Mutazioni germinali più frequenti nei giovani che sviluppano un tumore

Uno studio presentato all’ultimo congresso dell’American Association for Cancer Research segnala che una proporzione più elevata di quanto ci si aspetti di tumori in giovani adulti risulta associat a mutazioni germinali

I tumori che insorgono in giovane età rendono conto di circa il 4 per cento di tutte le neoplasie e spesso rappresentano una grande sfida dal punto di vista terapeutico. Ora uno studio presentato al congresso virtuale dell’American Association for Cancer Research segnala che molto più spesso di quanto finora ipotizzato questi tumori si sviluppano in individui che presentano mutazioni germinali associate a sindromi ereditarie che predispongono al cancro. Questa scoperta potrebbe avere importanti implicazioni su diversi fronti, dalle terapie alla sorveglianza, dall’identificazione di altri membri della famiglia portatori delle stesse mutazioni germinali alla pianificazione della genitorialità.

Tumori in giovane età

Gli autori dello studio specificano che quando si parla di tumori in giovani adulti (tra i 18 e i 39 anni) ci si riferisce a neoplasie a esordio precoce che tipicamente non si vedono spesso nei giovani pazienti, mentre i tumori giovanili sono quelli che è più facile osservare in giovane età. Tra i tumori a esordio precoce per esempio rientrano quelli di seno, colon, pancreas, rene, prostata e ovaio, che risultano rari nei giovani adulti, mentre tra i tumori giovanili rientrano quelli cerebrali, del testicolo e il sarcoma.

I nuovi dati

Nello studio, condotto negli Stati Uniti, sono stati presi in considerazione più di 1200 giovani adulti con una diagnosi di tumore, i quali sono stati sottoposti a test genetici, eseguiti con la tecnologia Next generation sequencing, per evidenziare l’eventuale presenza di mutazioni germinali su un pannello di 88 geni noti per essere associati a una maggiore predisposizione al cancro. Ebbene i dati raccolti hanno evidenziato che 877 pazienti presentavano tumori a esordio precoce e quelli più spesso diagnosticati sono risultati il carcinoma della mammella (39 per cento), il tumore del colon-retto (20 per cento), seguiti da rene (6 per cento), pancreas (6 per cento) e ovaio (6 per cento). I restanti pazienti presentavano invece tipici tumori giovanili: sarcoma (36 per cento), cervello (23 per cento), testicolo (17 per cento) e tiroide (9 per cento).
Le mutazioni germinali più spesso evidenziate nei tumori a esordio precoce sono state quelle nei seguenti geni: BRCA 1/BRCA 2 (4,9 per cento), ATM (1,6 per cento), CHEK2 (1,7 per cento) nonché geni associati alla sindrome di Lynch (2,2 per cento. Per contro le mutazioni germinali più spesso associate a tumori giovanili sono state quelle nei geni TP53 (2,2 per cento, molto indicativa della sindrome di Li-Fraumeni) e SDHA/B (1,9 per cento).
Nel loro insieme i dati raccolti evidenziano che nei giovani adulti con tumore le mutazioni germinali sono significativamente più frequenti rispetto a quanto si sia pensato finora. In particolare sono state rilevate nel 21 per cento dei pazienti con tumori a esordio precoce e nel 13 per cento di quelli con tumori giovanili.

Possibili ricadute

“È molto importante scoprire se il tumore di un giovane paziente possa essere conseguenza di una sindrome ereditaria di predisposizione al cancro perché questo può avere ricadute sostanziali sulla gestione clinica, per esempio un’intensificazione della sorveglianza mirata alla diagnosi precoce o alla chirurgia profilattica per prevenire nuovi tumori, e implicazioni anche sulla genitorialità nelle giovani coppie” fa notare Zsofia Stadler, prima autrice dello studio e oncologa medica presso il Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York.

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