Cambiare e puntare all’innovazione per sfruttare al meglio le potenzialità delle nuove tecnologie e per riuscire a raggiungere traguardi sempre più ambiziosi: è una sfida che anche i Sistemi Sanitari Nazionali (SSN) devono affrontare e che, in medicina, passa anche dalle cosiddette scienze “omiche”.
Questo nuovo modo di studiare le malattie ha già dato e continua a dare un grande contributo anche nell’ambito di tutte quelle patologie legate a mutazioni nel DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi, incluse quelle germinali, ed è al centro del “Piano per l’innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche”, datato 2018.  

Si fa presto a dire “omica”

Semplificando notevolmente un concetto molto complesso, si può dire che le scienze omiche – dalla genomicaStudio delle proprietà complessive dei genomi. Leggi, alla proteomica, passando per la metabolomica, la trascrittomica, e molte altre ancora – sono tutte quelle discipline che permettono di studiare contemporaneamente un gruppo molto ampio di “oggetti” di un certo tipo e di ottenere così un enorme quantità di informazioni su questi stessi oggetti. Per esempio la genomicaStudio delle proprietà complessive dei genomi. Leggi, una delle omiche più note, permette di studiare il genomaÈ il corredo aploide dei cromosomi (cioè un unico set di cromosomi, di origine materna o paterna) di una cellula con i geni in essi contenuti. In linguaggio comune indica l’intero patrimonio genetico di una cellula, ovvero il DNA nucleare ma anche quello contenuto in alcuni organelli, come mitocondri e cloroplasti. Il genoma comprende una parte codificante, ossia i geni, e una non codificante. Leggi, ovvero l’insieme di tutti i geni, mentre la proteomica è la scienza che studia il proteoma, ovvero l’insieme delle proteine.
E grazie alle tecniche di sequenziamento più moderne (next generation sequencing; NGS) le analisi genomiche non sono più un privilegio per pochi. Analizzare l’intero genomaÈ il corredo aploide dei cromosomi (cioè un unico set di cromosomi, di origine materna o paterna) di una cellula con i geni in essi contenuti. In linguaggio comune indica l’intero patrimonio genetico di una cellula, ovvero il DNA nucleare ma anche quello contenuto in alcuni organelli, come mitocondri e cloroplasti. Il genoma comprende una parte codificante, ossia i geni, e una non codificante. Leggi oggi richiede costi e tempi nettamente inferiori rispetto a quelli necessari 20 anni fa, all’epoca della prima mappatura del genomaÈ il corredo aploide dei cromosomi (cioè un unico set di cromosomi, di origine materna o paterna) di una cellula con i geni in essi contenuti. In linguaggio comune indica l’intero patrimonio genetico di una cellula, ovvero il DNA nucleare ma anche quello contenuto in alcuni organelli, come mitocondri e cloroplasti. Il genoma comprende una parte codificante, ossia i geni, e una non codificante. Leggi umano: oltre 100 milioni di dollari e anni di lavoro ieri, un migliaio di dollari e pochi giorni di tempo oggi.

Servono regole precise

Lo sviluppo delle moderne tecnologie omiche ha letteralmente rivoluzionato la scienza medica negli ultimi decenni, inserendosi a pieno diritto in diversi ambiti sanitari, dalla ricerca alla prevenzione e anche al trattamento, verso l’obiettivo di una medicina sempre più personalizzata. Un’innovazione di tale portata rende però necessaria una seconda e non meno importante rivoluzione: quella dei sistemi sanitari e delle modalità con cui queste tecnologie e tutte le informazioni che da esse derivano vengono gestite, per contribuire in modo efficace al miglioramento della salute dei cittadini.
In questo ambito, il Bel Paese, vanta un primato importante. Prima tra i Paesi europei, infatti, l’Italia si è dotata di una policy di genomicaStudio delle proprietà complessive dei genomi. Leggi in sanità pubblica [public health genomics (PHG)] già a partire dal Piano nazionale della prevenzione 2010-12. Un anno più tardi sono state pubblicate le “Linee di indirizzo sulla genomicaStudio delle proprietà complessive dei genomi. Leggi in sanità pubblica”, approvate nel marzo 2013, che hanno posto le basi per la creazione del più recente “Piano per l’innovazione del sistema sanitario basata sulle scienze omiche” (2018).
Sono molti gli argomenti trattati nelle oltre 160 pagine del nuovo documento: diagnosi, prevenzione e trattamento attraverso la genomicaStudio delle proprietà complessive dei genomi. Leggi, ma anche uso dei Big Data e medicina computazionale (ovvero la capacità di maneggiare e interpretare le enormi quantità di dati generati), tutti aspetti della medicina moderna profondamente legati allo sviluppo delle tecnologie informatiche e alla crescita economica del paese.

