Questo insieme di laboratori ad alta tecnologia in grado di individuare le alterazioni molecolari che guidano le scelte terapeutiche nei malati oncologici è ormai una realtà consolidata, preoccupano però le disparità sul territorio

Secondo un’indagine condotta da SIAPEC-IAP (Società Italiana di Anatomia Patologica e Citopatologia Diagnostica) funziona bene la Rete dei laboratori ad alta tecnologia che utilizzano le tecniche di sequenziamento genico di nuova generazione (Next generation sequencing, NGS) per analizzare i tessuti tumorali. Queste analisi molecolari, in grado di indirizzare le scelte terapeutiche, oggi sono diventate un tassello indispensabile per una diagnostica integrata e una medicina sempre più di precisione. Grazie ai laboratori di questa Rete, attivata nel 2017, ogni anno vengono realizzati più di 17 mila test molecolari. Unico neo le disparità territoriali: l’80% delle strutture si trova al Centro/Nord, mentre sono ancora troppo poche al Sud dove, in rapporto al numero degli abitanti, è presente la metà dei laboratori rispetto al resto del Paese.

La rete dei laboratori e la connessione con i Molecular Tumor Board

All’indagine hanno partecipato 30 centri, diciassette situati al Nord, 7 al Centro e 6 al Sud, con un rapporto laboratorio diagnostico/popolazione di circa 1/1,6 milioni di abitanti al Centro-Nord e di 1/3,4 milioni al Sud e nelle Isole. Tredici centri sono considerati altamente produttivi (da 500 a 2.500 test eseguiti ogni anno), 6 presentano una produttività media (da 200 a 500) e 11 si caratterizzano per scarsa attività o sono definiti in fase di implementazione (meno di 200 test), complice la ridotta disponibilità di procedure automatizzate. Parte integrante della diagnostica genomica è rappresentata dalle tecniche di sequenziamento di nuova generazione che consentono la valutazione simultanea di numerose alterazioni molecolari e di selezionare il tipo di trattamento. I test hanno riguardato soprattutto i tumori di polmone, ovaio, mammella, colon e melanoma. Se si vuole attuare una vera medicina di precisione è però fondamentale che le analisi molecolari vengano analizzate da esperti in materia nell’ambito dei Molecular Tumor Board (MTB), ovvero i gruppi multidisciplinari per la gestione dei dati molecolari e il trattamento dei pazienti. Dallo studio è emerso che circa due terzi dei centri sono in effetti connessi a un MTB, ma solo nel 30% dei casi quest’ultimo è ratificato con decreto regionale. Specifiche figure con competenze bioinformatiche sono presenti invece solo nel 40% dei centri.

Disparità sul territorio

“La diagnostica NGS in Italia è in fase di crescita progressiva, ma la situazione generale è ancora eterogenea in termini di distribuzione geografica, caratteristiche dei laboratori e test diagnostici eseguiti – fa notare Antonio Marchetti, ordinario di anatomia patologica e Direttore del Centro di Diagnostica Molecolare Oncologica dell’Università di Chieti e Coordinatore del  Gruppo di Studio di Patologia Molecolare e Medicina Predittiva attraverso il quale SIAPEC-IAP ha seguito il progressivo sviluppo dei laboratori di Anatomia Patologica che hanno adottato la tecnologia NGS nella diagnostica dei tumori -. L’implementazione di attività che favoriscano l’armonizzazione, la logistica e la convergenza del materiale biologico nei centri di riferimento diagnostico per le analisi molecolari è una priorità per lo sviluppo di una rete funzionale di laboratori sul nostro territorio.  Tutto ciò, unitamente alla gestione dei dati da parte dei Molecular Tumor Board, in stretto rapporto con gruppi oncologici multidisciplinari (GOM) in percorsi ben definiti all’interno delle reti oncologiche regionali, potrà assicurare un consistente incremento della qualità, un abbattimento dei costi per i test ed elevati livelli di appropriatezza diagnostico-terapeutica”.