Mutazioni somatiche e germinali

Le mutazioni che avvengono nelle cellule da cui ha origine una nuova vita (cellule germinali) sono chiamate mutazioni germinali, mentre quelle che avvengono in qualunque altra cellula del corpo (cellule somatiche) sono chiamate mutazioni somatiche. Solo le mutazioni germinali possono essere trasmesse per via ereditaria.

Il bersaglio delle mutazioni

Se i raggi UV causano una mutazione in una cellula della pelle, quella mutazione verrà trasmessa a tutte le cellule della pelle nate dalla divisione della cellula col DNA mutato. Ciò potrà eventualmente causare un tumore cutaneo nell’individuo, ma la mutazione non verrà trasmessa alla sua progenie, ossia ai suoi figli e alle sue figlie. Questo vale per tutte le cellule somatiche dell’organismo.

Se un agente mutageno o un evento casuale introducono una mutazione nelle cellule germinali da cui derivano oociti e spermatozoi (i gameti) e un gamete col DNA mutato viene fecondato, la mutazione potrà essere trasmessa al bambino o alla bambina che nascerà. La probabilità che la progenie erediti il gene mutato dipende dalle leggi dell’ereditarietà, ma chi eredita la mutazione la possiede in tutte le sue cellule.

Le mutazioni che avvengono nelle prime fasi della crescita dell’embrione saranno presenti nelle cellule che derivano dalla divisione della cellula con DNA mutato, ma non nelle altre. È quello che avviene per le mutazioni genomiche: in un solo individuo saranno presenti cellule somatiche con due cariotipi differenti (mosaicismo).

Gli effetti delle mutazioni germinali

Alcune mutazioni sono letali: la mutazione causa delle anomalie così gravi che causano la morte del nuovo individuo, spesso nei primi stadi di vita. Tanti aborti spontanei dipendono proprio dalla presenza di mutazioni letali nell’embrione.

Le mutazioni subletali non sono completamente incompatibili con la vita, ma l’individuo che nasce ha delle anomalie che ne causano la morte prematura, prima che raggiunga l’età riproduttiva.

Se la mutazione causa alterazioni nel prodotto di un gene (una proteina o alcuni RNA diversi dall’RNA messaggero) è chiamata mutazione biochimica. Se la mutazione produce effetti visibili è chiamata mutazione morfologica. In quest’ultimo caso la mutazione modifica il fenotipo dell’individuo. Il termine fenotipo indica le proprietà fisiche osservabili di un organismo (apparenza, sviluppo, comportamento). Il fenotipo dipende in primo luogo dal genotipo, il corredo genetico dell’individuo, ma è influenzato da fattori ambientali. Lo dimostra il fatto che due gemelli omozigoti hanno lo stesso genotipo, ma fenotipi almeno in parte differenti. Vengono chiamate mutazioni neutre quelle mutazioni che non causano effetti rilevabili.

Il 5-10% dei malati di cancro presentano mutazioni germinali che aumentano il rischio di sviluppare un tumore rispetto al resto della popolazione. Chi è portatore di queste mutazioni non eredita il cancro, ma ha una predisposizione genetica per cui ha maggiori probabilità di ammalarsi di qualche tipo di tumore.

Referenze

https://www.nature.com/scitable/topicpage/genetic-mutation-441/

Griffiths A Jr, Wessler SR, Carrol SB, Doebley J. Genetica – Principi di analisi formale. Ed Zanichelli

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