Storie

La storia di Silvia

Sono Silvia Pepi, 48 anni, infermiera. La vita è tanto bella, ma a volte ti gioca brutti scherzi, nel giro di pochi minuti ti può cambiare tutto. Ho cominciato con due tumori primitivi nell’arco di otto mesi: il primo fu quello tiroideo (diagnosi di Ca follicolare) e da lì ho fatto la prima radiometabolica con iodio i131, cui ne sono seguite altre due; dopo otto mesi fui operata di un carcinoma al seno, in seguito al quale ho eseguito trenta cicli di radioterapia. Mi sono fatta una domanda e data una risposta: non é normale. Io da sempre ho lottato per ottenere il meglio dalla vita, ma quando ti trovi in una stanza con dei medici e carica di documenti, piena di aspettative, perché vuoi sapere cosa ti è successo e poi ti dicono “sei affetta da una malattia rara”, non capisci e migliaia di pensieri ti pervadono la mente come un vortice. Il primo pensiero fu “io sono stata sempre bene, non ho mai avuto nessun problema di salute”. Ti vengono a mancare le certezze, le sicurezze tutto quello che avevi creato per una vita migliore. Eseguo un semplice prelievo di sangue nel gennaio 2017 e mi viene diagnosticata la Sindrome di Cowden (mutazione germinale del gene PTEN). E’ una sindrome ereditaria rara (la prevalenza stimata è 1 caso ogni 200.000 persone), caratterizzata da un elevato rischio di sviluppare tumori a carico di svariati organi.

Da qui inizia il mio duro combattimento per ottenere il percorso giusto per le cure migliori, dato che per questa sindrome non esiste nessuna terapia risolutiva, ma solo la necessità di fare follow-up ravvicinati, per garantirsi almeno la diagnosi precoce delle malattie. Da lì inizia il mio percorso su cosa dovevo fare. Nei primi mesi ho visto diversi medici, pochi conoscevano la mia sindrome e altri mi guardavano come se fossi un marziano. Da li ho capito che dovevo mettermi io a lottare per la mia salute. Ho combattuto per avere delle linee guida sugli esami e le visite da fare. Alla fine sono riuscita ad avere anche il mio PDTA (Percorso Diagnosi Terapia e Assistenza) personalizzato. Ho lottato con alcuni medici per poter fare alcuni esami e visite, ho dovuto lottare e continuo ancora con i funzionari dell’INPS.

Finalmente, dopo quattro anni, nel giugno 2020 mi sono stati concessi i benefici della legge 104. Sto combattendo anche per l’invalidità, perché dopo due anni mi fu abbassata, come se di sindrome ereditaria si possa guarire, mentre il mio quadro clinico continua a peggiorare e oggi sono già a quattordici interventi. Dopo gli interventi alla tiroide e al seno, eseguo mammografia ed ecografia semestrale, gastro e colon in sedazione, perché vengano rimosse plurime neoformazioni nel tratto gastroenterico. Ho eseguito diverse biopsie, mi sottopongo a risonanze di controllo (encefalo-addome-colonna vertebrale), visite dermatologiche, PET annuale. Ho fatto isterectomia profilattica. Sempre con il sorriso e con tanta forza e serenità per poter andare avanti.

Che dire? Ho tanto da fare. Io dall’essere un’infermiera di reparto, mi sono trovata a lavorare sul territorio. Non puoi fare più quello a cui ti sei dedicata per una vita. Come desiderare di avere un figlio: ti trovi con un macigno in testa perché non sai che incognita ti presenta la vita, o ancora peggio, rischi di mettere al mondo un bambino con la tua stessa sindrome. Alla fine, se non sei egoista, da donna sei costretta a prendere la decisione più difficile, quella di non essere anche madre. Nonostante tutte le avversità della vita combatto con il sorriso perché ho voglia di vivere. E con il sorriso vado avanti, non ho mollato un secondo, molte persone sono increduli davanti alla mia forza. Tutto questo è stato possibile anche grazie a mio marito, l’unica persona che non mi ha mai mollato un secondo, non mi ha mai abbandonata, non è mai mancato a una sola visita o ad un esame, ad ogni intervento. Sempre solo dietro la porta della sala operatoria, lui lotta con me, per la mia vita e anche io lotto per lui. Con il suo grande amore mi ha sempre dimostrato che non sono mai stata sola. L’amore può tutto, io ci credo.

Silvia Pepi
Socia Ordinaria.
Sindrome di Cowden,
mutazione del gene PTEN

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