Storie

La storia di Francesca

Il mio nome è Francesca Settimi.
Ho accettato con grande piacere l’invito di Salvo Testa a far parte dell’Associazione Mutagens, perché ho subito capito che questa potesse essere d’aiuto, diffondendo informazione e creando connessioni tra i pazienti e le istituzioni che si occupano di ricerca sulle mutazioni genetiche germinali.
Dal 2007 sono paziente dello IEO di Milano, da quando cioè mi fu diagnosticato il primo tumore a 36 anni: un carcinoma di tipo lobulare alla mammella destra.
Fatte le prime indagini genetiche, visto che sia mia nonna materna che mia mamma avevano avuto entrambe un tumore mammario, e risultata negativa ai test BRCA1 e BRCA2, il mio genetista mi propose di sottopormi ad un altro test: il primo test sulla mutazione CDH1 ad essere somministrato ad una paziente in Italia.
Infatti mia nonna, malgrado fosse stata operata al seno, era alla fine mancata a causa di un carcinoma gastrico. E questo test metteva proprio in relazione il carcinoma gastrico con quello mammario di tipo lobulare.
Fu una una grande intuizione da parte dei miei due genetisti mettere in relazione le due cose e fu veramente un regalo del destino che io fossi seguita allo IEO dalle uniche due persone in Italia che si stavano allora interessando di questa rara mutazione genetica.
Era il 2012. Risultai positiva al test CDH1, e decisi per una gastrectomia totale profilattica; l’istologico mi diede ragione: furono trovati tre focolai di adenocarcinoma gastrico di tipo diffuso a cellule ad anello con castone.
Nel 2014, dopo che un’ecografia di controllo mise in evidenza un nodulo maligno, fui sottoposta ad un altro intervento di mastectomia, questa volta al seno sinistro, con dissezione ascellare omolaterale per metastasi linfonodale.
Affinché la terapia oncologica potesse essere efficace dovevo continuare ad essere in menopausa farmacologica; e nel 2017, presi un’altra decisione; volevo sottopormi all’annessiectomia bilaterale, entrando definitivamente in menopausa ed evitando così la puntura mensile di enantone.
Il che sottintendeva anche e soprattutto un intervento di prevenzione sul carcinoma ovarico, anche se non era correlato con la mutazione del gene CDH1.
Per la seconda volta la mia scelta fu lungimirante perché l’istologico evidenziò metastasi ovariche bilaterali di carcinoma compatibile con primitività mammaria.
Oggi, dopo quasi due anni da quell’intervento non ho più visto una sala operatoria. Sono una macchina da guerra che funziona a metà delle sue potenzialità. Ma sono comunque una macchina da guerra!
Combatto supportata da mio marito e da tutta una serie di persone che mi vogliono bene, mi capiscono e mi curano, vero Penk?
Ho problemi di ipoglicemia e di dumping syndrome (sindrome da svuotamento rapido); ho avuto problemi di iposideremia e fatto innumerevoli endovene che mi hanno bruciato le vene e ogni volta che faccio un prelievo o mi mettono un ago in vena vorrei dematerializzarmi da qualche altra parte! Il medicinale che mi protegge dal prolificare delle mie cellule tumorali mi mangia le ossa e sono osteoporotica. E dovrei iniziare una cura che inibisca questo processo, ma per ora non me la sento.
Ho passato tre anni di tempo ad educare il mio intestino a funzionare come quando avevo lo stomaco e ho ribaltato completamente il mio modo di mangiare e bere.
Tutto quello che faccio deve essere pianificato e ho bisogno di riposo dopo giornate intense, se no vado in scompenso.
Sono in balia del mio corpo che improvvisamente può sentirsi ora affaticato, ora in forze, o così strano che devo osservarlo e capire cosa sta cercando di dirmi. Sono tuttavia riuscita a mantenere la mia passione per i viaggi, continuando a visitare Paesi in tutto il mondo.
La questione energetica è stato il motivo principale per cui ho dovuto rinunciare alla mia professione di architetto: ma è scattato “il piano B”. Ho frequentato per tre anni a Parigi la scuola Cordon Bleu diventando chef pâtissier e ho fondato nel 2013 Cook on the Lakes, una scuola di cucina per stranieri sul Lago Maggiore: posso gestire le lezioni e i riposi del giorno dopo, seguendo comunque una grande passione, in maggiore sintonia con il mio stato di salute.
Sono in Mutagens perché spero che qualcuno possa trarre spunti e ispirazione dalla mia esperienza.
La vita è comunque sempre più bella di quello che ci possa sembrare e va vissuta fino in fondo senza mai mollare! Ed è lì che a volte ci sorprende.

Francesca Settimi
Socia Fondatrice, Consigliere e Vice-Presidente.
Mutazione CDH1

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