Le caratteristiche di un individuo dipendono dal patrimonio genetico ereditato dai suoi genitori. La trasmissione di questo patrimonio segue precise leggi biologiche, formulate alla fine dell’Ottocento, quando il DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi era appena stato isolato, ma nessuno aveva idea di cosa fosse e tantomeno dell’esistenza dei geni.

I piselli di Mendel

Gregor Mendel, il padre della geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi, era un monaco con uno spiccato interesse per la scienza. Nato in una cittadina dell’odierna Repubblica Ceca visse nel monastero di Brno dove creò un orto sperimentale per studiare gli incroci delle piante. L’oggetto dei suoi studi erano le piante di pisello (Pisum sativum) di cui esistevano molte varietà e che erano assai facili da coltivare e incrociare. Mendel utilizzava un pennellino per trasferire il polline da una pianta a un’altra e poi osservava il risultato dell’impollinazione. Egli identificò sette caratteristiche che distinguevano le sue piante, ognuna delle quali presentava due possibili alternative, come la forma del baccello (gonfio o sgonfio), il colore del fiore (porpora o bianco), la forma del seme (liscia o rugosa) e il colore del seme (giallo o verde). Le caratteristiche osservabili di una pianta o un animale oggi sono chiamate caratteri e la forma particolare di un carattere è detta tratto. Incrociando le piante, alcuni tratti si ripresentavano nella generazione successiva, mentre altri no, per poi eventualmente ricomparire in generazioni successive. Dopo otto anni di lavoro e centinaia di incroci condotti in modo rigoroso, Mendel analizzò i risultati dei suoi esperimenti ed elaborò i principi dell’ereditarietà che presentò al pubblico nel 1865. Il lavoro di Mendel non fu subito pienamente compreso e apprezzato, ma quando, all’inizio del Novecento, furono scoperti i cromosomi e la meiosi, i genetisti trovarono una spiegazione per le teorie del monaco ceco, confermandone la validità. Prima di elencare le leggi di Mendel, è opportuno introdurre il concetto di allele.

Gli alleli

Le caratteristiche dei piselli studiate da Mendel dipendono da geni presenti sui cromosomi. Anche nella pianta del pisello, come nell’uomo, il DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi è organizzato in coppie di cromosomi omologhi: 7 coppie, 14 cromosomi in tutto (mentre nell’uomo i cromosomi sono 46, 22 cromosomi omologhi più due cromosomi sessuali). Uno stesso genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi può esistere in più varianti la cui sequenza differisce leggermente, ognuna di queste varianti è chiamata allele. Gli alleli di un genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi si trovano in posizioni identiche (loci) sui cromosomi omologhi: ciò vuole dire che in un individuo ogni genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi è presente in duplice copia e che queste copie possono essere identiche o diverse. Per un dato carattere il genotipo è omozigote se gli alleli sono identici ed eterozigote se gli alleli sono diversi. Un allele è definito dominante se il fenotipo corrispondente si manifesta sia se il genotipo è omozigote sia se è eterozigote; è definito recessivo se il fenotipo si manifesta solo se il genotipo è omozigote. Per rappresentare questi concetti si usano le lettere dell’alfabeto: l’allele viene indicato con una lettera, maiuscola se è un allele dominante, minuscola se è un allele recessivo. Per chiarire, con AA si intende che un individuo è omozigote per l’allele dominante; se si scrive aa, è omozigote per l’allele recessivo; se il genotipo è Aa, allora l’individuo è eterozigote. Tornando agli esperimenti di Mendel, il fiore della pianta di pisello può essere porpora (P) o bianco (p); poiché il colore bianco è un carattere recessivo, la pianta avrà fiori bianchi solo se avrà genotipo pp, negli altri casi (genotipo PP o Pp) i fiori saranno viola. Fiori porpora e fiori bianchi sono due diversi fenotipi che risultano da tre possibili genotipi (PP, Pp e pp).
Nella riproduzione sessuata, il nuovo individuo ha origine dalla fusione di due gameti, uno maschile e uno femminile. I gameti vengono generati mediante un processo di divisione cellulare chiamato meiosi e sono cellule aploidi, cioè contengono soltanto una copia di ogni cromosoma omologo. Quando si fondono i gameti (fecondazione) si ripristina il numero completo di cromosomi. Durante la meiosi avviene un evento importante: la ricombinazione geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi. Con la ricombinazione, porzioni di cromosomi omologhi vengono scambiate tra loro (crossing-over), perciò ogni gamete presenta un assortimento di alleli diverso da quello dei cromosomi parentali. Il genotipo di un individuo è il risultato degli alleli presenti nei gameti che lo hanno generato.

Le leggi dell’ereditarietà

Prima legge di Mendel

Mendel notò che quando incrociava due varietà di piselli che differivano per un carattere, per esempio una con semi lisci e l’altra con semi rugosi, gli ibridi della prima generazione (F1) avevano tutti i semi lisci. La “Legge della dominanza dei caratteri” dice che incrociando tra loro individui che differiscono per un solo carattere, si ottengono alla prima generazione individui che manifestano tutti lo stesso tratto. Questo perché quando si incrociano due linee, una omozigote per un carattere dominante (AA) e una omozigote per un carattere recessivo (aa), tutti gli ibridi hanno il genotipo Aa e manifestano quindi il carattere dominante.

Seconda legge di Mendel

Mendel osservò poi che quando incrociava tra loro gli ibridi della generazione F1, ricomparivano i tratti scomparsi: le piante della generazione F2 presentavano semi lisci e semi rugosi in proporzione prossima al rapporto 3:1. La “Legge della segregazione” dice che, alla seconda generazione, ottenuta incrociando tra loro gli ibridi della prima, si ottengono 3/4 degli individui con un tratto e 1/4 con l’altro tratto. Ciò dipende dal fatto che gli alleli che controllano un determinato carattere si separano (segregano) e vengono trasmessi a gameti diversi. Analizzando il genotipo si osserva che gli individui con il carattere dominante hanno per 1/3 genotipo omozigote e per 2/3 un genotipo eterozigote. Detto con altre parole, se i genitori hanno entrambi il genotipo Aa, il 25% dei figli ha genotipo AA, il 25% genotipo Aa, il 25% genotipo aA (i due genotipi Aa e aA sono identici) e il 25% genotipo aa. Solo questi ultimi manifestano il carattere recessivo, mentre gli altri manifestano il carattere dominante.

Terza legge di Mendel

Mendel prese poi in considerazione una situazione più complessa, in cui erano implicati due caratteri diversi, come poteva essere l’incrocio dei piselli gialli a semi lisci con i piselli verdi a semi rugosi. Dalle sue osservazioni Mendel concluse che incrociando individui che differiscono tra loro per due o più caratteri, i caratteri possono combinarsi indipendentemente l’uno dall’altro in tutti i modi possibili. Questa legge è detta “Legge dell’assortimento indipendente”. La spiegazione sta nel fatto che ogni coppia di alleli viene ereditata in maniera del tutto indipendente dall’altra, si hanno così tutte le possibili combinazioni degli alleli. In questo incrocio compaiono anche fenotipi (piselli gialli a sei rugosi e piselli verdi a semi lisci) che non erano presenti negli individui parentali e che vengono chiamati fenotipi ricombinanti.