Esistono alcune condizioni genetiche ereditarie associate a un rischio maggiore di tumore al seno e all’ovaio.

Come si manifesta 

Nonostante la maggior parte dei tumori che colpiscono il seno e l’ovaio siano sporadici, una piccola parte di essi è dovuta a condizioni ereditare. La sindrome dei tumori ereditari della mammella e dell’ovaio (HBCO dall’inglese Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome), nella quale si possono riscontrano più casi di tumore nello stesso ramo della famiglia, è frequentemente collegata a cambiamenti (mutazioni) nei geni breast cancer genes 1 o 2, meglio conosciuti come BRCA1 e BRCA2. 

Questa sindrome, oltre al rischio di cancro del seno e ovarico (incluso il cancro delle tube di Falloppio e il cancro peritoneale primitivo), conferisce alla persona un aumento di rischio di altri tipi tumore, quali il cancro del pancreas e il melanomaTumore maligno che origina dal melanocita, la cellula che sintetizza la melanina, pigmento scuro responsabile del colore della pelle. Il melanoma può comparire in qualsiasi parte del corpo, purché vi siano dei melanociti (quindi la pelle ma anche le mucose, le meningi e l’uvea, sul fondo dell’occhio). Leggi, e negli uomini il cancro della prostata. Nelle donne con una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi di BCRA1 è stato recentemente stimato un rischio cumulativo medio a 80 anni del 72% per il tumore al seno e del 44% per il tumore ovarico, mentre nelle donne con una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi di BCRA2, tale rischio è risultato rispettivamente del 69% e del 17%. 

L’incidenzaNumero di nuovi casi di una malattia identificati in un certo lasso di tempo, generalmente un anno. Leggi del cancro al seno sembra aumenti con l’età, con un picco dai 41 ai 50 anni per le portatrici di mutazioni di BRCA1 e dai 51 ai 60 per le portatrici di mutazioni di BRCA2, per poi restare costante fino agli 80 anni [1]. Nelle donne con tumore al seno si osserva inoltre un rischio di cancro ipsilaterale (dello stesso seno) o controlaterale (nell’altro seno).

Negli uomini il rischio di tumore al seno è normalmente molto basso (0,1%), ma aumenta in coloro con una mutazioni di uno dei geni BRCABRCA (leggesi «braca») è l’acronimo di «BReast Cancer» e indica due geni oncosoppressori (BRCA1 e BRCA2) che producono una proteina chiamata «proteina di suscettibilità al cancro della mammella», il cui ruolo è il controllo del ciclo cellulare. Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati la cellula può perdere il controllo del ciclo cellulare e dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: che facilitano la comparsa di forme tumorali (in particolare a carico di seno e ovaio). Le mutazioni nei geni BRCA possono essere ereditarie o comparire casualmente durante l’arco della vita. Leggi, soprattutto se si tratta di BRCA2.

Quanto è frequente

In Italia, escludendo i carcinomi della cute non melanomi, il cancro della mammella è il tumore più frequentemente diagnosticato nelle donne, in percentuale diversa a seconda dell’età. Nell’anno 2020 sono state stimate quasi 55.000 nuove diagnosi di tumore al seno, che rappresentano circa il 30,3% di tutti i tumori femminili. Si attendono invece circa 5.200 nuove diagnosi di tumore ovarico, il quale rappresenta il 3% tutti i tumori femminili (il decimo).

Le stime sulla prevalenza di mutazioni patogene dei BRCA1 e BRCA2 sono variabili anche a causa della differenza tra le popolazioni.

La mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi

L’HBCO è una condizione ereditaria, il che vuol dire che il rischio di cancro dovuto a una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi di uno dei geni BRCABRCA (leggesi «braca») è l’acronimo di «BReast Cancer» e indica due geni oncosoppressori (BRCA1 e BRCA2) che producono una proteina chiamata «proteina di suscettibilità al cancro della mammella», il cui ruolo è il controllo del ciclo cellulare. Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati la cellula può perdere il controllo del ciclo cellulare e dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: che facilitano la comparsa di forme tumorali (in particolare a carico di seno e ovaio). Le mutazioni nei geni BRCA possono essere ereditarie o comparire casualmente durante l’arco della vita. Leggi può essere trasmesso da genitore a figlio, a prescindere dal sesso. In particolare, questa sindrome è autosomica dominante: per avere un rischio aumentato di cancro è sufficiente che una sola delle due copie del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi in questione sia “difettosa” (nelle cellule i geni sono presenti in due copie). Una persona con una copia mutata del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi (e una normale) ha il 50% di possibilità di trasmetterla alla prole.

Il rischio di cancro sembra dipendere, oltre che da fattori ambientali e altri elementi, anche dal tipo di mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi dei geni BRCA1 e BRCA2 (ne esistono molte). Altre condizioni ereditarie correlate a un aumento di rischio, in modo più o meno marcato, sono: 

• sindrome di Li-Fraumeni (seno), legata a mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi TP53;
• sindrome di Cowden (seno e ovaio), legata a mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi PTEN;
• sindrome di Peutz-JeghersMalattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla crescita di polipi nel tratto gastrointestinale, macule pigmentate sulla pelle e sulla bocca e altre neoplasie. Leggi (seno), legata a mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi STK11Gene che codifica per un membro della famiglia della serina/treonina chinasi, regola la polarità cellulare e funziona come oncosoppressore. Le mutazioni in questo gene sono state associate alla sindrome di Peutz-Jeghers. Leggi;
• sindrome di Lynch (ovaio), che può essere dovuta a mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi di più di un tipo di genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi;
• adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario (seno), causata da mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi CDH1.
• mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi ATM (seno e ovaio), che causa l’atassia telangectasia;
• mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi CHEK2 (seno);
• mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi PALB2 (seno);

Sintomi e diagnosi

I criteri per l’invio a consulenza geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi, ed eventuale test genetico, di un/una paziente con tumore al seno sono in continua evoluzione. La decisione di sottoporre una persona ai test per BRCABRCA (leggesi «braca») è l’acronimo di «BReast Cancer» e indica due geni oncosoppressori (BRCA1 e BRCA2) che producono una proteina chiamata «proteina di suscettibilità al cancro della mammella», il cui ruolo è il controllo del ciclo cellulare. Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati la cellula può perdere il controllo del ciclo cellulare e dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: che facilitano la comparsa di forme tumorali (in particolare a carico di seno e ovaio). Le mutazioni nei geni BRCA possono essere ereditarie o comparire casualmente durante l’arco della vita. Leggi si basa sulla storia sia personale sia familiare, e tiene conto del tipo di tumore e delle sue caratteristiche, dell’età alla diagnosi e del numero di parenti colpiti. 

Il test può essere eseguito sul sangue, in modo da evidenziare varianti patogeniche del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi, o sul tessuto tumorale, il quale può identificare eventuali mutazioni somatiche (non ereditate ma verificatesi solo in quel determinato individuo) e che andrebbe preferibilmente effettuato per primo. Dai risultati, gli specialisti potranno definire i livelli di rischio e, nel caso sia individuata una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi di un genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi BRCABRCA (leggesi «braca») è l’acronimo di «BReast Cancer» e indica due geni oncosoppressori (BRCA1 e BRCA2) che producono una proteina chiamata «proteina di suscettibilità al cancro della mammella», il cui ruolo è il controllo del ciclo cellulare. Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati la cellula può perdere il controllo del ciclo cellulare e dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: che facilitano la comparsa di forme tumorali (in particolare a carico di seno e ovaio). Le mutazioni nei geni BRCA possono essere ereditarie o comparire casualmente durante l’arco della vita. Leggi di tipo ereditario, decidere di estendere i test anche ai familiari (dai 18 anni in su).

Vanno invece sottoposti a test genetico per BRCABRCA (leggesi «braca») è l’acronimo di «BReast Cancer» e indica due geni oncosoppressori (BRCA1 e BRCA2) che producono una proteina chiamata «proteina di suscettibilità al cancro della mammella», il cui ruolo è il controllo del ciclo cellulare. Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati la cellula può perdere il controllo del ciclo cellulare e dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: che facilitano la comparsa di forme tumorali (in particolare a carico di seno e ovaio). Le mutazioni nei geni BRCA possono essere ereditarie o comparire casualmente durante l’arco della vita. Leggi gli uomini con carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi mammario a prescindere dalla storia familiare e tutte le pazienti con carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi ovarico non mucinoso e non borderline, carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi delle tube di Falloppio o carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi peritoneale e primitivo al momento della diagnosi.

La presenza di una varianteSi definisce mutazione un cambiamento nella sequenza del DNA di un gene. Vi possono essere più mutazioni in grado di dare origine alla malattia, chiamate in generale «varianti patogenetiche». Esistono poi le «varianti di significato incerto» (VUS, variant of uncertain significance), ovvero geni portatori di un cambiamento della sequenza di cui non si conosce l’effetto: potrebbe essere di nessuna importanza (benigna) oppure favorire la malattia (patogenetica). Leggi patogenica di BRCABRCA (leggesi «braca») è l’acronimo di «BReast Cancer» e indica due geni oncosoppressori (BRCA1 e BRCA2) che producono una proteina chiamata «proteina di suscettibilità al cancro della mammella», il cui ruolo è il controllo del ciclo cellulare. Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati la cellula può perdere il controllo del ciclo cellulare e dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: che facilitano la comparsa di forme tumorali (in particolare a carico di seno e ovaio). Le mutazioni nei geni BRCA possono essere ereditarie o comparire casualmente durante l’arco della vita. Leggi può influire anche sul tipo di trattamento che sarà scelto.

Gestione e trattamento

Alcune linee guida raccomandano per le donne ad alto rischio (e quindi anche quelle con mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi BRCABRCA (leggesi «braca») è l’acronimo di «BReast Cancer» e indica due geni oncosoppressori (BRCA1 e BRCA2) che producono una proteina chiamata «proteina di suscettibilità al cancro della mammella», il cui ruolo è il controllo del ciclo cellulare. Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati la cellula può perdere il controllo del ciclo cellulare e dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: che facilitano la comparsa di forme tumorali (in particolare a carico di seno e ovaio). Le mutazioni nei geni BRCA possono essere ereditarie o comparire casualmente durante l’arco della vita. Leggi) l’esame clinico del seno ogni 6-12 mesi e la risonanza magnetica annuale (o in alternativa la mammografia se la risonanza non è fattibile) dai 25 anni. In ogni caso, il programma va personalizzato.

Anche gli uomini andrebbero educati a effettuare l’autopalpazione del seno e l’esame clinico dai 30-35 anni, e dovrebbero sottoporsi allo screeningValutazione, in una determinata popolazione, dell’eventuale presenza di una malattia quando ancora non sono presenti i sintomi per fare diagnosi precoce e migliorare le possibilità di cura.
Esempi di test di screening sono la mammografia, la colonoscopia e il Pap test. Gli screening riservati a famiglie con sindromi ereditarie associate a tumori includono i test genetici. Leggi per il cancro alla prostata dai 45 anni.

Per ridurre il rischio di tumore nelle donne è possibile intervenire con la chirurgia. La mastectomiaAsportazione totale o parziale della mammella. Leggi bilaterale (asportazione di entrambi i seni) riduce quasi totalmente il rischio di tumore mammario, anche se non lo azzera. L’asportazione di ovaie e tube di Falloppio (salpingo-ovariectomia) è u’opzione da considerare per ridurre il rischio di cancro ovarico. Seppur questo rischio sia minore rispetto a quello di tumore al seno, la prognosiPrevisione probabilistica dell’evoluzione di una malattia nel tempo (in oncologia, è espressa in mesi o anni di sopravvivenza dalla diagnosi). Leggi di un cancro ovarico è grave se individuato a uno stadio avanzato e i metodi di diagnosi precoceSi intende con questo termine la scoperta di una malattia nelle prime fasi di sviluppo, quando è più facile curarla. Nel caso dei tumori, la diagnosi precoce può essere fatta attraverso particolari programmi di controlli periodici riservati a gruppi di persone a rischio per età o per caratteristiche individuali (sorveglianza intensificata). Queste attività di diagnosi organizzate prendono il nome di screening. Leggi sono poco affidabili. La procedura è raccomandata alle donne dai 35-40 anni e che hanno deciso di non volere più figli. Alcuni esami vanno continuati, in quanto resta un rischio residuo di tumore primitivo del peritoneo. Sottoporsi a tali interventi chirurgici resta in ogni caso una decisione che va valutata insieme al medico pesando anche rischi e benefici.

Lo stile di vita e la dieta sembrano influenzare il rischio di carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi mammario nelle donne con varianteSi definisce mutazione un cambiamento nella sequenza del DNA di un gene. Vi possono essere più mutazioni in grado di dare origine alla malattia, chiamate in generale «varianti patogenetiche». Esistono poi le «varianti di significato incerto» (VUS, variant of uncertain significance), ovvero geni portatori di un cambiamento della sequenza di cui non si conosce l’effetto: potrebbe essere di nessuna importanza (benigna) oppure favorire la malattia (patogenetica). Leggi patogenica BRCABRCA (leggesi «braca») è l’acronimo di «BReast Cancer» e indica due geni oncosoppressori (BRCA1 e BRCA2) che producono una proteina chiamata «proteina di suscettibilità al cancro della mammella», il cui ruolo è il controllo del ciclo cellulare. Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati la cellula può perdere il controllo del ciclo cellulare e dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: che facilitano la comparsa di forme tumorali (in particolare a carico di seno e ovaio). Le mutazioni nei geni BRCA possono essere ereditarie o comparire casualmente durante l’arco della vita. Leggi. Sembra ad esempio che l’attività fisica nell’adolescenza sia associata a un minor rischio. Mentre l’impatto della gravidanza è ancora discusso, l’allattamento diminuisce il rischio di carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi mammario e la pillola anticoncezionale riduce il rischio di quello ovarico, anche se va valutata la possibile influenza su quello al seno. 

Nelle donne a rischio di neoplasiaAnomala crescita di cellule. Sinonimo di tumore. Leggi mammaria, il tamoxifene (assunto per 5 anni) ha un’azione preventiva che deve però essere ulteriormente studiata nelle donne con una varianteSi definisce mutazione un cambiamento nella sequenza del DNA di un gene. Vi possono essere più mutazioni in grado di dare origine alla malattia, chiamate in generale «varianti patogenetiche». Esistono poi le «varianti di significato incerto» (VUS, variant of uncertain significance), ovvero geni portatori di un cambiamento della sequenza di cui non si conosce l’effetto: potrebbe essere di nessuna importanza (benigna) oppure favorire la malattia (patogenetica). Leggi patogenica di BRCABRCA (leggesi «braca») è l’acronimo di «BReast Cancer» e indica due geni oncosoppressori (BRCA1 e BRCA2) che producono una proteina chiamata «proteina di suscettibilità al cancro della mammella», il cui ruolo è il controllo del ciclo cellulare. Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati la cellula può perdere il controllo del ciclo cellulare e dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: che facilitano la comparsa di forme tumorali (in particolare a carico di seno e ovaio). Le mutazioni nei geni BRCA possono essere ereditarie o comparire casualmente durante l’arco della vita. Leggi. Comunque, in quelle già portatrici di carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi mammario, il farmaco sembra ridurre l’incidenzaNumero di nuovi casi di una malattia identificati in un certo lasso di tempo, generalmente un anno. Leggi di tumore controlaterale.