principio al consultando.
• La consulenza geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi pre-test include il diritto di sapere e di decidere, compreso il diritto di non sapere.
• Debbono essere dichiarate le possibili incertezze dovute all’attuale mancanza di conoscenza.
• Viene iniziata la discussione riguardante il bisogno di informare i familiari sul risultato del test e le modalità migliori per farlo, specialmente quando la diagnosi precoceSi intende con questo termine la scoperta di una malattia nelle prime fasi di sviluppo, quando è più facile curarla. Nel caso dei tumori, la diagnosi precoce può essere fatta attraverso particolari programmi di controlli periodici riservati a gruppi di persone a rischio per età o per caratteristiche individuali (sorveglianza intensificata). Queste attività di diagnosi organizzate prendono il nome di screening. Leggi può migliorare la prognosiPrevisione probabilistica dell’evoluzione di una malattia nel tempo (in oncologia, è espressa in mesi o anni di sopravvivenza dalla diagnosi). Leggi.
• Secondo le risorse disponibili e il contesto e la malattia da diagnosticare, debbono essere proposte ulteriori sessioni di consulenza geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi o consulti con uno psicologo. Deve essere offerta la possibilità di contatto con un assistente sociale e/o con un rappresentante di associazioni di familiari di pazienti.
• Debbono essere offerti, se disponibili, documenti scritti e/o indirizzi Internet affidabili relativi all’argomento.
• Il consulente deve offrire assistenza al consultando nel decidere, ed incoraggiare il consultando a prendersi tutto il tempo necessario, se possibile.
• Se il consultando lo desidera, si deve preparare un riassunto scritto della discussione.