Obiettivi e strategie

Come si legge nel documento del 2018, “la finalità del piano è delineare le modalità con cui l’innovazione nel settore della genomicaStudio delle proprietà complessive dei genomi. Leggi si debba innestare nel SSN negli ambiti della prevenzione, diagnosi e cura, in un’ottica di efficacia (evidence-based) e di sostenibilità (cost-effectiveness) del SSN ai fini del miglioramento della salute dell’individuo e della popolazione”.
Si tratta in pratica di portare l’innovazione delle omiche nella vita reale dei cittadini, integrandole con quanto di buono oggi è già presente, dal momento che “il successo sarà tanto maggiore quanto questa applicazione avverrà come naturale ampliamento e complemento dei tradizionali approcci di sanità pubblica”.

Gli obiettivi principali del piano, così come riportati nel sito del Ministero della Salute, sono:

• trasferire la conoscenza genomicaStudio delle proprietà complessive dei genomi. Leggi nella pratica dei servizi sanitari, in un approccio incentrato sul paziente;
• aumentare l’efficacia della prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie, tenendo conto delle differenze individuali nel patrimonio genetico, negli stili di vita e nell’ambiente, e fornire ai professionisti le risorse necessarie per personalizzare gli interventi;
• promuovere l’innovazione culturale, scientifica e tecnologica del sistema sanitario.

Dalla diagnosi al trattamento

Non è semplice riassumere in poche righe il contenuto del piano sulle scienze omiche, ma è importante sottolinearne la struttura articolata che, dopo una prima parte introduttiva, prende in considerazione diversi campi di applicazione di queste tecnologie. Si comincia con la genomicaStudio delle proprietà complessive dei genomi. Leggi nella diagnosi (capitolo 3) con attenzione specifica anche alle mutazioni germinali nei tumori. Si parla mutazioni germinali anche nel capitolo 4, dedicato alla prevenzione personalizzata, descrivendo gli interventi da mettere in campo per le mutazioni per i tumori ereditari (tumore della mammella e Sindrome di Linch) e mutazioni per suscettibilità a tumori (prostata). Nel capitolo 5 si discute il ruolo della genomicaStudio delle proprietà complessive dei genomi. Leggi nella terapia, mentre nei capitoli successivi si affrontano la funzione del governo centrale e le azioni necessarie per implementare il piano, si danno indicazioni per la ricerca e l’innovazione e si approfondiscono aspetti etici ed economici.

Gli obiettivi in sintesi: focus sulle mutazioni germinali in prevenzione

Raccomandazioni trasversali

Il piano si chiude con alcune raccomandazioni generali che vale la pena riportare, mentre si rimanda al documento completo per i dettagli sui singoli aspetti trattati.

• “Si ribadisce la importanza capitale di mantenere la prospettiva della sanità pubblica come garanzia di efficacia, efficienza ed equità nei processi di innovazione generati da questo Piano nel SSN.
• Considerata la incisività e l’ampiezza della “rivoluzione omica2 è necessario un accurato monitoraggio del processo di implementazione del presente Piano anche al fine di verificarne tempestivamente l’impatto. È inoltre necessario un accurato monitoraggio delle performance dei servizi relativamente agli obiettivi del presente Piano mediante un adeguamento dei sistemi informativi e di quelli degli adempimenti previsti dai LEA.
• Poiché è costitutiva della presente pianificazione l’integrazione del SSN con altri ambiti di sviluppo del sistema paese, è fondamentale pervenire alla massima armonizzazione con le policy nei settori dello sviluppo digitale, della ricerca di base e della innovazione di sistema.
• Considerato che il presente atto di pianificazione ha la potenzialità di impattare, sia positivamente che negativamente, sulla sostenibilità del SSN, è necessaria un accurato monitoraggio relativamente ai costi derivanti dalla sua implementazione tramite l’utilizzo routinario di strumenti di verifica, dell’HTA (incluse, se necessario, modellizzazioni) al fine di poter intervenire tempestivamente laddove questo fosse opportuno.
• È fondamentale promuovere la dimensione della ricerca ‘-omica’ non solo nella ricerca di base ma anche nella sanità pubblica nei relativi programmi e piano, sia in Italia che in EU”.