MutagensApp. Le prospettive della telemedicina per i portatori di sindromi ereditarie

La pandemia da covid19 ha reso a tutti evidente che l’ospedale non può più rappresentare l’unico luogo per la diagnosi, la cura e la prevenzione delle malattie. E’ in atto un ripensamento radicale del modello sanitario, in ambito europeo e nazionale, che metterà al centro la “casa dei pazienti” e potenzierà la “medicina territoriale”, grazie alla crescita delle Case della Comunità e degli Ospedali di Comunità, che saranno maggiormente integrati alle strutture ospedaliere primarie.

Questo cambiamento sarà ancora più importante nelle malattie croniche e nei soggetti a maggiore rischio – come nelle patologie oncologiche – per i quali è fondamentale creare un rapporto continuativo tra operatori sanitari e pazienti. Qui si innestano le due nuove opportunità dello sviluppo delle tecnologie digitali e del maggiore coinvolgimento dei pazienti nei percorsi di presa in carico, che potranno determinare una svolta radicale nel modello sanitario, rendendolo maggiormente efficace e allo stesso tempo più sostenibile dal punto di vista economico. 

La telemedicina prima dell’era “pre-covid19” era confinata alla sperimentazione clinica e coinvolgeva pochissimi operatori sanitari fortemente orientati all’innovazione. La sospensione e il differimento temporale di molte prestazioni ospedaliere e ambulatoriali a causa della pandemia hanno incoraggiato strutture ospedaliere e medici di medicina generale a ricorrere a tali nuove opportunità, per la impossibilità di poter ricevere i pazienti in presenza. Si sono così organizzate da remoto tele-visite, programmazione delle prestazioni (controlli in presenza, esami diagnostici, interventi e terapie) e attività di monitoraggio delle cure e post-intervento (follow-up). Spesso utilizzando strumenti non dedicati e poco sicuri – mail, telefono, fotografie, app per video-chiamate, messaggeria istantanea – giustificabili solo per l’emergenza sanitaria in corso.

Diversi e rilevanti saranno i vantaggi possibili grazie allo sviluppo e alla diffusione capillare di un sistema organico di “digitalizzazione della sanità” – a cui è dedicato anche uno specifico capitolo della “Missione 6 Sanità del PNNR” -, a maggior ragione se potrà integrarsi con applicazioni web e mobile lato paziente, come già prevedono le “Linee guida nazionali per l’erogazione di prestazioni di telemedicina” (27 ottobre 2020):

  • i pazienti potranno rimanere a casa, senza doversi recare in ospedale, in ambulatorio, negli uffici amministrativi, per lo svolgimento di tutte le attività che non richiedano necessariamente la loro presenza;
  • inoltre, potranno inviare da remoto a medici e infermieri tutta una serie di dati e informazioni sul proprio stato di salute e parametri biologici, in modo strutturato, in totale sicurezza e nel pieno rispetto della normativa sulla privacy;
  • ciò faciliterà nel tempo un maggiore coinvolgimento e una maggiore consapevolezza da parte loro sul proprio stato di salute, con ulteriori benefici sul piano dell’efficacia ed efficienza del percorso clinico e terapeutico;
  • a maggior ragione le attività di prevenzione (primaria e secondaria), in cui il ruolo del paziente è di massima importanza rispetto a quello degli operatori sanitari, potranno beneficiare con tali strumenti di un notevole potenziamento, grazie ad un investimento e uno sforzo relativamente modesti, sia da parte dei pazienti sia del sistema sanitario nella sua interezza;
  • tali strumenti potranno contribuire in modo determinante al cambiamento del modello sanitario, mettendo al centro il paziente e facilitando una maggiore integrazione tra le diverse strutture (nazionali, regionali, territoriali) del sistema sanitario, indipendentemente dalla natura dei vari soggetti (ministero vs regioni vs ASL, pubblico vs privato, medici di medicina generale vs medici specialisti, ambulatori territoriali vs strutture ospedaliere).

La Fondazione Mutagens crede fortemente in tale prospettiva e ha già realizzato, in collaborazione con partner specializzati in tale ambito, un primo prototipo di app per smartphone (MutagensApp), nelle due versioni Android e IOS (Apple). Nei prossimi mesi sarà condotto un primo test di tale prototipo su un gruppo selezionato di soggetti del Gruppo Privato Facebook Mutagens (inizialmente per le due sindromi HBOC-BRCA e LYNCH), volto a verificarne la funzionalità e l’esperienza d’uso. La MutagensApp ha l’ambizione di diventare uno strumento plurivalente per tutti i portatori di sindromi ereditarie, malati e a rischio di malattia. I primi moduli funzionali già sviluppati riguardano la compilazione del proprio profilo personale, familiare, genetico e clinico e l’archiviazione della propria documentazione sanitaria (esami, referti, cartelle cliniche, fotografie), che potranno essere condivisi in modo sicuro e protetto (sulla base di un consenso ad hoc) con personale medico e non medico autorizzato dall’utente. I moduli successivi prevedono la possibilità di un supporto operativo, tramite calendario e notifiche, per la gestione dei propri percorsi clinici e terapeutici e la interoperabilità con i sistemi di telemedicina dei vari operatori sanitari. Sono anche previsti dei moduli che consentiranno ai pazienti di inserire una serie di dati e informazioni personali (sintomi, parametri biologici, regime alimentare, attività fisica, benessere mentale) che possano essere utili a sé stessi ma anche da condividere con i propri referenti medici e care-giver, sia per le attività di follow-up sia per quelle di prevenzione. Altre funzionalità saranno sviluppate successivamente, in rapporto alle risorse che la Fondazione Mutagens riuscirà a reperire dai donatori e dai partner interessati a tale iniziativa.

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