I test genetici

Gli esperti dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) definiscono il test genetico come “l’analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie” e poi aggiungono: “Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio”.
Questi test sono come una sorta di riflettori puntati sul patrimonio genetico che mirano a caratterizzare in dettaglio le informazioni in esso contenute e a trovare anomalie ereditate dai genitori (nel caso delle mutazioni germinali) o acquisite nel corso della vita (per le mutazioni cosiddette somatiche).

A cosa servono

Nella maggior parte dei casi i test genetici valutano un solo gene e aiutano il medico a diagnosticare malattie genetiche anche rare legate appunto al gene oggetto del test, oppure possono essere utili per identificare mutazioni ereditarie come quella nei geni BRCA che aumentano il rischio di alcune sindromi e patologie tra le quali anche il tumore di seno e ovaio.

Ma non si tratta solo di diagnosi di malattie più o meno rare: grazie ai risultati dei test genetici è infatti possibile predire il rischio di sviluppare una determinata malattia e identificare portatori sani di patologia, ma anche ottenere informazioni sulla prognosi, comprendere se il paziente trarrà beneficio da un determinato trattamento e seguire la risposta al trattamento nel corso del tempo.
Non bisogna dimenticare inoltre che i test genetici svolgono un ruolo molto importante nella fase che precede il concepimento per aiutare le coppie a raggiungere piena consapevolezza degli eventuali rischi genetici legati per esempio alla storia familiare o personale dei genitori e nella diagnosi prenatale per identificare precocemente patologie del nascituro.

Come funzionano

Per effettuare un test genetico è necessario in primo luogo disporre di una dose sufficiente di materiale genetico (per esempio DNA). Tale materiale deve essere raccolto e conservato nel modo corretto per poter essere utilizzato e dare risposte attendibili ai test: anche per questa ragione è fondamentale rivolgersi a esperti che lavorano in centri qualificati.
La buona notizia è che la procedura per raccogliere i campioni necessari in genere non è affatto invasiva, dal momento che si tratta di prelevare una piccola quantità di sangue o in alcuni casi specifici di saliva.

Partendo da questi campioni si può quindi procedere focalizzando l’attenzione su diversi aspetti della trasmissione delle informazioni genetiche. Alcuni test guardano infatti ai geni, altri ai cromosomi, altri ancora si concentrano su aspetti biochimici (per esempio valutando il livello di alcuni enzimi).

  • Test sui geni: l’analisi del singolo gene può essere effettuata per cercare cambiamenti importanti come la perdita o l’aggiunta di una parte di gene, oppure a cambiamenti meno evidenti come la mutazione di una o poche basi (le unità che compongono il DNA). Alcuni test sono anche in grado di capire se il gene in questione è presente in un numero eccessivo di copie, se è sempre acceso oppure sempre spento e se per qualche ragione è andato perduto.
  • Test sui cromosomi: vanno a valutare la forma, il numero e le caratteristiche fisiche dei cromosomi, per capire se ci sono stati “scambi” di materiale genetico tra due cromosomi, se la struttura del cromosoma non è più intatta o se alcuni cromosomi sono duplicati o, al contrario, persi.

I recenti progressi nelle tecniche di genetica e biologia molecolare hanno rivoluzionato anche il panorama dei test genetici che sempre più spesso non analizzano un unico gene ma un “pannello di geni” che potrebbero aumentare il rischio di determinate malattia come quelle cardiovascolari o oncologiche o che ci dicono che una persona non risponderà bene a un determinato trattamento.
Facendo un ulteriore passo avanti si arriva ai test genetici su larga scala che analizzano tutto il DNA di una persona (analisi del genoma, incluse le regioni non codificanti, ovvero che non vengono poi “tradotte” in proteine), oppure solo i geni codificanti (analisi dell’esoma) o anche solo dei geni oggi noti per essere associati a malattie (analisi dell’esoma clinico).

Restano ancora molte domande aperte per quanto riguarda questi nuove tipologie di test, la loro efficacia e il miglior utilizzo per migliorare la salute.

Attenzione al fai-da-te

Negli ultimi decenni i test genetici hanno raggiunto una grande popolarità, tanto che numerose aziende hanno deciso di produrli e venderli direttamente al pubblico, spesso via internet. Si tratta in genere di raccogliere un piccolo campione dall’interno della guancia e di spedire il tutto via mail al laboratorio di analisi che provvederà poi a inviare il risultato.
Di fronte a questo scenario, gli esperti raccomandano di consultare sempre il proprio medico e di rivolgersi solo a centri specializzati dove effettuare il test in completa sicurezza, con la garanzia di un risultato affidabile (nei limiti dell’affidabilità del test stesso) e soprattutto con la possibilità di confrontarsi con un consulente genetico per discutere in modo approfondito il significato dei risultati ottenuti. Un utilizzo non corretto di tali test può infatti portare a danni fisici e psicologici anche gravi in una persona non esperta.

Come scegliere il laboratorio dove effettuare il test? Chiedere consiglio al proprio medico resta fondamentale, così come puntare su centri riconosciuti e laboratori che possano garantire precisione e professionalità. In questo contesto, sono attivi in Italia i programmi di Controllo Esterno di Qualità (CEQ) che servono proprio a valutare gli standard di qualità dei laboratori che eseguono i test genetici. “Monitorare la qualità dei laboratori è un obbligo per il Sistema Sanitario Nazionale, per la tutela della salute dei cittadini” si legge nel sito ISS che spiega anche in dettaglio il funzionamento di questi controlli.

Bibliografia:

EGAN – Medical Genetics. https://egan.eu/biomedical-research/medical-genetics/

CDC – Genetic counselling and testing. https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling_testing.htm

 

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