La storia di Nadia

Mi chiamo Nadia, ho 48 anni e sono affetta da una malattia strana che, tranne qualche rara eccezione, in pochi conoscono. Ho la sindrome di Cowden e questa è la mia storia.

La compressione di due enormi tumori al cervello circa sei anni fa, facenti parte di una lunga collezione di altri tumori primari, segna il mio ingresso nel mondo delle malattie rare. La diagnosi – effettuata in genetica medica in una grande struttura ospedaliera di Milano – ha confermato il sospetto della genetista: Sindrome di Cowden, correlata ad una mutazione del gene Pten.

La sindrome di Cowden comporta l’insorgenza di diversi tumori, in tutti i distretti corporei, in maniera continua nel corso della vita. Non è prevista guarigione, l’unica arma efficace a disposizione di noi portatori è la sorveglianza oncologica preventiva.

La mia vita è cambiata radicalmente dopo aver preso coscienza di tutto ciò che la malattia comporta. La mia vita è prima della diagnosi e dopo la diagnosi.

Ho scoperto di avere delle risorse impensate per affrontare il mio nuovo quotidiano, mi sono reinventata una vita caratterizzata da autoironia e umorismo, per stemperare la mia condizione e affrontare al meglio le sue varie implicazioni.

Ho la sindrome di Cowden, ma amo tantissimo la vita e ho ancora una voglia irrefrenabile di esplorare e conoscere.

Mi sono iscritta all’Università, alla Facoltà di Linguaggi dei Media, anche per imparare a interfacciarmi adeguatamente col mondo sanitario e scientifico, di cui ora sento di fare parte a pieno titolo, in qualità di paziente complesso. Si, siamo definiti così dagli operatori sanitari: pazienti complessi.

Ringrazio i diversi professionisti clinici diventati miei ottimi amici. Sono loro che mi aiutano a restare viva! Ci sono alcuni periodi dell’anno che vedono più me dei loro cari e di questo sarò loro sempre grata.

Non posso neppure dimenticare il ruolo degli scienziati e ricercatori che lottano con noi per cercare le risposte al bisogno di cura della collettività, specie in questi ambiti di patologia così poco conosciuti al grande pubblico e ai media.

Sono approdata di recente all’Associazione Mutagens, dove sono entrata a far parte del “Gruppo delle Rare” (così ci siamo volute definire con un po’ di autoironia), dove ci sono altre donne affette da mutazioni poco conosciute come la mia: la Sindrome Li Fraumeni (gene TP53) e quella del Cancro Gastrico Diffuso (gene CDH1). In questo gruppo, i cui incontri serali sono ormai diventati un appuntamento ricorrente dove ci si confronta amabilmente, condividiamo lo stesso atteggiamento positivo e propositivo nell’affrontare i nostri percorsi di vita piuttosto accidentati.