Una storia familiare di sindromi ereditarie sembrerebbe associata a un rischio maggiore di progressione del carcinoma prostatico nei pazienti in sorveglianza attiva, anche se i soggetti sono risultati negativi ai test genetici per mutazioni germinali. Lo segnala uno studio presentato al congresso virtuale Genitourinary Cancers Symposium 2021

Molti uomini con tumore alla prostata e una storia famigliare di tumori ereditari risultano negativi ai test genetici per la presenza di mutazioni germinali, per esempio nei geni BRCA 1 e BRCA 2. Nonostante la mancata identificazione di varianti patogenetiche, la sorveglianza attiva rimane un approccio valido. Non solo, questi pazienti andrebbero anche informati sul rischio più elevato di progressione del tumore alla biopsia. Sono queste le conclusioni di uno studio condotto da ricercatori del Massachusetts General Hospital di Boston, presentato di recente al Genitourinary Cancers Symposium 2021.

Sorveglianza attiva

Spesso i pazienti con tumori della prostata di nuova diagnosi vengono monitorati in sorveglianza attiva, approccio che prevede un calendario di controlli, tra cui il dosaggio del PSA e la biopsia prostatica. Nello studio americano sono stati analizzati i dati relativi a quasi 1000 uomini in sorveglianza attiva dal 1997 al 2019. I pazienti avevano tutti una storia familiare di carcinoma prostatico oppure di sindromi ereditarie associate allo sviluppo di tumori, come la Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (HBOC), associata a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.

Progressione alla biopsia

Lo studio ha evidenziato che una forte storia familiare di più di un parente di primo grado con una sindrome ereditaria si associava a un rischio aumentato in modo significativo (37-42%) di progressione del cancro alla biopsia, mentre non accadeva altrettanto nei pazienti che presentavano solo una familiarità per il tumore della prostata.

“La maggior parte dei pazienti con un’importante storia familiare di tumori di seno, ovaie e pancreas (come accade nella sindrome HBOC) sono risultati negativi ai test genetici per la ricerca di mutazioni germinali nonostante il forte sospetto della presenza di una sindrome ereditaria – osserva Keyan Salari, coordinator dello studio -. Indipendentemente dall’identificazione o meno di mutazioni genetiche specifiche, il solo avere una storia familiare di questi tumori aumenta il rischio di progressione in sorveglianza attiva del 40-50%. Per questo motivo è importante che queste informazioni vengano fornite ai pazienti durante i colloqui per decidere se optare per la sorveglianza attiva o il trattamento. Inoltre è altrettanto importante che gli uomini che aderiscono al programma di sorveglianza attiva vengano sottoposti con periodicità ad alcuni esami, quali PSA, risonanza magnetica multiparametrica e biopsia prostatica per assicurarsi che l’eventuale progressione del tumore venga diagnosticata tempestivamente”.