Uno studio della Mayo Clinic, pubblicato sul Journal of Clinical Oncology, suggerisce che i test genetici dovrebbero essere offerti alla maggior parte delle donne con cancro al seno diagnosticato dopo i 65 anni

Secondo le attuali linee per i test genetici, le donne sopra i 65 anni sono solo di rado delle candidate a questo tipo di indagine in quanto presentano bassi tassi di mutazioni genetiche nei geni correlati al tumore della mammella. Tuttavia uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Oncology ha evidenziato che non è esattamente così. I dati raccolti indicano infatti che sarebbe opportuno somministrare i test a gran parte delle donne che ricevono una diagnosi di cancro della mammella dopo i 65 anni. La ricerca è stata condotta da alcuni ricercatori del Cancer Center della Mayo Clinic in collaborazione con ricercatori del consorzio CARRIERS.

Tumore al seno dopo i 65 anni e geni di predisposizione

I ricercatori statunitensi hanno analizzato i dati relativi a più di 26 mila donne di età superiore ai 65 anni, arruolate in studi di popolazione (metà con tumore al seno e metà senza), che erano state sottoposte a test genetici per evidenziare la presenza di varianti patogenetiche in geni associati al tumore al seno.

La frequenza di varianti patogenetiche in geni di predisposizione è risultata del 3,18% nelle donne con tumore e dell’1,48% nelle coetanee senza tumore. In particolare varianti patogenetiche nei geni BRCA1, BRCA2 e PALB2 sono state trovate nel 3,42% delle donne con diagnosi di tumore al seno negativo per il recettore per gli estrogeni (ER-) e nel 3,01% delle donne con tumore triplo negativo. Ancora le mutazioni nei geni CHEK2, PALB2, BRCA2 e BRCA1 sono risultate associate a un rischio aumentato di cancro nel corso della vita con un rischio residuo superiore al 15%.

Possibili ricadute

Sulla base dei nuovi dati, i ricercatori statunitensi suggeriscono che tutte le donne con una diagnosi di tumore triplo negativo dopo i 60 anni o negativo per i recettori degli estrogeni dopo i 65 anni dovrebbero essere sottoposte ai test genetici. Inoltre gli studiosi invitano a prendere in considerazione uno screening con la risonanza magnetica per le donne con più di 65 anni portatrici di varianti patogenetiche nei geni BRCA1, BRCA2, e probabilmente anche PALB2 e CHEK2, in quanto continuano ad avere un rischio aumentato di cancro al seno, con un rischio residuo tra il 15 e il 20%.