Questa neoplasia potrebbe essere un’indicazione, finora non riconosciuta, per il test genetico del cancro ereditario o di una condizione eredo-familiare di predisposizione ai tumori

Secondo uno studio pubblicato di recente su JAMA Oncology il tumore dell’appendice potrebbe essere spia di una sindrome ereditaria di predisposizione ai tumori e proprio per questo motivo, sebbene si tratti di una neoplasia rara, potrebbe valere la pena di considerare una valutazione genetica nei pazienti affetti da questo tumore. In particolare dalla ricerca è emerso che circa un paziente su 10 con tumore dell’appendice presentava una variante genetica germinale in geni di suscettibilità al cancro, in particolare MLH1 (uno dei geni chiamati in causa nella sindrome di Lynch), APC, MUTYH, CHEK2, SMAD4 e TP53.

Tumore dell’appendice

Il cancro dell’appendice colpisce circa una o due persone per milione all’anno. Finora si è pensato che questa neoplasia non avesse una base ereditaria, complice la sua rarità che non ha permesso di evidenziare un’eventuale predisposizione genetica e tanto meno di sviluppare terapie mirate. Il nuovo studio, guidato da ricercatori del Vanderbilt University Medical Center, ha però aperto una “finestra” sul fronte della suscettibilità genetica. Gli studiosi hanno preso in esame 131 pazienti con un tumore dell’appendice, i quali sono stati sottoposti a un pannello multigenico, e hanno scoperto che l’11,5% dei soggetti presentava almeno una variante genetica germinale in un gene di suscettibilità al cancro. Inoltre, tra il sottogruppo di pazienti con tumore dell’appendice come primo e unico tumore primario è stata osservata una prevalenza di mutazioni germinali simile, ovvero del 10,8%, a ulteriore conferma della presenza di una familiarità per la malattia.

Le implicazioni

Secondo gli autori dello studio, bisognerebbe prendere in considerazione la valutazione genetica in tutti i pazienti con cancro dell’appendice, nonché i test a cascata e la consulenza genetica dei familiari a rischio per la prevenzione e la sorveglianza del cancro. 

«Sulla base di questi dati, siamo in grado di raccomandare la consulenza genetica e un pannello mutigenico con geni di suscettibilità al cancro per tutti i pazienti affetti da cancro dell’appendice, indipendentemente dall’età o dalla storia familiare di tumore  – commenta la coordinatrice della ricerca Andreana Holowatyj, professoressa associata di medicina e biologia del cancro al Vanderbilt University Medical Center -. Anche se c’è ancora molto da imparare dalla nostra scoperta, abbiamo trovato la punta di un iceberg; potenzialmente un iceberg davvero grande».

Gli studiosi ammettono tuttavia la necessità di ulteriori studi per identificare nuovi fattori genetici per poi creare pannelli genetici mirati da proporre ai pazienti con una diagnosi di cancro dell’appendice.