La terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi fa parte dei trattamenti innovativi della medicina moderna e consiste nell’utilizzare i geni come veri e propri farmaci. In alcuni casi si può inserire materiale genetico (DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi o RNA) all’interno della cellula umana allo scopo di prevenire o di combattere una malattia. Questi speciali farmaci genetici sono oggi utilizzati in clinica per curare alcune malattie rare causate da problemi in specifici geni, ma sono in fase di studio terapie geniche per la prevenzione o il trattamento di numerose altre patologie, dai tumori alle malattie infettive, dal diabete ad alcune malattie cardiovascolari. 

Un po’ di storia

L’idea di utilizzare i geni per prevenire o curare le malattie nasce con lo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare e ricombinazione del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi che permettono di intervenire a livello del materiale genetico delle cellule eliminando e inserendo geni. In una lettera pubblicata sulla rivista Science nel 1972 si proponeva per la prima volta l’idea di usare la terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi per curare le malattie genetiche dell’uomo, sottolineando però la necessità di conoscere a fondo i meccanismi e i rischi legati a questa nuova terapia. A metà degli anni ’80 si cominciò a lavorare in modo attivo sui virus, che sarebbero poi diventati parte integrante della terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi, sperimentata per la prima volta nel mondo nel 1990 su una bimba di 5 anni affetta da deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID). Solo 5 anni più tardi nasce a Milano l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi (SR-Tiget), diretto da Claudio Bordignon, ancora oggi uno dei punti di riferimento per la ricerca sulla terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi a livello non solo nazionale. Gli studi sono proseguiti coinvolgendo pazienti con diverse sindromi genetiche più o meno rare come l’amaurosi congenita di Leber o la sindrome di Wiskott-Aldrich, fino ad arrivare, nel 2012, all’approvazione della prima terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi in Europa per il trattamento di una malattia rara del fegato. Da allora sono state approvate in Europa e negli USA altre terapie geniche, alcune delle quali dirette anche contro tumori. 

Grande speranze sono riposte nella terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi che utilizza la tecnica CRISPR/Cas9, che ha molto semplificato l’editing genetico e per la quale Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier hanno vinto il premio Nobel per la chimica nel 2020.

Uno strumento innovativo

La terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi è molto diversa dalle terapie classiche come quelle basate sui farmaci o sulla chirurgia. Si tratta infatti di lavorare a livello del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi per sostituire o bloccare un genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi “malato”, di inserire un genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi mancante oppure di rendere le cellule più visibili al sistema immunitario. 

Serve però un mezzo di trasporto in grado di far arrivare a destinazione il materiale genetico “corretto”: in molti casi si tratta di virus che vengono manipolati ad arte e resi innocui oltre che capaci di ospitare e trasportare il DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi di interesse fino alla cellula bersaglio. Alcuni virus utilizzati per la terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi (per esempio i retrovirus) integrano il proprio materiale genetico – incluso il genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi “corretto” – in quello della cellula umana, mentre altri (adenovirus) fanno arrivare il proprio DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi nel nucleo della cellula, ma senza integrarlo con quello umano. 

Oltre ai virus, i ricercatori stanno mettendo a punto altri vettori in grado di trasferire il materiale genetico nel paziente, come per esempio le cellule staminali o i liposomi, speciali particelle composte da grassi. 

Dal punto di vista pratico la terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi viene suddivisa in “ex vivo” e “in vivo”. Nel primo caso le cellule della persona vengono prelevate e messe in coltura, in seguito si procede con l’inserimento del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi di interesse per poi reinfondere le cellule “modificate” nel paziente. Nel secondo caso, invece, si procede con l’inserimento del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi direttamente nel paziente per via sistemica o locale.

Rischi clinici e questioni etiche

Se la terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi rappresenta oggi una speranza concreta per la cura di alcune patologie ad oggi incurabili, non bisogna dimenticare i rischi che questo nuovo modo di trattare i pazienti porta con sé. Non si possono infatti escludere reazioni anomale del sistema immunitario, che potrebbe riconoscere come un “nemico” la particella virale introdotta nell’ambito della terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi e scatenare reazioni anche gravi. C’è inoltre la possibilità che il vettore virale e i geni finiscano per inserirsi nella cellula sbagliata, magari sana, o nella posizione sbagliata causando cambiamenti potenzialmente pericolosi. Tutti questi rischi si riducono sempre di più man mano che gli scienziati perfezionano le tecniche di terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi. 

Restano però anche questioni etiche legate all’uso della terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi, che aumentano di numero quando si include la terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi germinale, ovvero effettuata sulle cellule della linea germinale e che quindi introduce modifiche che verranno trasmesse alle successive generazioni. 

Di fronte alla terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi ci si chiede allora come sia possibile distinguere un uso “buono” da uno “cattivo” della tecnica stessa, oppure chi possa decidere quali tratti genetici sono “normali” e quali no, o ancora se sia giusto che la terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi – dati i costi elevati – sia disponibile solo per i più ricchi e se sia possibile utilizzarla anche per modificare aspetti quali intelligenza, altezza o capacità atletica. Nel caso della terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi germinale c’è anche il dubbio legato al fatto che il trattamento influenza il destino genetico di individui non ancora nati e che non possono quindi decidere per se stessi. 

I controlli non mancano

Questi dubbi etici, uniti alle tante questioni tecniche che determinano la sicurezza dei trattamenti, sono sempre presi in considerazione dai comitati di esperti incaricati di approvare o respingere l’uso di una nuova terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi.

Come si legge nel sito dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) il controllo dei prodotti per la terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi, date le sue peculiarità, deve essere esercitato da un Laboratorio Ufficiale per il Controllo dei Medicinali (OMCL). Per garantire questi controlli è stato istituito a livello europeo, presso il Direttorato per la qualità dei medicinali e delle cure sanitarie (EDQM) il GenePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi Therapy Working Group, che nasce per migliorare la collaborazione tra i diversi laboratori OMCL che si occupano di prodotti destinati alla terapia genicaTrattamento basato sul trasferimento di materiale genetico estraneo (DNA o RNA) inserito nel nucleo delle cellule di un individuo per prevenire o curare una patologia. La terapia genica è in fase sperimentale nel trattamento di alcuni tipi di cancro. Leggi. “Il gruppo di lavoro GT si riunisce una volta all’anno per condividere i risultati ottenuti rispetto alla pianificazione dell’anno precedente e per definire il programma di lavoro dell’anno successivo, nonché per discutere eventuali argomenti ritenuti rilevanti” spiegano gli esperti ISS.