MissioneLa Fondazione Mutagens nasce l’11 febbraio 2020 a Milano come Associazione, per iniziativa di un gruppo di Soci Fondatori – tutti portatori di varianti patogenetiche costituzionali – con lo scopo di dare vita ad una organizzazione non profit finalizzata a contribuire attivamente alla ricerca medico-scientifica e alla presa in carico clinica nell’ambito delle sindromi eredo – familiari. Tumori ereditari e tumori sporadiciI tumori ereditari – correlati a varianti patogenetiche germinali acquisite alla nascita – costituiscono una frazione (oggi stimata fino al 15,0-17,5%) rispetto alla totalità dei tumori (oltre 390.000 in Italia nell’anno 2022), che sono in grande prevalenza tumori sporadici, correlati cioè a mutazioni genetiche acquisite nel corso della vita.Nonostante le sindromi ereditarie siano presenti in una porzione molto piccola di persone – in Italia circa 1.250.000 soggetti in totale, malati e sani, circa il 2% della popolazione -, la maggiore incidenza dei tumori ad essa associati evidenzia un alto rischio di malattia rispetto alla popolazione normale: da 2 a 40 volte maggiore, a seconda della tipologia di sindrome e degli organi colpiti. Sindromi ereditarie più diffuseSindrome di Lynch mutazioni nei geni MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAMIn prevalenza si tratta di persone sane, inconsapevoli della propria condizione di alto rischio, a causa della scarsa diffusione dei test genetici e della scarsa informazione sul tema.Grazie alla ricerca oncogenetica, il numero di geni identificati come responsabili di una predisposizione eredo-familiare ai tumori è in continua crescita e ad oggi se ne conoscono oltre un centinaio, implicati in una cinquantina di diverse sindromi, ciascuna con una propria specificità.Sindrome del Cancro della Mammella e dell’Ovaio mutazioni nei geni BRCA1, BRCA2Queste altre sindromi ereditarie hanno singolarmente una minore incidenza sulla popolazione rispetto a quelle di Lynch e BRCA.Tra di esse le più note sono: Poliposi Adenomatosa Familiare-FAP (APC) Sindrome di Li Fraumeni (P53) Sindrome di Cowden (PTEN) Sindrome del Cancro Gastrico Diffuso (CDH1) Poliposi MUTYH Associata-MAP (MUTYH) Atassia-Telengectasia (ATM) Von Hippel-Lindau (VHL) Sindrome di Bloom (BLM). Sindromi ereditarie, una “miniera di conoscenza”Le sindromi ereditarie sono responsabili di neoplasie monogeniche, associate alle mutazioni di uno o pochi specifici geni. Data la correlazione diretta esistente tra varianti patogenetiche germinali o costituzionali e patologie ad esse associate, i portatori di tali sindromi rappresentano una vera “miniera di conoscenza” per la ricerca oncologica e oncogenetica. Ciò chiarisce il rilievo del coinvolgimento attivo nella ricerca medico-scientifica delle persone e delle famiglie portatrici di sindromi eredo-familiari, sulle quali negli ultimi anni si stanno concentrando gli sforzi della comunità scientifica internazionale e dell’industria farmaceutica.In particolare, l’identificazione circoscritta degli organi a rischio e la probabile trasmissione delle mutazioni ai discendenti – in prevalenza con modalità autosomica dominante – forniscono informazioni importanti per la sperimentazione di nuovi farmaci e di nuovi protocolli di diagnosi e prevenzione.La ricerca sulle varianti patogenetiche germinali consente di portare benefici direttamente alla cura dei tumori eredo-familiari e contribuisce indirettamente alla conoscenza e alla cura dei più diffusi tumori sporadici, grazie ai continui e incoraggianti progressi degli studi di genetica, genomica, oncologia molecolare, farmacologia e medicina di precisione.Aree di attività La missione della Fondazione Mutagens è rivolta principalmente alle seguenti aree di attività:Informazione, divulgazione scientifica, formazione sui temi della genetica, della genomica, delle sindromi eredo-familiari, dei tumori eredo-familiari, dei protocolli terapeutici, della ricerca innovativa volta al miglioramento delle metodiche di prevenzione, diagnosi e cura.Advocacy e lobbying per creare attenzione sulla condizione delle persone portatrici di sindromi eredo-familiari, migliorare ed estendere i percorsi regionali e ospedalieri di presa in carico per tale popolazione, sostenere l’iter attuativo di leggi e norme utili al progresso delle cure, della prevenzione e delle sperimentazioni cliniche.Ricerca medico-scientifica nel campo delle sindromi eredo-familiari, attraverso la collaborazione con i più qualificati partner scientifici nazionali e internazionali e il coinvolgimento attivo dei soggetti portatori di sindromi eredo-familiari.Raccolta di fondi per sostenere le iniziative istituzionali della Fondazione (comunicazione, informazione, divulgazione scientifica, relazioni tra i soci, aderenti e donatori) e i progetti di ricerca medico-scientifica.L’impegno della Fondazione Mutagens è diretto al complesso Eco-Sistema della Salute:Opinione pubblica,Media,Soggetti istituzionali a livello nazionale e regionale,Parlamento,Associazioni e Organizzazioni di Pazienti,Strutture Ospedaliere,Medici di Medicina Generale,Medici Specialisti,Società Scientifiche,Aziende Farmaceutiche,Fondazioni e Istituzioni pubbliche e private.
