Il DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi contiene le informazioni per la sintesi delle proteine. Se la sequenza del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi è mutata, queste informazioni risultano errate. In qualche caso una proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi non viene prodotta anche se necessaria, in altri viene prodotta al momento o nel posto sbagliato, oppure viene sintetizzata una proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi con caratteristiche diverse da quelle attese. Dato che le proteine rivestono molti ruoli importanti e agiscono in concerto, ciò può alterare processi essenziali per la cellula. 

Oncogeni e oncosoppressori

Affinché una cellula funzioni correttamente, migliaia di proteine devono esercitare il proprio ruolo quando e dove richiesto. Le mutazioni puntiformi e le alterazioni cromosomiche interferiscono con la sintesi e la funzionalità delle proteine guastando un delicato equilibrio. Le mutazioni possono interessare sia la porzione codificante del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi, sia il DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi non codificante. Per esempio, la mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi può riguardare i promotori e gli enhancer, sequenze che controllano la trascrizione genica, oppure può toccare sequenze necessarie per la maturazione dell’RNA.

Se consideriamo che il cancro dipende dalla proliferazione incontrollata di cellule con DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi alterato, possiamo capire che alcune famiglie di proteine rivestono un ruolo cruciale: mutazioni a loro carico favoriscono la sopravvivenzaPercentuale di individui ancora in vita per un certo periodo di tempo dopo la diagnosi di una malattia, come il cancro, o dopo l’inizio del trattamento. Il tasso di sopravvivenza in oncologia viene spesso indicato a cinque anni. Leggi e la proliferazione di cellule anomale.  Queste famiglie includono:

• i fattori di crescita (proteine che stimolano la moltiplicazione delle cellule) e i loro recettori
• i fattori di trascrizione (proteine che influenzano la trascrizione di alcuni geni)
• le proteine coinvolte nella trasduzione del segnale (proteine che si attivano in risposta a un segnale esterno e innescano specifici processi biochimici)
• le proteine pro-apoptotiche o anti-apoptotiche (proteine che regolano in senso positivo o negativo l’apoptosiProcesso che avviene in una cellula, portano alla sua morte programmata. È il sistema che l’organismo utilizza per eliminare cellule non più necessarie o con anomalie. Le cellule tumorali tendono a evadere dai meccanismi di apoptosi e per questo sono in grado di sopravvivere a lungo. Leggi, ossia la morte cellulare programmata)
• le proteine che controllano il ciclo cellulare
• le proteine coinvolte nei meccanismi di riparazione del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi

I geni che codificano proteine che spingono la cellula a dividersi in modo incontrollato sono chiamati oncogeni (si pronuncia oncogèni, con l’accento sulla e). I geni che inibiscono la proliferazione delle cellule sono chiamati geni oncosoppressori. Molte delle sindromi oncologiche sono causate da mutazioni ereditarie di geni oncosoppressori. Per esempio, la sindrome di Li-Fraumeni è dovuta a mutazioni del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi p53, mentre la sindrome di Cowen a mutazioni del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi PTEN.

Proteine mutate

Danni al DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi possono provocare:

• la mancata produzione della proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi (mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi null)
• una perdita di funzione (in inglese: loss-of-function, LOF), ossia la proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi perde completamente o parzialmente la capacità di svolgere il proprio compito
• la produzione di quantità abnormi (sovraespressione) della proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi
• un acquisto di funzione (in inglese: gain-of-function, GOF), ossia la proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi acquisisce attività che prima non aveva oppure antagonizza la proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi normale

Le mutazioni con acquisto di funzione sono mutazioni dominanti: basta che una delle due copie del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi (alleli) sia mutata per osservare l’effetto. Le mutazioni con perdita di funzione sono in genere, ma non sempre, recessive: c’è un effetto sulla crescita cellulare solo se entrambe le copie del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi sono mutate. Questo suggerisce che non tutte le volte che una sequenza di DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi viene alterata si osservano cambiamenti nella cellula.

Mutazioni puntiformi di un oncogeneForma mutata di un gene coinvolto nella regolazione della normale crescita cellulare. Gli oncogeni possono stimolare la moltiplicazione delle cellule tumorali. La mutazione che dà origine a un oncogene può essere causata dall’esposizione ambientale o ereditata dai genitori. Leggi (o più correttamente di un proto-oncogene, cioè della sua forma non mutata normalmente presente nella cellula) fanno in modo che si generi una forma alterata della proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi. L’amplificazione del proto-oncogene causa la sovraespressione della proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi, mentre la traslocazione cromosomica in cui il proto-oncogene finisce sotto il controllo di un altro promotore ne determina un’espressione inappropriata. In questi casi la proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi è identica a quella prodotta nelle cellule sane. La traslocazione cromosomica può anche dare origine a nuove proteine in cui si uniscono pezzi di proteine diverse (proteine di fusione).