Il counselling genetico

“Un processo di comunicazione che ha a che fare con la manifestazione, o il rischio di manifestazione, di una patologia (probabilmente) genetica all’interno di una famiglia”. Questa è la definizione di “consulenza genetica” – counselling per gli anglosassoni – utilizzata in un documento dedicato proprio a questo tema dagli esperti del progetto EuroGentest. Questo progetto, finanziato dalla Commissione Europea, è nato con lo scopo di armonizzare a livello europeo il processo delle valutazioni genetiche in tutte le loro fasi, dal prelievo dei campioni biologici da analizzare fino al counselling. Uno sforzo importante, dal momento che, ancora oggi, molti paesi non dispongono di una legislazione specifica sull’argomento, ma solo (e non sempre) di linee guida professionali su come e quando mettere in campo interventi di counselling genetico.

Nell’era della medicina di precisione, comprendere la struttura, le finalità e l’utilità del counselling genetico è fondamentale per tutti i pazienti ma in particolare per quelli con una storia familiare o personale di malattie ereditarie, incluse le patologie legate a mutazioni germinali.

Un colloquio molto speciale

Il counselling genetico non è una vera e propria visita medica nel senso più comune del termine. Si tratta più che altro di un colloquio con un esperto – il counsellor – che in genere parte con la raccolta di informazioni dettagliate sulla famiglia, alla ricerca di segnali che possano in qualche modo far pensare alla presenza di una malattia ereditaria.
Nelle Linee Guida delle Attività di Genetica Medica italiane, si ricorda che questo “complesso processo di comunicazione ha diverse tipologie che ne condizionano l’organizzazione e le modalità di esecuzione”. In altri termini, per ciascun paziente il percorso potrà essere leggermente diverso a seconda del tipo di patologia/problematica in oggetto e di tante altre variabili che vanno sempre discusse con il medico.

Gli esperti di EuroGentest hanno però pubblicato raccomandazioni generali nelle quali spiegano anche che il counselling genetico:

  • dovrebbe essere parte integrante del processo di valutazione genetica di una persona, ma non può essere obbligatorio. È importante spiegare al paziente le conseguenze che potrebbero derivare dal sottoporsi a un test genetico senza un counselling pre-test;
  • deve essere fornito da personale appositamente formato;
  • deve essere svolto in una lingua comprensibile dal soggetto coinvolto;
  • il test genetico deve essere preceduto dalla firma di un consenso informato.

A cosa serve

Le finalità del counselling genetico sono molteplici. Una seduta di counselling ha lo scopo di aiutare il paziente e la famiglia a comprendere le informazioni mediche (dalla diagnosi al probabile decorso della malattia e alle possibilità di prevenzione) e le componenti genetica della malattia oltre al rischio di trasmetterla. L’incontro serve anche a comprendere le opzioni disponibili nell’ambito del controllo di questo rischio, ma non è tutta e solo questione di geni. Il counsellor può aiutare anche a capire meglio quali scelte compiere in base al rischio e alle aspirazioni dei singoli e sempre nel rispetto delle scelte individuali, e può guidare il paziente nel suo percorso di adattamento alla malattia.
Come si legge nel sito della Associazione Italiana Genetic Counselor (AIGeCo) inoltre, “i principi del counselling genetico si fondano: sull’ascolto, sul rispondere a specifiche richieste di chiarimento e sul fornire una guida in raccordo con la rete socio-sanitaria del Territorio e le Associazioni di pazienti per malattie genetico-rare”.

A ciascuno il suo counselling

Non tutti i counselling genetici sono uguali.

Sono diverse per esempio le ragioni per le quali ci si rivolge a un consulente genetico:

  • per la pianificazione di una gravidanza, per esempio in persone con precedenti aborti o per coppie con una storia di infertilità o precedenti figli con malattie genetiche;
  • durante la gravidanza, per comprendere per esempio il significato di alcuni test che danno indicazioni sulla salute del nascituro;
  • per la cura dei figli, che magari presentano segni e sintomi che fanno pensare a una patologia di origine genetica;
  • per la cura della propria salute soprattutto nei casi in cui la storia familiare fa pensare a un rischio elevato legato alla genetica.

E sono diverse anche le tempistiche e le modalità di counselling che può/deve essere effettuato:

  • prima del test genetico, per comprendere innanzitutto se il test è necessario e per permettere al counsellor di spiegare in dettaglio il significato del test e le sue implicazioni in termini di salute e i margini di incertezza dei risultati. È importante ricordare che chi si sottopone al counselling genetico ha sempre e in ogni momento il diritto di “sapere e di decidere, compreso il diritto di non sapere”;
  • dopo il test genetico, per spiegare in dettaglio i risultati ottenuti e per aiutare a gestire anche l’impatto emotivo che questi risultati provocano al soggetto e ai suoi familiari.

Chi è il counsellor?

Il counselling genetico non è una novità: il primo servizio di questo tipo è stato infatti offerto già nel 1940 dalla The Heredity Clinic dell’Università del Michigan, negli Stati Uniti. Nel corso degli anni e con il grande sviluppo delle tecniche molecolari e genetiche, il ruolo del counsellor è molto cambiato e se inizialmente questo professionista era una sorta di “disegnatore di alberi genealogici” con lo scopo di identificare una possibile componente genetica di una malattia, oggi si tratta di un esperto che fornisce informazioni a medici e pazienti sul rischio ereditario di numerose patologie.
Fino a pochi anni fa, questo esperto – spesso, ma non sempre, un laureato in medicina con specializzazione in genetica medica – si è formato “sul campo”: la figura del counsellor genetico è stata presentata ufficialmente in Italia e disciplinata dal X Congresso Nazionale SIGU nel 2007 e solo nel 2016 però è stato attivato il Master di I livello “Genetic Counselors and Nurses” presso l’Università di Siena. Lo stesso ateneo ha attivato per l’anno accademico 2019-2020 il Corso di Laurea Magistrale “Genetic Counsellors” aperto a laureati in diverse discipline tra le quali scienze biologiche, scienze e tecniche psicologiche e professioni sanitarie infermieristiche.

Bibliografia

EuroGentest – Recommendations for genetic counselling related to genetic testing

Linee guida per le attività di genetica medica. Accordo ai sensi dell’art. 4, del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281.

WHO – Genetic counselling services. https://www.who.int/genomics/professionals/counselling/en/

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