Medicina di precisione

Con il termine medicina di precisione si intende un nuovo approccio alla medicina (in tutte le sue fasi) che si basa sulle caratteristiche individuali del paziente anziché utilizzare un classico approccio uguale per tutti. La statunitense Precision Medicine Initiative, un progetto dedicato a questo modo di fare medicina, definisce la medicina di precisione come

“un approccio emergente al trattamento e alla prevenzione delle malattie, che tiene conto la variabilità individuale a livello di caratteristiche genetiche, di ambiente e di stili di vita”.

Grazie alla medicina di precisione si passa dunque dai trattamenti rivolti al “paziente medio” a terapie cucite su misura per il paziente che presenta determinate caratteristiche, con l’intento di ottenere risultati migliori grazie per esempio a strategie mirate di prevenzione e all’uso di farmaci ad hoc

Medicina “di precisione” o “personalizzata”?

A pensarci bene, la medicina di precisione non è un concetto nuovo. Basti pensare alle trasfusioni di sangue che non si possono effettuare indistintamente tra due soggetti, ma solo tra persone con gruppi sanguigni uguali o comunque compatibili. Lo stesso vale per i trapianti e per molte altre applicazioni in medicina. Inoltre, sebbene recentemente si sia diffuso il termine medicina di precisione, già da anni si sente parlare di medicina personalizzata, che per molti aspetti si sovrappone a quella di precisione. Ci sono però alcune importanti differenze di cui tenere conto. L’espressione “medicina personalizzata” fa pensare a un trattamento o a una strategia disegnata su un solo specifico individuo, un concetto senza dubbio molto interessante da diversi punti di vista, ma molto difficile da realizzare in pratica. 

La medicina di precisione si basa invece su determinate caratteristiche genetiche (per esempio la presenza di una data mutazione o variante nel DNA) che possono essere presenti in più di un individuo. Si rivolge insomma a sottopopolazioni di persone. Se una determinata mutazione rappresenta il bersaglio molecolare contro il quale è diretto un farmaco “intelligente”, tutte le persone che hanno quella mutazione saranno candidate al trattamento con quel farmaco, mentre le altre non potranno trarne beneficio, ma nemmeno verranno sottoposte inutilmente agli effetti collaterali di un trattamento che non funzionerebbe. 

È (quasi) tutto scritto nei geni

La possibilità di analizzare in dettaglio il patrimonio genetico di ogni singolo individuo ha permesso alla medicina di precisione di compiere passi da gigante, tanto che oggi, di fronte al sospetto di una patologia o una volta avvenuta la diagnosi, si effettuano spesso test genetici alla ricerca di specifiche caratteristiche del DNA.

La presenza di una data mutazione può infatti contribuire a stabilire con certezza la diagnosi di una determinata malattia, oppure può aiutare il medico a decidere quale strategia terapeutica scegliere per quel determinato paziente. Infine, le analisi del DNA servono anche a seguire meglio il paziente nel tempo e a verificare l’effetto dei trattamenti. In alcuni casi infatti, il DNA può modificarsi nel corso (o a causa) delle terapie e di conseguenza ridurre la risposta a un determinato farmaco: l’analisi del DNA può mettere in luce questo nuovo cambiamento e guidare il medico nella scelta della nuova terapia. 

Le caratteristiche genetiche del singolo individuo rappresentano inoltre la base della cosiddetta farmacogenomica, una scienza relativamente nuova, che combina la più classica farmacologia (lo studio di come funzionano i farmaci) con la più moderna genomica (lo studio del patrimonio genetico degli esseri viventi). Si tratta in altri termini di capire come le caratteristiche genetiche possono influenzare la risposta ai farmaci. Ma non è tutto: la farmacogenomica si sta rivelando molto utile anche per personalizzare le terapie per esempio modificando il dosaggio del farmaco sulla base della genetica individuale, oppure per “riposizionare” farmaci vecchi, utilizzandoli per scopi diversi da quello originale grazie alla scoperta di qualche “aggancio” di tipo genetico.  

L’altro lato della medaglia

Nonostante le sue enormi potenzialità, la medicina di precisione presenta ancora numerose criticità che medici e ricercatori stanno cercando di superare. 

Innanzitutto si tratta di una medicina “impegnativa” sia dal punto di vista economico, sia da quello tecnologico. Per ottenere il massimo delle informazioni dal DNA di un individuo, sarebbe opportuno puntare a test genomici che analizzano l’intero patrimonio genetico della persona e non ricercano una singola, specifica mutazione. Non tutti i laboratori possono però permettersi questo tipo di test perché per realizzarlo servono strumenti dedicati e tecnologie spesso troppo costose oltre che tecnici in grado di utilizzare tali strumenti e di interpretare il risultato. 

E proprio l’interpretazione dei risultati sembra oggi essere un altro tallone di Achille della medicina di precisione. Per esempio, l’analisi genomica potrebbe mettere in evidenza la presenza in una stessa persona di diversi “bersagli molecolari”, ciascuno dei quali dovrebbe essere colpito da uno specifico farmaco. Come agire in questi casi? Quale ordine seguire per le diverse terapie? In molti casi a queste domande non c’è ancora una risposta, come è emerso anche nel corso del congresso 2020 della Società Europea di Oncologia Medica (ESMO): “l’uso nella vita reale della medicina di precisione non è ancora all’altezza delle sue potenzialità teoriche” hanno dichiarato gli esperti.

“L’uso della medicina di precisione è limitato dalla nostra capacità di interpretare le anomalie genomiche e di abbinarle ai farmaci molecolari o alle immunoterapie più adatte”

ha aggiunto Rodrigo Dienstmann, che si occupa di medicina di precisione in oncologia a São Paulo, in Brasile e presso l’Istituto Oncologico Vall d’Hebron, a Barcellona, in Spagna, ricordando che la medicina di precisione richiede un vero e proprio cambio di paradigma nella cura dei pazienti. 

Bibliografia

ESMO 2020 – Is precision medicine fulfilling its promise?

ACS – Precision or Personalized Medicine

MedlinePlus – Precision Medicine

NIH – National Human Genome Research Institute – Pharmacogenomics

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