Genetica e genomicaLa sintesi proteicaLe informazioni contenute nel DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi vengono utilizzate dalla cellula per sopravvivere ed esercitare le proprie funzioni attraverso la sintesi delle proteine, macromolecole che svolgono molti ruoli biologici (strutturale, catalitico, regolatorio…). Il passaggio dal genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi, l’unità funzionale del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi, alla proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi avviene in due fasi: la trascrizione del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi genera l’RNA, la traduzione dell’RNA porta alla sintesi della proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi.La trascrizione del DNAPossiamo immaginare il DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi come il manuale di istruzioni della cellula. Questo manuale è diviso in capitoli, i geni. È stato stimato che il genomaÈ il corredo aploide dei cromosomi (cioè un unico set di cromosomi, di origine materna o paterna) di una cellula con i geni in essi contenuti. In linguaggio comune indica l’intero patrimonio genetico di una cellula, ovvero il DNA nucleare ma anche quello contenuto in alcuni organelli, come mitocondri e cloroplasti. Il genoma comprende una parte codificante, ossia i geni, e una non codificante. Leggi umano (l’insieme dei geni presenti nel DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi delle cellule umane) contenga circa 20.000 sequenze che forniscono alla cellula le istruzioni per sintetizzare proteine (in gergo si dice che “codificano una proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi”). La porzione di DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi non codificante è enorme e il suo ruolo non è ancora ben compreso. Si ipotizza che buona parte di questo abbia funzioni regolatorie ed è noto che i telomeri, porzioni di DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi non codificante poste alla fine dei cromosomi, servono a proteggere il DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi durante la replicazione.Non tutte le proteine vengono sintetizzate in ogni cellula e/o in ogni momento. Il primo passaggio nella sintesi di una proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi consiste nella trascrizione del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi, che possiamo considerare come un “ordine di produzione”. In questo processo, la sequenza del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi viene copiata mediante la sintesi di una molecola di acido ribonucleico (in inglese RiboNucleic Acid, da cui l’abbreviazione RNA). Come il DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi, l’RNA è costituito da nucleoidi contenenti un gruppo fosfato, uno zucchero (il ribosio) e una base azotata (adenina, citosina, guanina e uracile [U], questo ultimo in sostituzione della timina presente nel DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi). Similmente a quanto avviene nella duplicazione, un filamento di DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi funge da stampo per la sintesi del nuovo acido nucleico: il filamento di RNA è quindi complementare al filamento di DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi. L’enzima chiave della trascrizione è l’RNA polimerasi. Questo enzima, assieme a proteine accessorie, si lega al DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi in corrispondenza di una zona a monte del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi che deve essere trascritto, chiamata promotore. Sequenze chiamate enhancer controllano l’attivazione della trascrizione. Man mano che la doppia elica di DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi si svolge, l’RNA polimerasi aggiunge nucleotidi al filamento di RNA; la sintesi avviene in direzione 5’-3’. Nelle cellule umane esistono tre tipi di RNA polimerasi: l’RNA polimerasi II sintetizza l’RNA messaggero (mRNA) che codifica la sequenza della proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi, mentre l’RNA polimerasi I e III sintetizzano l’RNA ribosomiale (rRNA) e l’RNA trasfer (tRNA) coinvolti nel processo di traduzione. Una sequenza di stop segnala alla polimerasi quando interrompere la sintesi dell’RNA. L’RNA messaggero subisce poi un processo di maturazione, in cui vengono eliminate alcune sequenze intercalanti (introni) e mantenute solo le sequenze codificanti (esoni); l’RNA maturo è perciò più corto di quello appena sintetizzato (pre-mRNA). Grazie al processo di splicing,da un singolo trascritto possono essere generati più mRNA maturi che codificano forme alternative di una stessa proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi.Dagli amminoacidi alle proteineQuando la cellula è in possesso dell’ordine di produzione (mRNA), può inviarlo alle fabbriche delle proteine, i ribosomi. È in questi organelli, costituiti da proteine e rRNA e localizzati nel citoplasma, che avviene l’assemblaggio della proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi. Il processo di traduzione dell’RNA si basa sull’esistenza di un codice genetico che mette in relazione la sequenza del DNASigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi con la sequenza degli amminoacidi, le unità base delle proteine. Esistono 20 tipi di amminoacidi (leucina, glicina, metionina…). Una sequenza di tre nucleotidi è detta codone e codifica l’informazione per un singolo amminoacido. Il codice è ridondante: più codoni possono codificare per lo stesso amminoacido. Un esempio per chiarire: sia il codone AAA che il codone AAG codificano per la lisina, ma sia il codone AAA sia il codone AAG codificano solo per la lisina. Esistono 3 codoni di stop, che segnalano la fine della sequenza codificante. Gli amminoacidi arrivano nel ribosoma trasportati dai tRNA. Una porzione del tRNA (anticodone) si appaia al codone corrispondente e permette che sia il corretto amminoacido a legarsi alla catena di amminoacidi nascente. Mutazioni nella sequenza nucleotidica portano a mutazioni nella sequenza amminoacidica della proteinaMolecola costituita da una catena di aminoacidi che aiuta l’organismo a svolgere le proprie funzioni. Le proteine sono la base della struttura delle cellule. La struttura di una proteina è specificata dalla sequenza di uno o più geni che, se mutati, danno origine a una proteina anomala che non è in grado di funzionare o può indurre la trasformazione tumorale della cellula. Leggi. Referenzehttps://www.nature.com/scitable/topicpage/dna-transcription-426/https://www.nature.com/scitable/topicpage/translation-dna-to-mrna-to-protein-393/