Le potenzialità dello screening genetico per identificare le persone con sindromi ereditarie

L’esecuzione di test genetici su larga scala mostra che sono più numerosi di quanto si pensi i portatori di mutazioni genetiche associate a sindromi ereditarie in grado di causare diversi tipi di tumore e aumentare il rischio di malattie cardiache o ictus

Lo screening genetico di popolazione permette di identificare persone ad alto rischio di sviluppare sindromi ereditarie, come BRCA, Lynch e ipercolesterolemia familiare, che altrimenti non sarebbero intercettate sulla base dei protocolli esistenti, offrendo così la possibilità di mettere in atto azioni preventive. A segnalarlo è uno studio pubblicato di recente sulla rivista Nature Medicine, parte del più ampio studio di comunità chiamato Healthy Nevada Project, coordinato da ricercatori del Renown Institute for Health Innovation in collaborazione con l’azienda di test genetici Helix

Screening di popolazione

I ricercatori statunitensi hanno sottoposto a screening per tre sindromi ereditarie, quali BRCA, Lynch e ipercolesterolemia familiare, circa 27 mila persone, individuando ben 358 persone portatrici di una di queste condizioni. Solo circa un quarto di questi soggetti con mutazioni sarebbe stato sottoposto a test di screening se fossero state seguite le tradizionali linee guida e solo circa il 20 per cento presentava una storia familiare significativa per queste sindromi. Tutto ciò a indicare che la maggior parte delle persone intercettate non sarebbe mai state sottoposta ad alcun tipo di screening nell’attuale routine clinica, perdendo così la possibilità di effettuare diagnosi precoci e mettere in atto strategie preventive.
«I nostri risultati – scrivono gli autori – suggeriscono che lo screening genetico per alcune sindromi ereditarie ha il potenziale di identificare il 90 per cento dei portatori a rischio che non sono rilevati nella pratica clinica corrente. Rendendo lo screening genetico disponibile a livello più ampio, si potrebbero aiutare milioni di persone, ignare di avere una sindrome ereditaria e di essere quindi più a rischio di alcuni tumori e patologie cardiovascolari, per le quali è però possibile prendere importanti misure preventive». Lo screening genetico su larga scala potrebbe avere dunque un grosso impatto, ma i tempi non sono ancora maturi per diversi motivi a partire dai costi elevati dei test genetici, per le implicazioni etiche e sociali nonché per la possibilità di sovrastimare il rischio effettivo di malattia. Tuttavia i nuovi esami genetici potrebbero diventare una prospettiva più concreta in futuro con l’abbattimento dei costi dei test e la loro implementazione.

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