Al via il test su un gruppo selezionato di soggetti con sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori

La MutagensApp è stata rilasciata nella sua versione test, per i due sistemi operativi IOS (Iphone) e Android. Per ora sono una trentina i membri della Fondazione Mutagens che stanno iniziando a cimentarsi con le sue funzionalità. Si tratta essenzialmente di soggetti con le due condizioni ereditarie di predisposizione ai tumori più note e diffuse, quali la sindrome HBOC legata ad alterazioni nei geni BRCA e la sindrome di Lynch. Dopo questo iniziale test di funzionalità e gradimento, l’App potrà subire eventuali migliorie ed essere resa disponibile per tutti i portatori di sindromi ereditarie. Ma vediamo più da vicino come è strutturata e i possibili vantaggi con l’aiuto di Dario Marchetti, uno dei membri di Mutagens coinvolto nella sua “sperimentazione”, e Andrea Migliavacca, Ceo di LifeCharger, partner di Fondazione Mutagens nello sviluppo dell’applicazione.

Le caratteristiche della MutagensApp

«La MutagensApp nasce dalla collaborazione tra la Fondazione Mutagens e LifeCharger, start-up innovativa con una propria piattaforma focalizzata sulla telemedicina – premette Andrea Migliavacca -. L’applicazione è stata pensata per diventare uno strumento plurivalente per tutti i portatori di sindromi ereditarie, malati e a rischio di malattia. L’idea alla base è quella di tenere collegati i portatori di sindromi per fornire nel tempo servizi utili a tale comunità».

Per ora l’App ha due macrofunzionalità. Il primo modulo funzionale riguarda la compilazione da parte del fruitore per proprio profilo personale, familiare, genetico e clinico. «Questi dati sono essenziali per poter fornire ai portatori di sindromi ereditarie percorsi tarati sul proprio profilo personale, andando poi a coinvolgere i soggetti del mondo medico-scientifico» puntualizza Migliavacca.

La seconda macrosezione offre invece la possibilità di gestire l’archivio della propria documentazione sanitaria (referti, esami, cartelle cliniche, ecc.) in modo tale da averla sempre a disposizione e poterla condividere con personale medico e non, autorizzato dall’utente, il tutto in modo sicuro e protetto sulla base di un consenso specifico.

I possibili vantaggi

«La MutagensApp ha un grosso potenziale – osserva Dario Marchetti -. Per come l’abbiamo studiata e le informazioni che abbiamo pensato di raccogliere, ha tutte le carte in regola per diventare uno strumento molto utile sia per i medici per avere una panoramica sui portatori di sindromi ereditarie sia per i pazienti per gestire e monitorare la propria condizione. Ma accanto agli studi statistici sulla popolazione di portatori di sindromi ereditarie che useranno l’App, l’auspicio è che essa possa diventare anche uno strumento attraverso il quale avere proposte di partecipazione a eventuali trial clinici sulla base di quelli che sono i profili dei singoli utenti».

Feedback e nuove funzionalità

Se per ora le funzionalità della MutagensApp sono quelle basilari di profilazione e archivio della documentazione medica, l’intenzione però è quella di implementarla nel tempo in relazione al feedback degli utenti che la stanno testando (attualmente una trentina) e dei servizi che potranno essere offerti.

«La filosofia alla base dell’App non è riversare sull’utente decine di funzionalità tutte insieme, ma creare un percorso di crescita graduale in relazione alle esigenze che emergeranno nel tempo e alla possibilità di offrire servizi mirati agli utilizzatori» osserva Migliavacca

Tra i possibili moduli successivi potrebbe rientrare un calendario ad hoc per la gestione del proprio percorso clinico e terapeutico nonché la possibilità di accedere a servizi di telemedicina dei vari operatori sanitari. Non solo, potrebbero essere attivati moduli per consentire ai pazienti di inserire una serie di dati e informazioni personali (sintomi, parametri biologici, regime alimentare, attività fisica, benessere mentale), utili a sé stessi ma anche da condividere con i propri referenti medici e caregiver, sia per le attività di follow-up sia per quelle di prevenzione.