Test genetici negli uomini: più gradito il video della consulenza in presenza

Nella scelta tra guardare un breve video sullo screening genetico per il cancro o incontrare un consulente genetista in presenza prima del test, quasi tre quarti degli uomini (71%) opterebbe per il video. Lo segnala uno studio, pubblicato sulla rivista JCO Precision Oncology

Avvicinare gli uomini ai test genetici è spesso un’impresa. Questo è in parte legato al fatto che quando si parla di tumori eredo-familiari, come quelli legati alla presenza di varianti patogenetiche nei geni BRCA, viene automatico il collegamento con i tumori femminili del seno e delle ovaie. Ma è ormai evidente che anche gli uomini con tali varianti germinali presentano un rischio aumentato di sviluppare alcune neoplasie come quelle di prostata e pancreas, oltre che della mammella. Non solo, esistono sindromi ereditarie che prendono di mira gli uomini quanto le donne, se non di più. Quindi oggi sempre più ci si pone l’obiettivo di informare la popolazione maschile del potenziale rischio e poi indirizzarla verso percorsi di consulenza genetica e screening. Ed è proprio in questo contesto che si inserisce uno studio recente, condotto da ricercatori della Thomas Jefferson University, nel quale sono stati coinvolti 127 uomini che avevano ricevuto una diagnosi di cancro alla prostata o avevano una storia familiare di cancro alla prostata. Dalla ricerca, pubblicata sulla rivista JCO Precision Oncology, emerge che una valida strategia di pre-testing potrebbe essere quella di proporre dei video informativi a tali soggetti.

Video meglio del “faccia a faccia”

Potendo scegliere tra la possibilità di guardare un breve video sullo screening genetico per la ricerca di varianti germinali associate al rischio di cancro alla prostata o incontrare un consulente genetico prima del test, quasi tre quarti degli uomini (71%) coinvolti nello studio ha optato per il video. Nonostante questa preferenza, non sono emerse differenze significative nella proporzione di uomini che poi ha deciso di sottoporsi ai test genetici, ovvero il 94,4% di coloro che hanno guardato il video e il 92% di quelli che hanno incontrato un consulente. Dallo studio è però emerso che coloro che avevano guardato il video erano più propensi a condividere i risultati del loro test con i propri familiari.

Il video proposto ai pazienti aveva una durata di 11 minuti ed era stato realizzato da un genetista esperto in campo oncologico. Nel video l’esperto forniva informazioni sull’ereditarietà dei tumori, sugli obbiettivi dei test genetici, sui rischi e i potenziali benefici nonché sulle implicazioni per i familiari qualora fosse stata identificata una variante patogenetica costituzionale.

Test genetici e medicina di precisione

“I nostri risultati supportano l’uso di video educazionali pre-test negli ambulatori non genetici per affrontare la carenza di consulenti genetici e promuovere i test della linea germinale per capitalizzare i progressi nella medicina di precisione” fanno notare gli autori dello studio. Negli ultimi anni è aumentata la spinta per identificare gli uomini con cancro alla prostata con varianti patogenetiche nei geni BRCA. Questo perché nuovi dati mostrano che questi pazienti possono trarre benefici dal trattamento con PARP inibitori.

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