Focus su terapie, strategie preventive e aspetti organizzativi di presa in carico degli individui con sindromi tumorali ereditarie discussi al recente congresso di AIFET. Ne parliamo con il neo presidente Maurizio Genuardi

Trattamenti basati su target molecolari, strategie preventive e di presa in carico assistenziale nelle sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori: sono questi i principali temi affrontati all’ultimo congresso dell’Associazione Italiana Familiarità Ereditarietà Tumori (AIFET), con cui Fondazione Mutagens ha avviato un sodalizio sin dall’istituzione di questa società scientifica che ha fatto della multidisciplinarità la sua caratteristica distintiva. Ne parliamo con Maurizio Genuardi, neopresidente di AIFET per il prossimo triennio oltre che professore ordinario di Genetica medica all’Università Cattolica e direttore dell’Unità operativa complessa di Genetica medica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma.

Il congresso AIFET

«AIFET è nata nel 2021 come evoluzione di AIFEG (Associazione Italiana per lo studio della Familiarità ed Ereditarietà dei Tumori Gastrointestinali), che era stata costituita nel 2002 – spiega Genuardi -. Partita come una piccola società scientifica interdisciplinare, in poco tempo ha visto pressoché raddoppiare il numero di specialisti che ne fanno parte, complice l’apertura verso discipline e tematiche diverse che hanno come denominatore comune i tumori ereditari»,

Il recente secondo congresso nazionale, tenutosi a Roma, è stato l’occasione per associare ancora più strettamente la medicina di precisione, che ha obiettivi terapeutici nelle persone che hanno avuto una diagnosi di tumore, con la prevenzione di precisione, date le connessioni che ci sono, soprattutto a livello genetico, tra questi due aspetti.

«Circa metà delle relazioni sono state dedicate ad aspetti terapeutici e un’altra metà ad aspetti preventivi, scegliendo una serie di organi o bersagli terapeutici rappresentativi – continua Genuardi -. Abbiamo avuto anche una relazione di Nicoline Hoogerbrugge, coordinatrice europea del network GENTURIS, ovvero la Rete di riferimento europea sulle sindromi genetiche a rischio tumorale, che ne ha spiegato il ruolo e ha mostrato le modalità con cui qualunque centro, anche non afferente formalmente a GENTURIS, può collaborare dal punto di vista assistenziale o per quesiti per specifici pazienti o di ricerca».

Aspetti organizzativi e sociali delle sindromi eredo-familiari

Il congresso di AIFET è stato l’occasione anche per rinnovare la collaborazione con le organizzazioni di pazienti, come FAVO (Federazione italiana delle associazioni di volontariato in oncologia) e Fondazione Mutagens. «La sessione dedicata alle implicazioni sociali, etiche e strettamente associate ai bisogni assistenziali delle persone con sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori ha permesso di focalizzare l’attenzione su progettualità a livello europeo e nazionale, sentendo le voci delle diverse associazioni» riferisce Genuardi.

Durante questo momento di confronto Salvo Testa, presidente di Fondazione Mutagens, ha ricordato la battaglia comune con AIFET sul fronte della presa in carico dei pazienti da clinici e strutture ospedaliere affinché possano seguire percorsi definiti su cui vanno ben informati, almeno per quanto concerne le sindromi ereditarie più note e diffuse (HBCO-BRCA e sindrome di Lynch). È stata inoltre sottolineata l’importanza dello screening genetico per intercettare i portatori di sindromi ereditarie.

Programmi e progetti futuri

Per quanto riguarda i progetti futuri di AIFET, la “carne al fuoco” non manca come fa notare Genuardi. «Dobbiamo continuare il lavoro che è stato egregiamente svolto dal precedente direttivo, tra cui il progetto di definizione e rilevamenti di indicatori di qualità dei centri che si occupano di predisposizione ereditaria ai tumori. Sono inoltre diversi i progetti che vorremmo ulteriormente supportare e incoraggiare a livello nazionale sia sul fronte della ricerca scientifica sia come progettualità mirate alla definizione di raccomandazioni scientifiche e position paper. Proprio per la sua multidisciplinarità AIFET ha la possibilità di convogliare i punti di vista e le conoscenze dei diversi specialisti presenti al suo interno (genetisti, chirurghi, gastroenterologi, biologi molecolari, anatomopatologi, oncologi, psicologi e consulenti genetici) e di collaborare con le altre società scientifiche (SIGU-genetisti; SIAPEC-anatomopatologi; AIOM-oncologi) per la definizione di programmi specifici, come le linee guida per i tumori eredo-familiari».

Antonella Sparvoli