Con il termine medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi si intende un nuovo approccio alla medicina (in tutte le sue fasi) che si basa sulle caratteristiche individuali del paziente anziché utilizzare un classico approccio uguale per tutti. La statunitense Precision Medicine Initiative, un progetto dedicato a questo modo di fare medicina, definisce la medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi come

“un approccio emergente al trattamento e alla prevenzione delle malattie, che tiene conto la variabilità individuale a livello di caratteristiche genetiche, di ambiente e di stili di vita”.

Grazie alla medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi si passa dunque dai trattamenti rivolti al “paziente medio” a terapie cucite su misura per il paziente che presenta determinate caratteristiche, con l’intento di ottenere risultati migliori grazie per esempio a strategie mirate di prevenzione e all’uso di farmaci ad hoc. 

Medicina “di precisione” o “personalizzata”?

A pensarci bene, la medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi non è un concetto nuovo. Basti pensare alle trasfusioni di sangue che non si possono effettuare indistintamente tra due soggetti, ma solo tra persone con gruppi sanguigni uguali o comunque compatibili. Lo stesso vale per i trapianti e per molte altre applicazioni in medicina. Inoltre, sebbene recentemente si sia diffuso il termine medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi, già da anni si sente parlare di medicina personalizzata, che per molti aspetti si sovrappone a quella di precisione. Ci sono però alcune importanti differenze di cui tenere conto. L’espressione “medicina personalizzata” fa pensare a un trattamento o a una strategia disegnata su un solo specifico individuo, un concetto senza dubbio molto interessante da diversi punti di vista, ma molto difficile da realizzare in pratica. 

La medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi si basa invece su determinate caratteristiche genetiche (per esempio la presenza di una data mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi o varianteSi definisce mutazione un cambiamento nella sequenza del DNA di un gene. Vi possono essere più mutazioni in grado di dare origine alla malattia, chiamate in generale «varianti patogenetiche». Esistono poi le «varianti di significato incerto» (VUS, variant of uncertain significance), ovvero geni portatori di un cambiamento della sequenza di cui non si conosce l’effetto: potrebbe essere di nessuna importanza (benigna) oppure favorire la malattia (patogenetica). Leggi nel DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi) che possono essere presenti in più di un individuo. Si rivolge insomma a sottopopolazioni di persone. Se una determinata mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi rappresenta il bersaglio molecolare contro il quale è diretto un farmaco “intelligente”, tutte le persone che hanno quella mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi saranno candidate al trattamento con quel farmaco, mentre le altre non potranno trarne beneficio, ma nemmeno verranno sottoposte inutilmente agli effetti collaterali di un trattamento che non funzionerebbe. 

È (quasi) tutto scritto nei geni

La possibilità di analizzare in dettaglio il patrimonio genetico di ogni singolo individuo ha permesso alla medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi di compiere passi da gigante, tanto che oggi, di fronte al sospetto di una patologia o una volta avvenuta la diagnosi, si effettuano spesso test geneticiSotto questa dicitura si raggruppano tutte le analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie. Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio. I test genetici sono utili alla diagnosi e alla determinazione della prognosi di malattie ereditarie, alla valutazione del rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo). Esistono migliaia di test genetici per geni e mutazioni differenti. Leggi alla ricerca di specifiche caratteristiche del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi.

La presenza di una data mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi può infatti contribuire a stabilire con certezza la diagnosi di una determinata malattia, oppure può aiutare il medico a decidere quale strategia terapeutica scegliere per quel determinato paziente. Infine, le analisi del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi servono anche a seguire meglio il paziente nel tempo e a verificare l’effetto dei trattamenti. In alcuni casi infatti, il DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi può modificarsi nel corso (o a causa) delle terapie e di conseguenza ridurre la risposta a un determinato farmaco: l’analisi del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi può mettere in luce questo nuovo cambiamento e guidare il medico nella scelta della nuova terapia. 

