La sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi è una condizione geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare un cancro del colon-retto e dell’endometrio, ma anche altri tipi di tumori.

Come si manifesta 

La sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi, a cui ci si riferisce anche con il nome di cancro colorettale ereditario non poliposico (abbreviato HNPCC dall’inglese Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), è una sindrome che predispone all’aumento di rischio di sviluppare alcuni tumori. Il rischio maggiore riguarda un cancro del colon-retto (rischio nella vita tra il 50 e l’80% circa), seguito da quello di carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi dell’endometrio, la parete interna dell’utero (rischio tra il 40 e il 60% circa). 

Le altre tipologie di tumore osservate nella sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi includono il carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi gastrico, mammario, ovarico, del piccolo intestino, pancreatico, della prostata, del tratto urinario (uretra, pelvi renale, vescica), renale, epatico e del tratto biliare.

Le persone con tale sindrome possono presentare polipi, anche se in numero limitato, i quali tendono a essere più frequenti nella parte destra del colon, come accade con il cancro stesso.

Alcune condizioni possono essere considerate varianti della sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi, nelle quali si osservano particolari tumori oltre a quelli tipici: nella sindrome di Muir-Torre si possono presentare neoplasie della cute, come adenomi sebacei, epiteliomi sebacei, carcinomi sebacei e cheratoacantomi; caratteristica della sindrome di TurcotMalattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di polipi sulle pareti del colon e del retto e di tumori cerebrali. Ne sussistono di due tipi, provocati da mutazioni in geni diversi. Chi ne è portatore ha un rischio più elevato della norma di sviluppare il cancro del colon-retto e il cancro al cervello (glioblastoma e medulloblastoma). Leggi (considerato sottotipo della poliposi adenomatosa familiare) è lo sviluppo del glioblastoma, un tumore del cervello.

Quanto è frequente

La sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi è la forma ereditaria che aumenta il rischio di cancro del colon più comune. Rappresenta circa dal 2 al 4% dei casi di tumori del colon-retto e dal 2 al 3% di quelli dell’endometrio.

La mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi

La sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi è dovuta a una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi germinale (un’alterazione che può quindi essere trasmessa) di uno dei quattro geni di un sistema conosciuto come mismatch repair (MMR) e coinvolti nella riparazione di alcuni “errori” generati durante la replicazione del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi. Si tratta dei geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Associato alla sindrome vi è anche un quinto genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi, il genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi EPCAM, che non fa parte del MMR ma ne è strettamente collegato (in particolare influendo sul genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi MSH2).

Questi geni, al pari della maggior parte dei geni della specie umana, sono presenti in due copie nelle cellule dell’organismo, ognuna trasmessa da ciascun genitore. La sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi si trasmette in modalità autosomica dominante, per cui basta una sola copia mutata di uno di tali geni per avere un rischio maggiore di sviluppare il cancro. Una persona il cui genitore ha una copia mutata di uno dei geni implicati ha il 50% di possibilità di ereditarla e di avere così una copia mutata e una “normale” del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi in questione. Il cancro può insorgere nel momento in cui, nel corso della vita, avviene una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi anche nella copia normale del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi.

Il rischio sembra variare a seconda del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi coinvolto: il rischio di cancro colorettale associato a varianti patogene di MLH1, MSH2 è più alto rispetto a quello associato alle varianti patogene di MSH6 e PMS2.

Da notare che le mutazioni dei geni descritti possono verificarsi anche in alcune persone senza la sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi e che non vengono riscontrate in tutte le famiglie con tale sindrome.

