La comparsa di una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi nel DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi di un individuo è un evento frequente. Se avviene in una cellula della linea germinale, la mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi può essere trasmessa alla discendenza. Quando una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi ha un effetto negativo sul fenotipo della prole, viene considerata un’anomalia geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi. Quando invece la mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi apporta un qualche vantaggio che permette di meglio adattarsi all’ambiente, diventa un agente evolutivo. L’accumulo graduale di piccole mutazioni nel corso delle generazioni sta alla base dell’evoluzione della specie.

La diversità genetica

Tutti gli esseri umani condividono il patrimonio genetico. Tuttavia, se si confrontano i DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi di due individui, fatta eccezione per i gemelli omozigoti, le sequenze sono identiche solo al 99,9%. Il restante 0,1% del corredo genetico presenta delle varianti. Nella maggior parte dei casi tratti della sequenza differiscono per un singolo nucleotidePl. nucleotidi. È un composto chimico organico costituito da una base azotata (purina o pirimidina), da uno zucchero (ribosio o desossiribosio) e da uno o più residui di acido fosforico; DNA ed RNA sono formati da un insieme di nucleotidi. Leggi. Se almeno l’1% della popolazione presenta un nucleotidePl. nucleotidi. È un composto chimico organico costituito da una base azotata (purina o pirimidina), da uno zucchero (ribosio o desossiribosio) e da uno o più residui di acido fosforico; DNA ed RNA sono formati da un insieme di nucleotidi. Leggi diverso in una precisa posizione, questa varianteSi definisce mutazione un cambiamento nella sequenza del DNA di un gene. Vi possono essere più mutazioni in grado di dare origine alla malattia, chiamate in generale «varianti patogenetiche». Esistono poi le «varianti di significato incerto» (VUS, variant of uncertain significance), ovvero geni portatori di un cambiamento della sequenza di cui non si conosce l’effetto: potrebbe essere di nessuna importanza (benigna) oppure favorire la malattia (patogenetica). Leggi è chiamata polimorfismo a singolo nucleotidePl. nucleotidi. È un composto chimico organico costituito da una base azotata (purina o pirimidina), da uno zucchero (ribosio o desossiribosio) e da uno o più residui di acido fosforico; DNA ed RNA sono formati da un insieme di nucleotidi. Leggi (abbreviato con SNP, dall’inglese Single NucleotidePl. nucleotidi. È un composto chimico organico costituito da una base azotata (purina o pirimidina), da uno zucchero (ribosio o desossiribosio) e da uno o più residui di acido fosforico; DNA ed RNA sono formati da un insieme di nucleotidi. Leggi Polymorphism, e pronunciato “snip”). Se lo SNPsi trova in una porzione codificante del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi, cioè in un genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi, ogni polimorfismo identifica un allele del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi. Alcuni SNP sono collegati a condizioni patologiche; anche se non ne sono la causa, possono indicare una predisposizione a sviluppare una certa malattia. Altre mutazioni, come duplicazioni di geni o di porzioni di cromosomi, contribuiscono a creare quella che viene chiamata diversità (o variabilità) geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi.

Per dare un’idea di come i geni rispondono ai cambiamenti, pensiamo alla tolleranza al lattosio. Nell’essere umano, come negli altri mammiferi, il genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi che codifica la lattasi (l’enzima che digerisce il lattosio trasformandolo nelle sue unità semplici) è attivo nella prima fase della vita. Il genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi della lattasi dovrebbe essere inattivato con lo svezzamento. Quando le prime comunità stanziali iniziarono ad allevare il bestiame, una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi della lattasi fece in modo che alcuni continuassero a produrre l’enzima anche durante la vita adulta. La percentuale della popolazione che mantiene la capacità di digerire il latte va dal 90% nel Nord Europa, al 50% nell’area mediterranea e mediorientale fino a meno del 20% in Africa.

Le teorie evoluzionistiche

In base alla teoria dell’evoluzione proposta nel 1859 da Charles Robert Darwin, il darwinismo, la selezione naturale favorisce gli individui che possiedono le caratteristiche più vantaggiose per crescere, sopravvivere e riprodursi, ossia gli individui che si adattano meglio all’ambiente che cambia. Nel Novecento, la teoria di Darwin è stata integrata con le nuove conoscenze, frutto del lavoro di Mendel sulla trasmissione dei caratteri ereditari e dello studio del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi, per dare forma alla teoria moderna dell’evoluzione, il neodarwinismo. Secondo questa teoria, l’evoluzione dipende da cambiamenti nella frequenza degli alleli, comparsi in modo casuale, tra una generazione e l’altra; la selezione naturale non sarebbe altro che il fattore che favorisce l’aumento di determinate frequenze alleliche nei geni di una popolazione. In anni recenti, la scoperta dell’esistenza dell’epigenoma e l’osservazione di fenomeni di ereditabilità delle modificazioni epigenetiche hanno portato a considerare l’ipotesi che anche l’epigeneticaDisciplina che studia la modulazione dell’espressione dei geni attraverso meccanismi che non coinvolgono mutazioni del DNA. Sono fattori epigenetici, per esempio, l’età dell’individuo, la dieta, l’esercizio fisico e l’esposizione a fattori ambientali. I cambiamenti epigenetici influenzano la frequenza con cui un determinato gene esprime le sue funzioni. In sostanza, alcuni geni che predispongono allo sviluppo di malattie come il cancro possono dare origine alla malattia stessa oppure no a seconda dei fattori epigenetici a cui l’individuo è stato esposto. Leggi possa contribuire ai meccanismi evolutivi.

L’evoluzione e le malattie

La selezione naturale dovrebbe agire sulla variabilità geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi favorendo le varianti che si associano a un beneficio per l’individuo e la specie, risulta perciò difficile capire perché esistano le malattie genetiche. Gli scienziati non hanno ancora una spiegazione in proposito. Si sa che alcune malattie genetiche non si manifestano prima che il paziente raggiunga la vita adulta e abbia figli, perciò le mutazioni vengono trasmesse alla progenie anche se dannose. In altri casi, avere una copia di un genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi mutato può essere vantaggioso, mentre averne due copie è causa di malattia. Questo è quello che avviene per esempio nell’anemia falciforme. I soggetti che hanno due copie mutate del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi che codifica la subunità beta dell’emoglobina (HBB) soffrono di anemia cronica perché i globuli rossi a forma di falce (da cui il nome della malattia) che producono vengono distrutti rapidamente. Coloro che hanno solo una copia mutata non sono anemici, ma hanno globuli rossi più resistenti alla malaria. La resistenza alla malattia spiega perché la mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi che causa l’anemia falciforme è ancora presente in molte popolazioni, specialmente nelle aree geografiche in cui la malaria è endemica.