Le caratteristiche genetiche del singolo individuo rappresentano inoltre la base della cosiddetta farmacogenomicaBranca della biologia che si occupa del ruolo della genetica nella risposta individuale ai farmaci. Comprende lo studio del genoma (DNA) e dei suoi prodotti (RNA e proteine) e la correlazione di tali informazioni alla risposta cellulare e tissutale ai farmaci. Consente di individuare nuovi bersagli terapeutici per la creazione di nuovi farmaci. Leggi, una scienza relativamente nuova, che combina la più classica farmacologia (lo studio di come funzionano i farmaci) con la più moderna genomicaStudio delle proprietà complessive dei genomi. Leggi (lo studio del patrimonio genetico degli esseri viventi). Si tratta in altri termini di capire come le caratteristiche genetiche possono influenzare la risposta ai farmaci. Ma non è tutto: la farmacogenomicaBranca della biologia che si occupa del ruolo della genetica nella risposta individuale ai farmaci. Comprende lo studio del genoma (DNA) e dei suoi prodotti (RNA e proteine) e la correlazione di tali informazioni alla risposta cellulare e tissutale ai farmaci. Consente di individuare nuovi bersagli terapeutici per la creazione di nuovi farmaci. Leggi si sta rivelando molto utile anche per personalizzare le terapie per esempio modificando il dosaggio del farmaco sulla base della geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi individuale, oppure per “riposizionare” farmaci vecchi, utilizzandoli per scopi diversi da quello originale grazie alla scoperta di qualche “aggancio” di tipo genetico.  

L’altro lato della medaglia

Nonostante le sue enormi potenzialità, la medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi presenta ancora numerose criticità che medici e ricercatori stanno cercando di superare. 

Innanzitutto si tratta di una medicina “impegnativa” sia dal punto di vista economico, sia da quello tecnologico. Per ottenere il massimo delle informazioni dal DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi di un individuo, sarebbe opportuno puntare a test genomiciI test genomici si occupano di gruppi di geni espressi in uno specifico tessuto o in una parte del corpo e di come interagiscono tra loro. Permettono di caratterizzare meglio il tumore e prevederne la crescita e la risposta alle terapie. I test genomici forniscono un’immagine della biologia individuale del tumore e sono alla base della cosiddetta medicina personalizzata. Leggi che analizzano l’intero patrimonio genetico della persona e non ricercano una singola, specifica mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi. Non tutti i laboratori possono però permettersi questo tipo di test perché per realizzarlo servono strumenti dedicati e tecnologie spesso troppo costose oltre che tecnici in grado di utilizzare tali strumenti e di interpretare il risultato. 

E proprio l’interpretazione dei risultati sembra oggi essere un altro tallone di Achille della medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi. Per esempio, l’analisi genomicaStudio delle proprietà complessive dei genomi. Leggi potrebbe mettere in evidenza la presenza in una stessa persona di diversi “bersagli molecolari”, ciascuno dei quali dovrebbe essere colpito da uno specifico farmaco. Come agire in questi casi? Quale ordine seguire per le diverse terapie? In molti casi a queste domande non c’è ancora una risposta, come è emerso anche nel corso del congresso 2020 della Società Europea di Oncologia Medica (ESMO): “l’uso nella vita reale della medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi non è ancora all’altezza delle sue potenzialità teoriche” hanno dichiarato gli esperti.

“L’uso della medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi è limitato dalla nostra capacità di interpretare le anomalie genomiche e di abbinarle ai farmaci molecolari o alle immunoterapie più adatte”

ha aggiunto Rodrigo Dienstmann, che si occupa di medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi in oncologia a São Paulo, in Brasile e presso l’Istituto Oncologico Vall d’Hebron, a Barcellona, in Spagna, ricordando che la medicina di precisioneDetta anche medicina personalizzata, identifica quell’insieme di strategie di prevenzione e trattamento che tengono conto della variabilità individuale. Unendo diagnostica e terapia consente di delineare le caratteristiche di ciascun paziente anche dal punto di vista genetico e metabolico, in modo da individuare una terapia che agisca direttamente e in modo estremamente specifico e personalizzato sulla causa della malattia. Leggi richiede un vero e proprio cambio di paradigma nella cura dei pazienti.