Sintomi e diagnosi

I soggetti con possibile sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi andrebbero indirizzati verso consulenza geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi ed esami genetici. Per la loro individuazione si possono utilizzare i criteri di Amsterdam, che si rifanno soprattutto alla storia familiare del paziente, e i criteri di Bethesda, sviluppati successivamente, i quali tengono conto anche di altri fattori, tra cui la presenza di alcune particolari condizioni e di altri tumori associati alla sindrome, e dell’età del paziente alla diagnosi di cancro colorettale (prima dei 50 anni). È possibile effettuare esami specifici del tessuto tumorale per capire se il cancro possa essere correlato alla sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi. Poiché non tutti i pazienti riescono a essere individuati con i criteri sopracitati, alcune linee guida raccomandano che in tutte le persone con un cancro colorettale sia eseguito lo screeningValutazione, in una determinata popolazione, dell’eventuale presenza di una malattia quando ancora non sono presenti i sintomi per fare diagnosi precoce e migliorare le possibilità di cura.
Esempi di test di screening sono la mammografia, la colonoscopia e il Pap test. Gli screening riservati a famiglie con sindromi ereditarie associate a tumori includono i test genetici. Leggi per la sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi. A questi test potranno seguirne ulteriori che attestino la presenza di una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi germinale in uno dei geni associati alla sindrome, in modo da poter confermare la diagnosi.

Sono inoltre disponibili test prenatali e test da effettuare prima di un impianto in caso di fecondazione assistita. Vi sono poi condizioni, tra cui la poliposi adenomatosa attenuata o la sindrome di TurcotMalattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di polipi sulle pareti del colon e del retto e di tumori cerebrali. Ne sussistono di due tipi, provocati da mutazioni in geni diversi. Chi ne è portatore ha un rischio più elevato della norma di sviluppare il cancro del colon-retto e il cancro al cervello (glioblastoma e medulloblastoma). Leggi, con cui si pone il problema della diagnosi differenziale.

È sempre opportuno rivolgersi a specialisti di condizioni genetiche che potranno eventualmente consigliare gli esami genetici anche ai familiari.

Gestione e trattamento

Esistono alcune raccomandazioni per la sorveglianza delle persone con sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi.

Per il cancro colorettale, la colonscopia viene indicata a partire dai 20-25 anni di età, oppure (a seconda di quale si verifica prima) a un’età da 2 a 5 anni inferiore rispetto a quella della persona con ldiagnosi più giovane in famiglia. La colonscopia, con eventuale rimozione dei polipi, va poi ripetuta ogni 1 o 2 anni. Alcune linee guida suggeriscono che i portatori di una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi dei geni MSH6 e PMS2, visto il rischio più basso, possano iniziare qualche anno più tardi.

Per tentare di individuare il cancro dell’endometrio in fase precoce, le donne andrebbero educate a riconoscere alcuni sintomi, come un sanguinamento anormale, e potrebbero effettuare dall’età di 30-35 anni l’esame ginecologico, l’ecografia transvaginale, insieme ad altri esami specifici associati. Un discorso simile può essere fatto anche per il cancro ovarico. La sorveglianza del rischio di carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi endometriale non è però codificata.

Altre possibili raccomandazioni riguardano il test e, se necessario, il trattamento per l’infezione del batterio Helicobacter Pylori nell’ambito dello screeningValutazione, in una determinata popolazione, dell’eventuale presenza di una malattia quando ancora non sono presenti i sintomi per fare diagnosi precoce e migliorare le possibilità di cura.
Esempi di test di screening sono la mammografia, la colonoscopia e il Pap test. Gli screening riservati a famiglie con sindromi ereditarie associate a tumori includono i test genetici. Leggi del cancro allo stomaco, e l’endoscopia del tratto digestivo superiore.

Per quanto riguarda la sorveglianza di tutti i tumori osservati nella sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi, compresi quelli appena descritti, è necessario rivolgersi a specialisti che potranno così valutare il singolo caso, tenendo in considerazione diversi fattori incluso l’età del soggetto e i tipi di tumori presenti in famiglia.

Nel trattamento di un cancro del colon i medici potrebbero considerare la colectomia, ovvero la rimozione di parte o di tutto il colon, mentre per le donne che hanno superato l’età riproduttiva è possibile ricorrere all’asportazione dell’utero, delle ovaie e delle strutture associate, per evitare il cancro dell’endometrio o ovarico.

Sono stati effettuati, e sono in corso, studi su possibili trattamenti, come quelli sull’utilità dell’aspirina come farmacoprevenzione. Alcuni studi hanno infatti dimostrato come tale farmaco sia utile nella prevenzione del cancro colorettale nei pazienti con sindrome di LynchMalattia ereditaria che aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi.