Storie

La storia di Simona

Vivo in Sicilia in provincia di Ragusa, ho 44 anni. Nel 2006 sono diventata mamma di un bellissimo bambino. Laureata in Scienze del Servizio Sociale,  ho fatto vari concorsi e nell’ottobre 2008 ho vinto una Borsa di Studio all’ASP di Ragusa, nel reparto di Oncologia. Tutto è iniziato da lì.  A 32 anni inizio il mio periodo lavorativo in reparto; per la prima volta mi sono palpata il seno e da lì a pochi giorni mi hanno trovato un carcinoma mammario a destra. Mastectomia, asportazione dei linfonodi, un ciclo di chemioterapia e poi un anno di Trastuzumab, che chiamavano il “medicinale intelligente”. Affronto tutto con coraggio e positività. 

Nel 2012 il tumore si ripresenta nel seno sinistro: stessa operazione, stessa terapia, con l’aggiunta di trenta sedute di radioterapia. Ero stata messa in menopausa anticipata già dopo il primo intervento, a 32 anni, per 5 anni. Al termine della terapia rimango incinta per la seconda volta e questa per me è stata una grazia. Così nel settembre del 2015 nasce la mia secondogenita. 

L’anno successivo, però, mio marito mi lascia e mi separo. Ho avuto sempre accanto i miei genitori, pilastri fondamentali per me. Mi hanno sempre accompagnata in tutto questo percorso di vita. Inoltre, anche il mio modo di vedere sempre il “bicchiere mezzo pieno” , l’essere ottimista e realista, mi hanno dato tanta forza interiore. Insieme alla Fede in Gesù, che mi ha sempre sostenuto. Poi nel 2017 ho conosciuto un uomo meraviglioso  – compagno di vita, per me e i miei figli – che mi sostiene e mi accompagna in tutte le mie visite mediche.

Nell’estate del 2019 è arrivata la diagnosi di “sindrome rara”, Li Fraumeni. Una mutazione di solito ereditaria, ma nel mio caso non è così (sono figlia unica). Infatti non ho precedenti in famiglia. Rara anche in questo. Quindi, la mia preoccupazione si rivolge ai miei due figli, perché avrei potuto trasmettere loro la sindrome. Ho fatto fare loro i test genetici e per fortuna sono negativi. Un’altra grazia arrivata dall’Alto. 

Questa sindrome mi ha aperto la mente su come gestire la sorveglianza: gli specialisti mi hanno spiegato che devo fare i controlli semestralmente per tutta la vita. Non potrò essere sottoposta a radiazioni e non posso fare di conseguenza alcuna Tac. Cosa che facevo abitualmente prima di scoprire la sindrome. Dovrò fare annualmente una risonanza magnetica total body. In Sicilia, le strutture specializzate per la risonanza magnetica, nel servizio sanitario pubblico, sono poche, con lunghissime liste d’attesa.  Nel privato occorrerebbe pagare cifre altissime e di conseguenza è difficile accedervi. 

Ho conosciuto pochi mesi fa l’Associazione Mutagens e il nostro presidente Salvo Testa. Mi hanno aiutata tantissimo, perché mi sentivo sola  e non sapevo cosa fare e come muovermi. Sono stata indirizzata ad una struttura del Nord Italia per ottenere una consulenza specialistica ed essere presa in carico come prevedono i protocolli per la mia sindrome. Ora faccio periodicamente una risonanza magnetica total body, con la copertura del sistema sanitario. Nell’Associazione Mutagens faccio parte di un “Gruppo Rare”, insieme ad altre donne con la mia stessa sindrome, la sindrome di Cowden e quella del Cancro Gastrico Diffuso. Ci confrontiamo costantemente, scherziamo e ridiamo, parliamo della nostra vita di tutti i giorni e organizziamo iniziative e progetti per le Sindromi Rare. Ora non ci sentiamo più sole, anche se siamo “rare”. Altre e altri arriveranno presto per conoscersi, dialogare, collaborare e distribuire conforto e affetto. Noi “Rare” ci sentiamo davvero speciali e abbiamo imparato a convivere con il nostro DNA un po’ particolare. 

Simona Degno
Socia ordinaria.
Sindrome di Li Fraumeni, mutazione TP53

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