Le mutazioni e l’evoluzione

La comparsa di una mutazione nel DNA di un individuo è un evento frequente. Se avviene in una cellula della linea germinale, la mutazione può essere trasmessa alla discendenza. Quando una mutazione ha un effetto negativo sul fenotipo della prole, viene considerata un’anomalia genetica. Quando invece la mutazione apporta un qualche vantaggio che permette di meglio adattarsi all’ambiente, diventa un agente evolutivo. L’accumulo graduale di piccole mutazioni nel corso delle generazioni sta alla base dell’evoluzione della specie.

La diversità genetica

Tutti gli esseri umani condividono il patrimonio genetico. Tuttavia, se si confrontano i DNA di due individui, fatta eccezione per i gemelli omozigoti, le sequenze sono identiche solo al 99,9%. Il restante 0,1% del corredo genetico presenta delle varianti. Nella maggior parte dei casi tratti della sequenza differiscono per un singolo nucleotide. Se almeno l’1% della popolazione presenta un nucleotide diverso in una precisa posizione, questa variante è chiamata polimorfismo a singolo nucleotide (abbreviato con SNP, dall’inglese Single Nucleotide Polymorphism, e pronunciato “snip”). Se lo SNPsi trova in una porzione codificante del DNA, cioè in un gene, ogni polimorfismo identifica un allele del gene. Alcuni SNP sono collegati a condizioni patologiche; anche se non ne sono la causa, possono indicare una predisposizione a sviluppare una certa malattia. Altre mutazioni, come duplicazioni di geni o di porzioni di cromosomi, contribuiscono a creare quella che viene chiamata diversità (o variabilità) genetica.

Per dare un’idea di come i geni rispondono ai cambiamenti, pensiamo alla tolleranza al lattosio. Nell’essere umano, come negli altri mammiferi, il gene che codifica la lattasi (l’enzima che digerisce il lattosio trasformandolo nelle sue unità semplici) è attivo nella prima fase della vita. Il gene della lattasi dovrebbe essere inattivato con lo svezzamento. Quando le prime comunità stanziali iniziarono ad allevare il bestiame, una mutazione del gene della lattasi fece in modo che alcuni continuassero a produrre l’enzima anche durante la vita adulta. La percentuale della popolazione che mantiene la capacità di digerire il latte va dal 90% nel Nord Europa, al 50% nell’area mediterranea e mediorientale fino a meno del 20% in Africa.

Le teorie evoluzionistiche

In base alla teoria dell’evoluzione proposta nel 1859 da Charles Robert Darwin, il darwinismo, la selezione naturale favorisce gli individui che possiedono le caratteristiche più vantaggiose per crescere, sopravvivere e riprodursi, ossia gli individui che si adattano meglio all’ambiente che cambia. Nel Novecento, la teoria di Darwin è stata integrata con le nuove conoscenze, frutto del lavoro di Mendel sulla trasmissione dei caratteri ereditari e dello studio del DNA, per dare forma alla teoria moderna dell’evoluzione, il neodarwinismo. Secondo questa teoria, l’evoluzione dipende da cambiamenti nella frequenza degli alleli, comparsi in modo casuale, tra una generazione e l’altra; la selezione naturale non sarebbe altro che il fattore che favorisce l’aumento di determinate frequenze alleliche nei geni di una popolazione. In anni recenti, la scoperta dell’esistenza dell’epigenoma e l’osservazione di fenomeni di ereditabilità delle modificazioni epigenetiche hanno portato a considerare l’ipotesi che anche l’epigenetica possa contribuire ai meccanismi evolutivi.

L’evoluzione e le malattie

La selezione naturale dovrebbe agire sulla variabilità genetica favorendo le varianti che si associano a un beneficio per l’individuo e la specie, risulta perciò difficile capire perché esistano le malattie genetiche. Gli scienziati non hanno ancora una spiegazione in proposito. Si sa che alcune malattie genetiche non si manifestano prima che il paziente raggiunga la vita adulta e abbia figli, perciò le mutazioni vengono trasmesse alla progenie anche se dannose. In altri casi, avere una copia di un gene mutato può essere vantaggioso, mentre averne due copie è causa di malattia. Questo è quello che avviene per esempio nell’anemia falciforme. I soggetti che hanno due copie mutate del gene che codifica la subunità beta dell’emoglobina (HBB) soffrono di anemia cronica perché i globuli rossi a forma di falce (da cui il nome della malattia) che producono vengono distrutti rapidamente. Coloro che hanno solo una copia mutata non sono anemici, ma hanno globuli rossi più resistenti alla malaria. La resistenza alla malattia spiega perché la mutazione che causa l’anemia falciforme è ancora presente in molte popolazioni, specialmente nelle aree geografiche in cui la malaria è endemica.

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