Uno studio pubblicato su Pediatrics analizza come reagiscono i ragazzi quando vengono messi a conoscenza della presenza mutazioni di predisposizione al cancro nell’ambito familiare

Le persone che hanno una storia familiare di cancro o l’accertata presenza di alterazioni patogenetiche ereditarie che predispongono allo sviluppo di tumori devono affrontare decisioni difficili, tra cui anche quella su quando e come raccontare ai propri figli la loro storia eredo-familiare di cancro. Questo tipo di informazione potrebbe avere un impatto sul benessere dei ragazzi, ma ad oggi solo pochi studi hanno analizzato questo fenomeno. Per cercare di colmare tale lacuna, alcuni ricercatori statunitensi hanno condotto uno studio ad hoc, pubblicato di recente sulla rivista Pediatrics. Gli studiosi hanno cercato di comprendere meglio come la conoscenza del rischio di cancro ereditario al seno e alle ovaie potesse influire sulla salute e sulla qualità della vita di adolescenti e giovani adulti in famiglie ad alto rischio. Complessivamente la rivelazione dello stato materno di positività per la presenza di mutazioni nei geni BRCA non ha influenzato lo stile di vita dei bambini né ha influito negativamente sulla loro qualità della vita. Tuttavia i giovani adulti, figli di madri BRCA positive, sono apparsi più consapevoli e interessati alle informazioni su rischio genetico di cancro. Proprio per questo motivo, secondo gli autori dello studio, potrebbe rivelarsi utile offrire una consulenza mirata a queste famiglie per promuovere una comunicazione aperta e individualizzata con i propri parenti sul rischio di cancro, sullo screening e sulle strategie di riduzione del rischio nonché sulle scelte dei test genetici.

Le storie familiari e le reazioni dei giovani

Nello studio sono stati coinvolti circa 270 giovani, tra i 12 e i 24 anni, le cui madri erano state sottoposte al test genetico per la ricerca di mutazioni nei geni BRCA, da uno a cinque anni prima. Il 76% delle donne era sopravvissuta al cancro al seno o alle ovaie. Inoltre il 17% era risultata positiva per la presenza di una mutazione BRCA, mentre il restante 83% era risultata negativa oppure il test non si era rivelato informativo nel senso che non aveva individuato una mutazione chiaramente patogenetica (e quindi pericolosa).

Ebbene i dati raccolti, attraverso un’unica intervista telefonica con i partecipanti, mostrano che in genere gli adolescenti e i giovani adulti rispondono bene all’apprendimento del loro rischio genetico per il cancro al seno o alle ovaie. In particolari i ricercatori non hanno riscontrato differenze nei comportamenti di riduzione del rischio degli adolescenti e dei giovani adulti, come limitare l’uso di alcol e tabacco o aumentare l’attività fisica in base alla storia di cancro della madre, allo stato BRCA o al loro genere. Inoltre la conoscenza di una mutazione BRCA nella madre non ha influito negativamente sulla qualità di vita.

Maggiore preoccupazione in presenza di mutazioni BRCA

L’analisi dei vari sottogruppi di ragazzi ha evidenziato che i giovani adulti figli di donne sopravvissute al cancro percepivano di essere più a rischio di tumore ed erano più informati rispetto ai coetanei le cui madri non avevano sviluppato una neoplasia. Questa consapevolezza era ancora più marcata nei ragazzi con madri BRCA mutate, i quali attribuivano una maggiore importanza al rischio genetico. Ancora le figlie delle donne sopravvissute al cancro avvertivano di avere un rischio personale di cancro al seno o alle ovaie più elevato rispetto ai maschi, indipendentemente dal loro stato genetico.

«I nostri risultati sottolineano la resilienza dei figli di madri BRCA mutate, in particolare quegli adolescenti e giovani adulti che hanno vissuto in famiglia l’esperienza del cancro e hanno imparato a farvi fronte – osserva il professor Kenneth P. Tercyak del Lombardi Comprehensive Cancer Center della Georgetown University di Washington e autore senior dello studio -. I risultati dello studio potranno essere d’aiuto per costruire una consapevolezza del cancro nei giovani e a fargli capire quanto possa essere nel loro interesse conoscere meglio la storia sanitaria della propria famiglia».