Fronte comune per migliorare l’assistenza e la presa in carico dei pazienti con tumori eredo-familiari e dei familiari sani ad alto rischio

Da quando, quasi un anno fa, Mutagens è entrata a far parte della grande famiglia di FAVO – la Federazione delle associazioni di volontariato in oncologia, con oltre 500 associazioni aderenti – è stata messa parecchia “carne al fuoco”, grazie ai numerosi obiettivi comuni.  Nelle missioni di FAVO, infatti, rientrano in modo condiviso o complementare quelle di Mutagens: dalla presa in carico dei pazienti agli aspetti relativi alla ricerca medico-scientifica, dall’informazione alla tutela dei diritti. Entrambe, inoltre, sostengono il ruolo centrale dei pazienti nella pianificazione e nei processi decisionali delle strutture istituzionali e aziendali pubbliche e private dell’eco-sistema salute e welfare. Nel prossimo Rapporto FAVO sulla condizione assistenziale dei malati oncologici, che verrà presentato il 12 maggio 2022 al Senato, sarà pubblicato un approfondito capitolo sullo “Stato dell’arte dei PDTA alto rischio eredo-familiare” redatto da Salvo Testa, presidente della Fondazione Mutagens, con il contributo di alcuni dei principali partner dell’associazione. Ne parliamo con Elisabetta Iannelli, segretario generale FAVO, vice-presidente AIMaC (Associazione italiana malati di cancro) e partecipante onoraria della Fondazione Mutagens.

L’universo delle sindromi ereditarie

I tumori legati ad alterazioni genetiche ereditarie costituiscono una parte significativa di tutte le neoplasie in Italia, un numero più alto rispetto a quanto si sia pensato finora. Non stupisce dunque che da alcuni anni i riflettori siano sempre più puntati sull’identificazione degli individui portatori di tali sindromi eredo-familiari di predisposizione al cancro, sebbene ci sia ancora molto da fare per creare percorsi specifici di screening e presa in carico, come sottolinea Elisabetta Iannelli. «La Fondazione Mutagens copre un’area, quella delle sindromi eredo-familiari associate a un rischio maggiore di sviluppare tumori, in cui c’è ancora molto da fare e che negli anni a venire avrà un impatto in crescita. La fervente ricerca oncologica, complici i progressi nelle tecniche di sequenziamento, sta rendendo sempre più evidente la presenza di una “firma genetica” in molte tipologie di neoplasie che riguardano diversi organi. In questo contesto FAVO sostiene e condivide obiettivi comuni con la Fondazione Mutagens ed anche con tante altre associazioni oncologiche della rete FAVO che si occupano di patologie organo specifiche».

L’impatto socio-economico delle sindromi eredo-familiari

«Ritengo che sia fondamentale approfondire le diverse tematiche inerenti le sindromi eredo-familiari che, oltretutto, hanno un impatto notevole in termini di qualità di vita e sul fronte socio-economico, sia per i soggetti che sviluppano il cancro, sia per i portatori sani ad alto rischio – osserva Iannelli -. Pensiamo, per esempio, solo ai controlli periodici e alle eventuali terapie profilattiche (spesso chirurgiche) – che vanno a impattare anche sulla possibilità di procreare – a cui si devono sottoporre i soggetti sani a rischio. Tutto ciò comporta dei costi in termini di giornate di lavoro perse, costi per gli esami e le procedure diagnostiche, non sempre rimborsate e comunque non in modo uniforme sul territorio italiano, per l’assenza di linee guida mirate (sebbene finalmente in via di definizione, anche grazie al contributo di Mutagens). Senza contare l’impatto psicologico.

Per i portatori di un’alterazione genetica che predispone allo sviluppo di tumori è fondamentale usufruire di un supporto, anche di tipo psicologico, sia prima che la malattia si manifesti, sia in fase di cura. Si tratta di situazioni molto delicate e complesse, che vanno affrontate con l’aiuto di specialisti e il sostegno delle numerose associazioni pazienti presenti sul territorio».

L’importanza dei percorsi alto rischio eredo-familiare

«L’approfondimento sulle sindromi ereditarie associate a un alto rischio di tumori, realizzato da Mutagens per il Rapporto FAVO di quest’anno è destinato a diventare un riferimento importante, che verrà aggiornato di anno in anno, come lo stesso rapporto – fa notare Iannelli -. Vogliamo che più persone possibili vengano a conoscenza dell’esistenza delle sindromi ereditarie, solo in questo modo aumenteranno gli screening e la diffusione dei test genetici e genomici, dando così la possibilità alle almeno 500mila persone che si stima possano essere portatrici di sindromi ereditarie di entrare in percorsi ad hoc, per la cui realizzazione si sta battendo la Fondazione Mutagens, insieme ai numerosi partner, sia nel settore prettamente scientifico, sia in quello clinico che del volontariato, con cui sta avviando alleanze strategiche».

Antonella Sparvoli