Storie

La storia di Manuela

Classe 1985, sono portatrice di mutazione genetica BRCA1, scoperta nel Maggio 2020. Lavoro nel settore moda da dieci anni come Retail Buyer, un lavoro che amo molto e che svolgo con passione.

La mia ginecologa, nonché una delle mie più care amiche, mi ha spinto a prendere la decisione di effettuare il test genetico, pur essendo io un soggetto sano.

Infatti, la mia storia familiare preannunciava un esito positivo, poiché mia madre e le sue due sorelle femmine sono mancate da tempo per tumori al seno e alle ovaie.

Sono molto orgogliosa di aver intrapreso questo percorso, anche dopo averne parlato con Salvo Testa, presidente di Mutagens e mio ex professore universitario, con cui è sempre esistito un legame di stima, simpatia e dialogo, anche dopo il completamento dei miei studi.

Credo fortemente che la ricerca, attraverso le nuove terapie e i nuovi protocolli di diagnosi e prevenzione, possa essere davvero decisiva nella vita di tutti noi e ci metta a disposizione strumenti preziosi per garantirci un futuro migliore.

Parlo soprattutto a nome di noi soggetti sani, giovani e ad alto rischio di malattia, che abbiamo oggi una maggiore consapevolezza di ciò che potrebbe accaderci.

Abbiamo ora il potere di decidere cosa sarà o cosa non sarà della vita di noi stessi e di chi verrà dopo di noi.

La missione di Mutagens è qualcosa di unico ma soprattutto di incredibilmente dinamico nell’ambito delle sindromi ereditarie. Fare rete e mettere a disposizione degli altri – soggetti con altre mutazioni, case farmaceutiche, strutture di eccellenza nel campo della ricerca e dell’attività clinica, istituzioni sanitarie – le nostre esperienze e i nostri bisogni potrà contribuire a creare una maggiore conoscenza e consapevolezza sull’argomento, a beneficio della salute e della qualità della vita di tante persone e famiglie.

Manuela Giuffrè
Socia Ordinaria, Consigliere.
Sindrome HBOC, mutazione BRCA1

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