Uno studio britannico pubblicato su PLOS Medicine suggerisce l’opportunità di eseguire lo screening per la sindrome ereditaria nelle donne che sviluppano il tumore dell’utero

Più del 3 per cento dei tumori dell’endometrio è associato alla sindrome di Lynch, cosa che evidenzia l’utilità di uno screening per questa sindrome ereditaria nelle pazienti che sviluppano questa neoplasia del tessuto che riveste la cavità interna dell’utero. Lo rivela uno studio condotto da ricercatori dell’Università di Manchester, in Gran Bretagna, pubblicato sulla rivista PLOS Medicine.

Sindrome di Lynch

La sindrome di Lynch è una condizione caratterizzata dalla predisposizione a sviluppare tumori dell’intestino e in altri organi. E’ causata da mutazioni a carico di una serie di geni, tra cui quelli più spesso coinvolti si chiamano Msh2 e Mlh1. Si tratta di una sindrome a trasmissione autosomica dominante, il che significa che ogni figlio di un genitore portatore del gene mutato ha una probabilità del 50 per cento di ereditare la condizione. I rischi principali riguardano colon-retto e, nelle donne, l’endometrio, meno comuni sono invece i tumori in altre sedi tra cui stomaco, intestino tenue, ovaio e vie urinarie. La probabilità di sviluppare un tumore del colon è valutata tra il 40 e l’80 per cento, mentre per le donne, la probabilità di ammalarsi di tumore dell’endometrio è compresa tra 20 e 60 per cento. Queste percentuali nella popolazione con rischio normale, scendono a circa il 4 e il 2 per cento rispettivamente. Le persone con sindrome di Lynch che sviluppano tumori, tendono a farlo in un’età più precoce rispetto alle forme non ereditarie.

I nuovi dati e le ricadute

Nello studio in esame sono state prese in considerazione 500 donne con una diagnosi di tumore dell’endometrio o di iperplasia atipica dell’utero (una lesione pretumorale che aumenta in modo significativo il rischio di sviluppare un carcinoma), alle quali è stato offerto il test genetico per individuare possibili mutazioni associate alla sindrome di Lynch. Ebbene dai dati raccolti è emerso che nel complesso 16 donne su 500 (3,2 per cento) presentavano mutazioni compatibili con la sindrome di Lynch.
“Se tutte le donne con il tumore dell’endometrio fossero testate per la sindrome di Lynch, avremmo la possibilità di identificare circa 220 donne ogni anno, inconsapevoli di soffrirne, a cui va aggiunta una media di tre membri per nucleo familiare per ogni caso, se i test fossero allargati ai parenti. Ciò significa che solo nel Regno Unito riceverebbero una diagnosi di Lynch almeno 1000 persone ogni anno, a cui verrebbe così offerta la possibilità di mettere in atto strategie per ridurre il proprio rischio di tumori futuri – fa notare la professoressa Emma Crosbie dell’Università di Manchester e coordinatrice dello studio -. Inoltre più persone potrebbero essere coinvolte nei programmi di screening e prevenzione, cosa che potrebbe ridurre il numero di persone a cui verrebbe diagnosticato un tumore, in particolare tra i più giovani. Poiché il tumore dell’endometrio si presenta spesso prima, potrebbe rappresentare il primo segno che un paziente presenta la sindrome di Lynch ed è quindi a rischio di sviluppare il cancro del colon e altre neoplasie legate a questa sindrome ereditaria più in là negli anni”.